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标题: CL2689:脆骨病一例 [打印本页]

作者: xx20361 时间: 2013-7-21 17:05
标题: CL2689:脆骨病一例
男性，5岁，外院（三甲医院）确诊脆骨病并行内固定手术，术后到我院做康复治疗。

【点评】
成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病（Fragililis ossium）、原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组由于间充质组织发育不全，以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的先天性遗传性全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。
X线表现
（1）关节：主要有以下4种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致；④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。
（2）骨骼：早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形；晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变。长骨皮质缺损毛糙。肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一，手指呈花生样改变。牙槽板吸收。脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长。颅骨菲薄，缝骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢长骨的干骺端有多数横行致密线，干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全（osteogenesis imperfecta）病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤。

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作者: jackchen 时间: 2013-7-21 19:41
晚发型成骨不全，多发骨折，蓝巩膜，进行性耳聋三联征，好病例！

作者: 在笑一方 时间: 2013-7-21 20:16
谢谢分享

作者: 784439264@qq 时间: 2013-7-21 21:16
谢谢分享

作者: shibing 时间: 2013-7-22 09:02
成骨不全

作者: 青云飘 时间: 2013-7-22 11:14
好病例

作者: zqf5359914 时间: 2013-7-22 16:15
成骨不全

作者: 景怡 时间: 2013-7-23 17:11
学习，

作者: 赵物学 时间: 2013-7-26 16:09

引用第2楼在笑一方于2013-07-21 20:16发表的 :
谢谢分享

作者: 依山蓝楼 时间: 2013-8-4 20:29
非常感谢少见的病例

作者: 拾荒者 时间: 2013-8-19 23:00
典型，谢谢！

作者: yxwsd 时间: 2013-10-22 17:22
成骨不全

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