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标题: X0555:各位老师帮助看看是啥疾病 [打印本页]

作者: dr.whx 时间: 2006-2-18 02:21
标题: X0555:各位老师帮助看看是啥疾病
女，10岁，双腕关节功能障碍，全身发育尚好。其父母称家中有一男孩有类似双踝关节功能障碍。

[本贴已被 jiajie 于 2006-2-17 19:06:23 修改过]

作者: mmg94 时间: 2006-2-18 02:58
turner综合征，合并马德龙奇形可能。

作者: wawaquan 时间: 2006-2-18 04:15
正位片示第1掌骨骨骺发育不良；2-5掌骨近端削细变尖，关节面模糊，右侧掌骨征阳性，左侧指骨征阳性；诸腕骨发育不全，腕骨角加大；挠骨挠侧形成不全，挠骨内倾角变小（右侧）反向（左侧）；诸掌骨向挠侧偏斜；远侧挠尺关节分离。侧位片示掌骨近端向掌侧移位；尺骨远端向背侧移位；诸腕骨发育不全。

不知道什么病，但觉得不象madelung畸形。madelung畸形为挠骨下端尺侧形成不全，腕骨角变小。
turner综合征？

作者: lygxpygl 时间: 2006-2-18 05:14
建议询问病史，我以前看过一张x线片，和它有点像，麻风性骨病。

作者: dr.whx 时间: 2006-2-18 05:22
标题: 回复：x0555:各位老师帮助看看是啥疾病
很对不起，这个患者不是我接诊的病人，所以没有完整的病史。上述病历只是听同事说的。

作者: dr.whx 时间: 2006-2-18 05:32
标题: 回复：x0555:各位老师帮助看看是啥疾病

以下是引用mmg94在2006-2-17 18:58:00的发言：[br]turner综合征，合并马德龙奇形可能。

是先天性卵巢发育不全症？
  先天性卵巢发育不全症（turner综合症，ts），只发生在女孩，此病不少见，约每2000~2500个活产女婴中有一个发病。该病具有生长发育迟缓的特征，给患儿带来诸多社会心理问题。

ts是什么原因引起的呢？
  ts是由于性染色体异常引起的。正常女性性染色体为46xx，而此种病人的性染色体为45xo，亦可呈各种嵌合型。

ts有什么临床表现呢？
  患这种病的女孩，她们的外观有一些异常表现，95%~100%患儿身材矮小，在2~3岁以前身高可正常，3~4岁以后生长缓慢，常常比同龄儿童矮，到了青春期和正常同龄女童差别更大。此外，还有性幼稚、蹼颈、肘外翻等症状。但值得注意的是，有一些ts的女孩，除了矮小外，其他表现不明显，所以凡是个子比较矮、且原因不明的女孩，最好都做性染色体检查，以便早诊断早治疗。

作者: sdqzwyx 时间: 2006-2-18 06:44
标题: 回复：x0555:各位老师帮助看看是啥疾病
此病为较典型特发性骨质溶解。
特发性骨质溶解发病原因不明，主要改变是腕掌、跗跖和肘部发生缓慢进行性的骨质吸收。病理上，关节滑膜可见增生及肥大的平滑肌细胞，提示有固有的血管异常。关节软骨完全被纤维组织所代替，松质骨进行性吸收，骨干多不受影响，亦无炎性反应。
x线表现：本病的诊断主要依赖x线检查，特点是腕、跗骨进行性溶解吸收，可完全吸收，使尺、桡骨和掌骨相互靠拢。掌、跖骨近端亦明显吸收而变细变尖，桡骨远端关节面成角或末端呈铅笔样尖细，而相邻的干骺、骨干正常。近侧指、趾间关节常显示间隙狭窄及侵蚀改变，甚至使指端变尖细。而掌指、跖趾和远侧指（趾）间关节多不受累。肘关节亦常出现骨质吸收及半脱位。
鉴别诊断：1 大块骨溶解亦表现为进行性骨吸收，但多累及肱骨、锁骨、颈椎和骨盆等部位，很少影响腕跗骨，因而与本症不同。
2 神经营养性关节也发生骨质吸收，但多发生于40岁以后，为继发病变，也多累及大关节，x线表现也不同（大家都熟悉，不赘述）。

