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标题: X1095:儿童骨骼改变！ [打印本页]

作者: lmldoc 时间: 2006-10-14 02:17
标题: X1095:儿童骨骼改变！
女，6岁，身材矮小，有智力障碍，体查发现前囟未闭

[本贴已被翁志蓬于 2006-10-13 21:27:37 修改过]

补充临床资料：体查嘴唇肥厚，面部表情呆滞，牙齿发育不全，鼻孔外翻，全身皮肤皱折，角膜清亮。最主要就这些了！！其他的生化检查没做。

[本贴已被 lmldoc 于 2006-10-14 9:31:32 修改过]

作者: 子期 时间: 2006-10-14 04:54
四肢长骨短小,干骺端增宽呈喇叭状,骨骺较细小,双下肢呈o型改变,前囟未闭合.肋骨呈飘带状,脊柱以l1、2改变明显，局部稍后突，椎体前端欠规整。骨盆观察欠满意。考虑软骨发育不全。

作者: 余辉 时间: 2006-10-14 05:09
患儿六岁，腕骨骨龄落后，干骺端增宽呈喇叭状,骨骺较细小,双下肢呈o型改变,前囟未闭合，有智力障碍，考虑呆小症，不排除软骨发育不全。但软骨发育不全一般无智力障碍

作者: yzh9939 时间: 2006-10-14 05:16
诊断：儿童软骨发育不全。
x线表现：
1. 骨骼发育较小，干骺端“喇叭口”样增宽，边缘骨质硬化。
2. 颅骨板障增厚，内外板骨质硬化，前囟未闭合。
3. 部分锥体受压变形。
鉴别：
1. 佝偻病：干骺端“喇叭口”样增宽，但骨端凹陷、模糊呈“毛刷”状。
2. 侏儒症：骨骼发育小，骨骺线早闭，但骨骼个部分比例正常。

作者: dyqct 时间: 2006-10-14 05:23
是6岁还是6个月？

作者: 余辉 时间: 2006-10-14 05:23
还有，软骨发育不全颅盖骨是不会有何改变的，因为颅盖骨均由膜内化骨，所以其表现为蘑菇头

作者: guduchunmeng 时间: 2006-10-14 05:54
请楼主把详细的临床资料发全好吗？这种疾病很少见，有一定的难度。相信大家需要这方面的资料。这个病例某些征象支持软骨发育不全：如四肢和躯干不成比例，长骨粗短，尺骨长与桡骨，腓骨长于胫骨，干骺端增宽呈喇叭状。但是软骨发育不全智力一般正常，额骨前突塌鼻，下颌前突，椎弓根间距逐渐缩小导致椎管狭窄。上述征象本病例不存在啊！！！！！！
不知道，真不知道！！！！！！！！我要查资料了。

作者: 如醉卧风 时间: 2006-10-14 06:56
粘多糖病可以考虑.

作者: dyqct 时间: 2006-10-14 15:44
标题: 回复：x1095:儿童骨骼改变！

以下是引用guduchunmeng在2006-10-13 21:54:00的发言：[br]请楼主把详细的临床资料发全好吗？这种疾病很少见，有一定的难度。相信大家需要这方面的资料。这个病例某些征象支持软骨发育不全：如四肢和躯干不成比例，长骨粗短，尺骨长与桡骨，腓骨长于胫骨，干骺端增宽呈喇叭状。但是软骨发育不全智力一般正常，额骨前突塌鼻，下颌前突，椎弓根间距逐渐缩小导致椎管狭窄为本病特征性表现。上述征象本病例不存在啊！！！！！！[br] 不知道，真不知道！！！！！！！！我要查资料了。[br]

本病为骨发育障碍性疾病，我乐意考虑为粘多糖病4型---莫尔奎病。
本病又名畸形性骨软骨营养不良症。本例有胸腰段后突畸形、椎体变扁、椎间隙增宽、骨化中心延迟等。但有些征象不典型。确实需要更多的临床资料。

作者: elity69 时间: 2006-10-15 08:38
诊断：儿童软骨发育不全。
x线表现：
1. 骨骼发育较小，干骺端“喇叭口”样增宽，边缘骨质硬化。
2. 颅骨板障增厚，内外板骨质硬化，前囟未闭合。
3. 部分锥体受压变形

作者: 2205 时间: 2006-10-15 18:56
我还没毕业呢,第一次见到这种病,还真不知道怎么考虑.请楼主有时间了把最后诊断结果传上来,大家共同学习吧.

作者: Bobytin 时间: 2006-10-15 22:29
佝偻病可能性大

作者: liufengsuiyue00 时间: 2006-10-16 00:55
先天愚型综合征？

作者: 余辉 时间: 2006-10-16 02:53
翻了半天书，粘多糖4型有理，粘多糖4型角膜浑浊出现也较迟，一般要到十岁左右

作者: 河山 时间: 2006-10-16 05:00
考虑呆小症

作者: drzhang8888 时间: 2006-10-16 05:06
腰椎看到子弹头样改变支持粘多糖病可能性大。

作者: 如醉卧风 时间: 2006-10-16 07:09
dyqct的意见很好,很多病例我们都有共同点.向你学习!

作者: 落叶 时间: 2006-10-17 03:40
期待结果,向老师们学习

作者: lj0804 时间: 2006-10-18 02:40
粘多糖 1

作者: 梦林 时间: 2006-10-18 04:32
粘多糖

作者: 如醉卧风 时间: 2006-10-18 05:04
粘多糖病的分型:一型智力有问题的.

作者: 流星1234 时间: 2006-10-18 06:00
粘多糖病--i型

作者: zhangkening 时间: 2006-10-18 19:12
比较典型的软骨发育不全吧

作者: jinguoji 时间: 2006-11-18 22:52
软骨发育不全

作者: shibing 时间: 2012-12-7 15:20
粘多糖病

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