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标题: X13931:少见 [打印本页]

作者: 深秋的夜 时间: 2016-4-2 08:29
标题: X13931:少见
什么病？是多发骨软骨留吗？

作者: zhengfaming 时间: 2016-4-2 09:26
应该是骨软骨瘤，这谁敢握手，扎死你~~~

作者: 帅河马 时间: 2016-4-2 22:06
WHIM综合征一例及文献复习
目的探讨WHIM综合征的临床特征,提高对疾病的认识.方法患儿为男性,11岁,临床诊断为WHIM综合征.通过基因测序的方法检测特异性基因CXCR4突变.结果患儿生后3岁开始出现反复发热、咳嗽,口服抗生素有效.6岁开始出现双手指尖疣状赘生物,逐渐增多,蔓延至各手指、手掌及手背.血常规检查:白细胞0.65×109/L,中性粒细胞0.15×109/L,血红蛋白116 g/L,血小板200×109/L,网织红细胞(Ret)0.62％.血液生化检查:总蛋白72.2 g/L(参考值60～80 g/L),白蛋白51.8 g/L(参考值35 ～ 55 g/L),球蛋白20.4 g/L(参考值20～35 g/L).IgG5.56 g/L(参考值7.51 ～15.6 g/L),IgA 0.48 g/L(参考值0.82～4.53 g/L),IgM 0.29 g/L(参考值0.46～3.04 g/L).外周血淋巴细胞亚群检测:CD3+T细胞占淋巴细胞的43.6％(参考值64.01％～75.95％),CD19+B细胞占淋巴细胞的1.00％(参考值9.02％～ 14.1％).骨髓及血涂片可见粒细胞特异形态异常,表现为核分叶过多,分叶核粒细胞各分叶间以细长丝相连,部分细胞质可见空泡.特异性基因CXCR4测序显示存在基因突变.结论通过典型病史特点、临床表现、实验室检查及基因分析确诊WHIM综合征1例.WHIM综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是具有疣、低丙种球蛋白血症、反复感染和先天性骨髓粒细胞缺乏四联症的免疫缺陷性疾病.CXCR4为常见的突变基因.疾病呈良性病程,可伴随终生

作者: 随光逐影 时间: 2016-4-3 08:27
“仙人掌”手
——Cactus 病（paleo-induced骨膜炎）。

作者: shibing 时间: 2016-4-3 08:49
“仙人掌”手
——Cactus 病（paleo-induced骨膜炎）。

作者: x123456x 时间: 2016-4-4 06:12
确实少见。

作者: ziyoufeixiang 时间: 2016-4-5 10:08
谢谢版主、学习了

作者: sunbin 时间: 2016-4-26 14:16
考虑：Cactus 病（paleo-induced骨膜炎）。

作者: 黄恩辉 时间: 2016-6-7 16:40
这个是国外医学影像网站PS出来的

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