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标题: X0668:偶然发现，此病（NPS）在遗传学上是罕见的。 [打印本页]

作者: 扬仪 时间: 2006-4-12 05:36
标题: X0668:偶然发现，此病（NPS）在遗传学上是罕见的。
女性，30岁，做hsg时发现，髂骨改变（如下图）。
自述自小不能翘“二郎腿”，行走感觉有上下不稳，其二兄也有类似改变，但比较轻微。

双侧髂骨改变：

右前斜位：

双侧股骨上段：

双侧髌骨：

实验室检查：尿常规（—）

大家谈谈应该考虑什么？你考虑的疾病还有那些表现？还需那些检查？在遗传学（染色体）上有什么改变。

我院正在相关的检查，我和大家一样，期待结果。

[本贴已被 caihe 于 2006-4-12 21:54:10 修改过]

作者: 枫叶 时间: 2006-4-12 07:54
没有见过_______极待高手分析!!!!

作者: dyqCT 时间: 2006-4-12 16:22
是不是臀肌挛缩症。

作者: 实习医生 时间: 2006-4-12 18:25
臀肌挛缩症？

作者: ximen212 时间: 2006-4-12 18:46
请老师讲解

作者: gpjwy27 时间: 2006-4-12 21:28
标题: 回复：偶然发现，此病（nps）在遗传学上是罕见的。
可见“髂骨角”，双侧髌骨半脱位（平片因是同时照的正位，不排除体位所致假脱位，结合不能翘二郎腿，先考虑是脱位吧！）
考虑：甲髌综合症。
参考文献：（引用自“大众医药网）
指甲-髌骨综合征很少见。本症是一种常染色体显性遗传性骨-指甲发育不良。其主要表现有： ① 指甲发育不良。拇指甲通常缺如，双手五指越近尺侧指甲发育不良越轻。 ② 髌骨发育异常。髌骨缺如或发育不全，有卵圆形、三角形或不规则形髌骨，位置高。复发性髌骨脱位常与髌骨位置高、膝外翻、股骨外髁发育低平有关。 ③ 肘部发育异常。肘外翻，翼状肘，肱骨头发育不良。 ④ 髋部发育异常。骨盆向外翻，于双侧髂骨后上有三角形骨嵴，即“髂骨角”。其他如马蹄内翻足、先天性髋关节脱位、脊柱裂畸形可与之并存。本病诊断并不困难，但无特殊疗法，常可对症治疗。

作者: 清风无痕 时间: 2006-4-13 02:30
谢谢6楼

作者: drzhang8888 时间: 2006-4-13 04:18
甲髌综合症.长见识,谢谢.

作者: jiangjing 时间: 2006-4-13 08:06
支持6楼,分析的好

作者: qian 时间: 2006-4-13 16:27
又长一知。

作者: dyqCT 时间: 2006-4-13 16:40
各位战友，你们看过不少骨盆片，见过多少近髂骨内侧耳状关节面处长椭圆形类似椎弓根样影，正常与异常的分水岭应该掌握吧！当然我记不太清是中华放射学杂志前2年内那期有此文章，查到后供大家参阅。

作者: lushijun 时间: 2006-4-13 23:09
支持6楼意见

作者: 未见异常 时间: 2006-4-14 00:03
向六楼学习

作者: 扬仪 时间: 2006-4-14 17:44
标题: 回复：x0668:偶然发现，此病（nps）在遗传学上是罕见的。
“髂骨角”——在x线上为指甲—髌骨综合症的特征性表现，可伴有髌骨发育不全或缺如，髋外翻、斜行指，第5掌骨发育短小，指甲的发育不良或缺如，桡骨小头发育不良或缺如等等。

6楼战友考虑为髌骨半脱位，我们考虑为髋外翻，下肢内旋不佳所致。

此例患者的临床表现并不是很典型，没有尿常规异常，髌骨发育不全或缺如或指甲的发育不良或缺如，但x线表现的“髂骨角”和“髋外翻”，我们可以用遗传学上的“多效效应”解释，即某一基因位点出现问题，表现可以是多种多样的。

指甲-髌骨综合征很少见。本症是一种常染色体显性遗传性骨-指甲发育不良。因有半数患者有肾病综合症并可致死，有50%的机会可以遗传至子代。由于需要检查基因位点的问题，我院不能检查。可能本例没有最终结果。但是，依据x线上的表现，我们还是考虑为指甲-髌骨综合征。

作者: 军军 时间: 2006-4-15 07:16
谢谢赐教！

作者: dyqct 时间: 2006-4-15 16:28
长见识。

作者: caihe 时间: 2006-4-15 19:58
实话实话，没有见过该病例，真是活到老，学到老。楼主上传的片也很漂亮，可惜的是，上传的片两髂前上脊展示不清，是否是缺如，还是条件过高所致，请回贴告知，谢谢！

作者: x-ray 时间: 2006-4-15 23:18
标题: 回复：x0668:偶然发现，此病（nps）在遗传学上是罕见的。

作者: suture 时间: 2006-4-16 05:10
只能说佩服...
高山仰止，惭愧

作者: 扬仪 时间: 2006-4-17 00:06
标题: 回复：x0668:偶然发现，此病（nps）在遗传学上是罕见的。
回复斑竹:双侧髂骨翼没有缺如,是由于数码照相时没有照好!

作者: wubin 时间: 2006-4-18 06:58
水平有限,未见异常.

作者: luanhai 时间: 2006-4-19 16:01
he he
此病没法治学习鉴定完毕

作者: hpyea 时间: 2006-4-19 18:07
请发结果及有关详细文献，谢谢！

作者: jinguoji 时间: 2006-11-14 08:03
甲髌综合症.长见识,谢谢.

作者: shibing 时间: 2012-10-2 13:02
甲髌综合症.长见识,谢谢.

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