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标题: X1479：粘多糖？ [打印本页]

作者: sweet918 时间: 2007-1-12 19:02
标题: X1479：粘多糖？
患者f 13y，身材矮小，不足1米

[本贴已被 jiajie 于 2007-1-12 13:08:19 修改过]

作者: zhangkening 时间: 2007-1-12 20:16
看腰椎片子应该是粘多糖，我觉得应该拍个骨盆片子看一下就更好了．

作者: dyqct 时间: 2007-1-12 22:48
椎体普遍变扁，不规则，间隙增宽，下部椎弓根间距略变窄。
髋臼变平、增大，似有内突。双侧股骨头增宽、变扁。
腕骨发育迟缓，尤其是舟骨。
支持：粘多糖病，以morquio氏病可能性大。

作者: zhangxiangjun 时间: 2007-1-12 23:55
结合临床典型的粘多糖病

作者: laibamm 时间: 2007-1-13 00:04
从所示片看为粘多糖病。

作者: xuchzh_8807 时间: 2007-1-13 00:12
从来没见过的，收藏了，谢谢。

作者: 小桥流水 时间: 2007-1-13 00:52
标题: 回复：x1479：粘多糖？

以下是引用xuchzh_8807在2007-1-12 16:12:00的发言：[br]从来没见过的，收藏了，谢谢。

作者: wuxin7374 时间: 2007-1-13 01:14
腰椎较典型,肋骨也有点飘带样.支持粘多糖.

作者: 冰雪阳光 时间: 2007-1-13 03:18
粘多糖病iv型.

作者: kannan 时间: 2007-1-13 03:29
标题: 回复：x1479：粘多糖？

以下是引用dyqct在2007-1-12 14:48:00的发言：[br]椎体普遍变扁，不规则，间隙增宽，下部椎弓根间距略变窄。[br]髋臼变平、增大，似有内突。双侧股骨头增宽、变扁。[br]腕骨发育迟缓，尤其是舟骨。[br]支持：粘多糖病，以morquio氏病可能性大。

作者: 仲景传人 时间: 2007-1-13 04:09
支持粘多糖病

作者: jkydlj 时间: 2007-1-13 04:24
没见过,学习了!明天看看书,印象一定深刻谢谢!

作者: 如醉卧风 时间: 2007-1-13 05:49
标题: 回复：x1479：粘多糖？

以下是引用dyqct在2007-1-12 14:48:00的发言：[br]椎体普遍变扁，不规则，间隙增宽，下部椎弓根间距略变窄。[br]髋臼变平、增大，似有内突。双侧股骨头增宽、变扁。[br]腕骨发育迟缓，尤其是舟骨。[br]支持：粘多糖病，以morquio氏病可能性大。

作者: whp 时间: 2007-1-13 06:04
符合粘多糖病

作者: mailyangtaotao 时间: 2007-1-13 06:43
支持粘多糖病

作者: 欧阳双全 时间: 2007-1-13 07:18
椎体普遍变扁，不规则，间隙增宽，下部椎弓根间距略变窄。
髋臼变平、增大，似有内突。双侧股骨头增宽、变扁。
腕骨发育迟缓，尤其是舟骨。
支持：粘多糖病，以morquio氏病可能性大。

作者: 岩光蛋 时间: 2007-1-13 08:15
大开眼界

作者: zhw974247 时间: 2007-1-13 13:56
标题: 回复：x1479：粘多糖？

以下是引用dyqct在2007-1-12 14:48:00的发言：[br]椎体普遍变扁，不规则，间隙增宽，下部椎弓根间距略变窄。[br]髋臼变平、增大，似有内突。双侧股骨头增宽、变扁。[br]腕骨发育迟缓，尤其是舟骨。[br]支持：粘多糖病，以morquio氏病可能性大。

作者: zyx168 时间: 2007-1-14 00:17
支持粘多糖病

作者: 嫉风笑月 时间: 2007-1-14 01:46
椎体普遍变扁，不规则，间隙增宽，下部椎弓根间距略变窄。
髋臼变平、增大，似有内突。双侧股骨头增宽、变扁。
腕骨发育迟缓，尤其是舟骨。
支持：粘多糖病，以morquio氏病可能性大。

作者: xizhong 时间: 2007-1-14 02:42
没见过

作者: 岩光蛋 时间: 2007-1-14 03:54
看到大家都支持粘多糖4型，想问一下楼主，此患儿的角膜是否混浊，尿硫酸角质含量是否明显升高？还有就是此人的脊柱没有后突畸形的改变。

作者: wj2039 时间: 2007-1-14 04:55
没见过.学习了!

