医影在线

标题: PED5051：光滑脑畸形 [打印本页]

作者: 翁志蓬 时间: 2014-12-2 01:20
标题: PED5051：光滑脑畸形
诊断：光滑脑畸形

【点评】
概述
光滑脑畸形，又称无脑回畸形，是由于基因表达异常等多种原因，在脑发育过程中成神经细胞从生发层基质向大脑表面移行出现异常，导致脑组织结构形态出现严重畸形，并伴有癫痫、智力低下、运动障碍及其他神经系统异常表现的一组疾病。从无脑回畸形到巨脑回畸形均属于不同程度的光滑脑。
临床
光滑脑畸形患儿几乎都有发育迟缓和癫痫，但发病年龄和临床严重程度因皮质发育畸形的严重程度和基因因素而异。部分患儿存在染色体17p13.3位点的缺失。
影像改变
完全性光滑脑患儿的影像学表现为脑表面光滑，脑沟缺如，脑白质减少，侧裂浅、增宽且垂直走行。薄的外皮质层与厚的深层皮质被一层髓鞘化正常的白质（稀疏细胞层）分开。因为浅而垂直的侧裂，大脑在轴位上呈“8”字形。严重的光滑脑病例，矢状位上可见到胼胝体发育不良。侧脑室三角区和枕角扩大则主要是因为距状裂未发育所致。

【点击阅片】

作者: shibing 时间: 2014-12-3 08:04
光滑脑畸形

欢迎光临医影在线 (http://bbs.radida.com/bbs/)