作者: jiangjing 时间: 2006-2-18 06:45
考虑粘多糖病。马德隆畸形。

作者: wenyong 时间: 2006-2-18 06:53
应属于遗传性疾病，但turner综合征不符合。

作者: caihe 时间: 2006-2-18 06:54
该病例未见过，该片显示：桡骨远端骨骺、腕骨、及掌骨近端骨未见发育或发育欠佳，是否可诊断：双侧桡骨、腕骨及掌骨近端骨骺发育不全综合症。

作者: 清风无痕 时间: 2006-2-18 08:01
该病例我未见过,应考虑遗传性疾病.

作者: lvlifeng 时间: 2006-2-19 04:08
turner综合征

作者: 网上走一下 时间: 2006-2-19 07:17
支持10楼

作者: 光线 时间: 2006-2-19 08:09
7楼说的很符合哦.

作者: bbyw1981 时间: 2006-2-19 18:03
会不会是遗传疾病？？？

作者: cefcmj 时间: 2006-2-19 19:25
如果是先天的应考虑：双侧桡骨、腕骨及掌骨近端骨骺发育不全综合症；
后天应考虑：大量骨质溶解症病,又称为特发性骨质溶解症、大块骨溶解、鬼怪骨。
建议楼主祥问病史，多谢！

作者: 英昊 时间: 2006-2-21 04:49
临床：女，10岁，双腕关节功能障碍，全身发育尚好。其父母称家中有一男孩有类似双踝关节功能障碍。
x线所见：双腕骨几乎全部溶解消失，残留少许点样骨组织，2-4掌骨近端溶解，变尖，尺挠骨和掌骨互相靠拢。软组织无肿胀。
诊断：特发性骨质溶解症。
依据：特发性骨质溶解症（病因不明，可能与遗传有关）主要改变是腕掌.跗庶骨和肘部发生缓慢进行的骨质吸收。病理上可见增生肥大的平滑肌细胞，关节软骨完全被纤维组织代替，无炎性反应。本例表现比较典型。
鉴别：大块骨质溶解症，又称鬼怪骨等，骨组织被血管瘤样组织和淋巴瘤样组织所代替。也表现为骨质溶解吸收，单多累及肱骨.锁骨.颈椎和骨盆等，很少影响腕跗骨，而与本症不同。

作者: haishui1688 时间: 2006-2-21 05:17
请楼主明示

作者: 老林 时间: 2006-2-21 05:30
没见过，好片，请告之结果

作者: tsxhfsk 时间: 2006-2-22 03:30
考虑：双侧桡骨、腕骨及掌骨近端骨骺发育不全综合症或鬼怪骨

作者: dr.whx 时间: 2006-2-22 03:46
标题: 回复：x0555:各位老师帮助看看是啥疾病

以下是引用haishui1688在2006-2-20 21:17:00的发言：[br]请楼主明示

很对不起，本人一直从事ct诊断，该病例只是我偶然看到，因为没见过，也无法追踪结果，只好放到网上与同道们一起探讨。

作者: 小胡医生 时间: 2006-2-23 07:42
没见过这样的病例

作者: 枫叶 时间: 2006-3-17 15:05
考虑来自发育的因素————比如turner综合症，但不符合马德隆畸形！

作者: jinguoji 时间: 2006-11-13 21:23
没见过，好片，我考虑先天发育性疾病,可惜不知道结果.

作者: shibing 时间: 2012-9-20 07:57
双侧桡骨、腕骨及掌骨近端骨骺发育不全综合症；

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