作者: lihaixue800 时间: 2007-1-14 19:19
多发性骨骺发育不良

作者: jinguoji 时间: 2007-1-14 20:46
支持粘多糖病

作者: yxfjnchina 时间: 2007-1-15 04:02
标题: 回复
请楼主提供更多的临床资料和检查，此病人的片子不能足以诊断：
偶的第一感觉和大家一样，想到了morquio氏病，但还想到了脊椎－骨骺发育异常．
现摘抄点资料来以资大家鉴赏：
morquio氏病为常染色体陷性遗传．病理为关节软骨和骨骺发育不规则，骨和软骨发生无菌坏死，可能由于体内不能形成蛋白－多糖的合成体，因此尿中出现过多的粘多糖物质．临床：多４－５岁呈现病态，逐渐显示严重的畸形，躯干短，四肢相对较长，呈短躯干型侏儒．典型的表现为头大，颈短，头下陷于两肩之间，鸡胸，下胸段后突，四肢畸形，膝外翻，扁平足．膝肘等关节呈结节状肿大，站立时髋膝屈曲，走路困难．手指可触及膝部．角膜混浊和牙齿畸形是常见的表现．此外尚可发生主动脉瓣闭锁不全，耳聋和肝大．但智力正常．实验检查，尿中出现粘多糖为硫酸角质，正常人为０．１mg/kg，本病中可高至４５mg/kg.血中白细胞中可见粘多糖颗粒．
ｘ线表现：颅盖骨和蝶鞍均无异常．突出的改变是牙釉质变薄，齿面上呈现小而锐利的尖头，对早期诊断有帮助．下颌髁状突关节面变平或凹陷，脊柱的改变最具特征，椎骨化骨不良，骨密度减低．颈，胸，腰椎椎体普遍变扁，横径和前后径均增大．轮廓不规则，椎间隙增宽．胸腰段的几个椎体前方中部变尖向前呈舌状突出．第一或第二腰椎椎体常较小，且向后移位，引起脊柱后突．骨盆于髋臼的高度变窄，形成长而窄的骨盆，髂翼向周围延展．髋臼上缘化骨不良．髋臼不规则和畸形．髋外翻，但无内翻，股骨颈短而宽，股骨头骨骺压缩，碎裂．耻骨联合增宽．成人期可显示骨疏松．小儿期掌骨基底部和指骨远端呈锥形，成人的掌骨较短，腕骨化骨中心小，数目亦少．舟骨往往不能化骨．尺桡骨均短．尺骨尤甚，二者远端相对倾斜，手指多向尺侧倾斜．骨骺融合时间正常．股骨远端骨骺板倾斜形成膝外翻．胫骨远端亦呈相似的倾斜，外髁化骨不如内髁好．
脊椎骨骺发育异常：分为先天性和晚发性两型，先天性脊椎骨骺发育异常（ｓｅｄｃ）首先由spranger和wiedmann于１９６６年将此病确立为独立的疾病．系常染色体显性遗传病．发病年龄小，为短躯干型侏儒症，有短颈，驼背，桶胸伴鸡胸和膝关节内外翻畸形等征象．有些病例合并马路蹄内翻足和腭裂．５０％有视网膜剥离和近视．晚发性脊椎骨骺发育异常（ｓｅｄｔ）长期以来被认为是morquio氏病．直到１９５７年maroteaux等人将此病从morquio氏病中分离出来，确立为一种独立的疾病．此病的遗传方式为ｘ伴性遗传或常染色体显性遗传．常在５－１０岁开始出现生长迟缓，青春期后更为明显，表现为躯干短，胸骨突出，颈短．病人可有腰背和四肢大关节疼痛，活动受限．头部和四肢长度正常．智力正常．生化检查无异常．ｘ线表现：先天性脊椎骨骺发育异常的椎体可呈扁平形，楔形或轻度卵圆形，边缘不整，齿状突发育不良．长骨骨骺出现晚，骨化不规则．儿童期，股骨头骺出现晚，边缘不规则，呈扁平状或有节裂．股骨颈发育不良，伴髋内翻和髋臼扁平．晚发性脊椎骨骺发育异常的脊椎为普遍性扁平椎，椎体前后径增加，椎间隙变窄．休体中，后部突出，而前部凹陷，使椎体似平放的＂古花瓶＂状．髂骨翼和骶骨发育小，坐耻骨相对较长．股骨头骺发育不良是最常见的征象，头骺扁平或节裂．髋臼外上缘发育不良，髋臼浅，关节面不整，常合并创伤性骨关节病．股骨远端两髁平坦，髁间窝变浅，关节面失去正常自然弧度．胫骨髁间隆起弯钝甚至消失．足距骨滑车变平．有些椎间盘和骶髂关节出现真空征．椎体上下缘中后部驼峰样隆起部硬化并融合．近列腕骨发育不良，并拥挤，移位，靠近桡骨并与其形成关节．
没有临床资料之前，俺更倾向于脊椎骨骺发育异常．请大家指正

[本贴已被 yxfjnchina 于 2007-1-14 20:04:23 修改过]

作者: 岩光蛋 时间: 2007-1-15 07:50
楼上的同志，你辛苦了。我也查过资料，但是书上说脊柱骨骺发育不良仅为男性发病，为伴性隐性遗传。
请专家给出正确答案！

作者: yxfjnchina 时间: 2007-1-16 02:59
以上的资料是摘自中华影像医学，骨肌系统卷．里面的＂直到１９５７年maroteaux等人将此病从morquio氏病中分离出来，确立为一种独立的疾病．此病的遗传方式为ｘ伴性遗传或常染色体显性遗传＂中的显性遗传的确和其它书上不一样，我再查查资料去．多谢楼上的兄台．但是光这么猜不是办法，希望楼主提供更详细的临床资料才是最有效的办法．望楼主速办

作者: yxfjnchina 时间: 2007-1-19 02:23
楼主怎么不见了，快出来补充资料呀

作者: 余辉 时间: 2007-1-19 02:30
结合临床典型的粘多糖病

作者: shibing 时间: 2013-1-12 07:49
粘多糖

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