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标题: PED0036:[原创]女，3岁，左眼球病变 [打印本页]

作者: 狙击手 时间: 2007-3-17 20:08
标题: PED0036:[原创]女，3岁，左眼球病变
患者，偶然发现左眼无光感，平时，无明显不适，眼外观无明显异常。

[本贴已被 jiajie 于 2007-3-17 14:28:41 修改过]

作者: 天南地北 时间: 2007-3-17 20:22
标题: 回复：[原创]女，3岁，左眼球病变

作者: jinning 时间: 2007-3-17 21:00
支持楼上

作者: 同 时间: 2007-3-17 21:19
首先考虑视网膜母细胞瘤。

作者: duguo 时间: 2007-3-17 21:31
支持视网膜母细胞瘤诊断.

作者: zjzjr 时间: 2007-3-17 21:41
首先考虑视网膜母细胞瘤。

作者: 宝天曼 时间: 2007-3-17 21:52
首先考虑视网膜母细胞瘤。

作者: dyqct 时间: 2007-3-17 22:55
支持左侧视网膜母细胞瘤，可惜没有钙化。

作者: zhangxiangjun 时间: 2007-3-18 02:18
支持左侧视网膜母细胞瘤，可惜没有钙化。

作者: wlq66556 时间: 2007-3-18 03:22
支持

作者: 狙击手 时间: 2007-3-18 03:43
大家有没有想到有哪些需同成视网膜细胞瘤鉴别诊断的疾病？正是没有钙化，所以此病首先更应该考虑什么？请大家说说看。

作者: 顺心 时间: 2007-3-18 05:24
支持

作者: jinguoji 时间: 2007-3-18 06:27
首先考虑视网膜母细胞瘤

作者: jiangjing 时间: 2007-3-18 06:33
首先考虑视网膜母细胞瘤。

作者: wcj5211 时间: 2007-3-18 21:02
视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤 (retinoblastoma) 通常于婴幼儿期发病，儿童中的发病率约为 1 ： 20 000 。肿瘤起源于未成熟的视网膜。分遗传性和非遗传性两类。 60 ％的患者为非遗传性和单侧发病，且多为单个肿瘤。 15 ％的患者为遗传性和单侧发病，其余 25 ％为双侧视网膜多发性肿瘤。

遗传性视网膜母细胞瘤的发生是由于位于 13q14.3 的 rb1 基因的突变所引起。 rb1 基因是一种抑癌基因，编码 rb 蛋白。在细胞内执行关卡 (checkpoint)g1 → s 的控制，调节 dna 复制和细胞凋亡的作用。 rb1 基因突变后，细胞生长失控而引发肿瘤。突变的发生多由于“二次打击”导致杂合性丢失。

视网膜母细胞瘤恶性度高，但早期诊断其存活率可达 90 ％以上。特别对于有家族史者， rb1 基因突变的检测有助于症状前诊断和产前诊断。遗传性 rb 呈常染色体显性遗传方式。

在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。

病因
未分化型：瘤细胞围绕着一个血管形成的细胞柱，其中可见部分瘤细胞坏死及钙质沉着，此称为假菊花型（pseudosette）。该型分化程度低，恶性度较高，但对放射线敏感。
分化型：又称神经上皮型，由方形或低柱状瘤细胞构成，细胞围绕中央腔环形排列，称菊花型（rosette）。此型分化程度较高，恶性度较低，但对放射线不敏感。
还有一些病例瘤细胞分化程度更高，已有类似光感受器的结构，恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型（fleurette），又称感光器分化型，最近称此型为视网膜细胞瘤（retinocytoma），以别于一般的视网膜母细胞瘤。

症状
根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期。
1.眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。
2.青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
3.眼外期：
（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在x线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。
（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
4.全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。

检查
x线片：可见到钙化点，或视神经孔扩大。 b超检查：可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。
ct检查：（1）眼内高密度肿块：（2）肿块内钙化斑，30～90%病例有此发现可作为诊断根据；（3）视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。
荧光眼底血管造影：早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。
前房细胞学检查：在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察指标。
尿化验：患化尿中香草扁桃酸（vma）和高香草酸（hva）24小时排泄增多。故当尿中vma和hva 阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。
乳酸脱氢酶（ldh）的活力测定：当房水内ldh值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。
其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。
rb发展到三、四期后一般是容易诊断的，但在一、二期时就比较困难，这个时期在它的晶状体后瞳孔区内可出现白色反光或黄白色组织块叫白瞳孔（leukoria）。

治疗
1. 手术疗法：仍是目前较好的治疗方法。
2．放射疗法。
3．冷冻疗法。
4．光凝疗法。
5.化学疗法。
6．光动力疗法。
7．免疫疗法。

作者: ayi 时间: 2007-3-19 05:58
考虑左侧眼球渗出增殖性视网膜炎所致视网膜剥离，建议mri检查。

作者: sn4187189 时间: 2007-3-19 19:11
支持左侧视网膜母细胞瘤，可惜没有钙化。

作者: shiqingfa 时间: 2007-3-20 02:40
支持左眼视网膜母细胞瘤

作者: zyx168 时间: 2007-3-20 02:41
考虑视网膜母细胞瘤。

作者: wangzhanshuang 时间: 2007-3-20 03:20
支持左侧视网膜母细胞瘤，可惜没有钙化

作者: cefcmj 时间: 2007-3-20 22:54
支持左侧视网膜母细胞瘤。
视网膜母细胞瘤
病因病理：是儿童最常见的球内恶性肿瘤。一般在2岁以前即出现症状。肿瘤呈多中心生长，每只眼内可有3～5个小肿瘤生长，1/3的病例是两侧发病。代表常染色体显性遗传类型，有不同的外显率。患病单亲的子女后代中，50%有患病的危险。双眼患病的常有家族史。
临床表现：典型的临床表现有白色瞳孔、斜视、青光眼或失明。上述症状出现于90%的患儿。其余10%临床表现类似眼眶蜂窝织炎、眼炎、结膜炎和全身性疾病。
影像学表现：
1.ct表现：眼球内均匀高密度肿块，有增强，并多有点状或团块状钙化，在3岁以下的儿童有极大的诊断价值。可见相关视网膜下积液。
2.mr表现：肿瘤t1加权像为较视网膜略高或与视网膜相等的信号强度，t2加权像为低信号强度。大钙斑t1、t2加权像均为低信号斑，小钙斑不易显示。视网膜下积液或积血显示清楚。
鉴别诊断：需与渗出性视网膜病鉴别。

作者: ZHANGZHONGSHOU 时间: 2007-3-22 20:36
视网膜母细胞瘤可能性大

作者: ybing 时间: 2007-3-24 04:02
外渗性视网膜病及玻璃体增生不除外

作者: 狙击手 时间: 2007-3-26 18:15
患者已可能手术，相信很快能追踪到结果。到时立马公布。

作者: yuhongjun 时间: 2010-11-12 07:12
支持左侧视网膜母细胞瘤。

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