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标题: PED0093：[讨论][转帖]儿童少见病，结果已公布 [打印本页]

作者: cefcmj 时间: 2007-4-22 07:03
标题: PED0093：[讨论][转帖]儿童少见病，结果已公布
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女，3个月，视觉障碍就诊。

[本贴已被 jiajie 于 2007-5-12 6:59:24 修改过]

作者: ZHANGZHONGSHOU 时间: 2007-4-22 07:27
支持橄榄、桥脑小脑萎缩

作者: 小初学者 时间: 2007-4-22 14:44
标题: 回复：ped0093：[讨论][转帖]儿童少见病，有结果
经典joubert综合征
附一例

作者: ZHANGZHONGSHOU 时间: 2007-4-22 15:43
joubert综合征，第一次见，学习了。

作者: LIAOQIANG 时间: 2007-4-22 23:32
joubert综合征。

作者: LIMMM 时间: 2007-4-23 01:13
学习了，谢谢。

作者: xly 时间: 2007-4-23 01:56
少见，经典！谢谢！

作者: zhangxiangjun 时间: 2007-4-23 03:01
本综合征是常染色体隐性遗传，主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。

作者: 同 时间: 2007-4-23 03:27
学习了谢谢！

作者: 石猴兽医 时间: 2007-4-23 05:02
标题: 回复：ped0093：[讨论][转帖]儿童少见病，有结果

以下是引用zhangzhongshou在2007-4-22 7:43:00的发言：[br]joubert综合征，第一次见，学习了。

作者: cjhct5516 时间: 2007-4-23 05:45
标题: 回复：ped0093：[讨论][转帖]儿童少见病，有结果

以下是引用石猴兽医在2007-4-22 21:02:00的发言：[br][quote]以下是引用zhangzhongshou在2007-4-22 7:43:00的发言：[br]joubert综合征，第一次见，学习了。

[br][/quote]

作者: zyx168 时间: 2007-4-23 23:01
joubert综合征。

作者: jinning 时间: 2007-4-24 01:32
学习

作者: 卜一 时间: 2007-4-24 04:59
以下是引用zhangzhongshou在2007-4-22 7:43:00的发言：
joubert综合征，第一次见，学习了。谢谢！

作者: jinguoji 时间: 2007-4-24 18:34
标题: 回复：ped0093：[讨论][转帖]儿童少见病，有结果

以下是引用小初学者在2007-4-22 6:44:00的发言：[br]经典joubert综合征[br]附一例[br][br][br]

joubert综合征，第一次见，学习了。

作者: 火眼金睛 时间: 2007-4-26 23:31
学习了谢谢！

作者: cefcmj 时间: 2007-5-4 22:51
标题: 回复：ped0093：[讨论][转帖]儿童少见病，有结果
此例为典型joubert综合征。

joubert综合征的典型影像学表现包括小脑半球间“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第4脑室，以及中脑水平的“磨牙征”。
joubert综合征是1种较为罕见的发育畸形，属于常染色体隐性遗传疾病。神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良锥体交叉几乎完全缺如。患儿年龄很小即可出现临床症状，表现为肌张力减低、共济失调、运动及智力发育落后、呼呱异常(以发作性呼呱急促司有呼呱暂停为特征新生儿时期尤为常见)及眼球运动异常( 型表现为部分至完全性眼球运动不能) 。mri为joubert综合征首选的神经影像学检查方法能清楚显示后颅寓畸形及相关的幕上畸形。特征性表现为小脑蚓部部分或完全缺如。脑干发育异常。小脑蚓部完全缺如者，两侧小脑半球于中线处并列但并不融合；小脑蚓部部分存在者，其中可可见裂缝。由于蚓部发育不良第4脑室中部呈倒三角形而上部则呈蝙蝠翼状。峡部(桥脑中脑结合部)变薄、延长从而导致小脑上脚延长并增厚，与脑干近于垂直。增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部在通过峡部的轴面像上娄似臼齿，称为“臼齿征”。
joubert综合征由小脑蚓部不发育或发育不良形成,它与dandy-walker不同之处在于：joubert综合征没有颅后窝囊肿，也没有脑积水。joubert综合征除了小脑蚓部发育不全外还有小脑核的发育不全和异位，下橄榄核和脑干束异常以及锥体交叉缺如。

作者: 天南地北 时间: 2007-5-5 01:42
joubert综合征，第一次见，学习了

作者: dyqct 时间: 2007-5-5 23:18
典型，学习了。

作者: 眼睛 时间: 2007-5-6 03:21
标题: 回复：ped0093：[讨论][转帖]儿童少见病，结果已公布

以下是引用石猴兽医在2007-4-22 21:02:00的发言：[br][quote]以下是引用zhangzhongshou在2007-4-22 7:43:00的发言：[br]joubert综合征，第一次见，学习了。

[br][/quote]
学习呀

作者: yz-6023 时间: 2007-5-6 06:41
少见,学习.

作者: zhanglixian1985 时间: 2007-5-7 19:24
学习了

作者: 清清楚楚 时间: 2007-5-23 00:12
学习了谢谢！

作者: yuhg 时间: 2007-6-25 01:15
学习了谢谢

作者: HARRY 时间: 2008-1-15 01:41
学习了谢谢！

作者: shiqingfa 时间: 2008-1-15 04:07
学习了谢谢！

作者: ZHONGXINMR 时间: 2009-5-31 18:55
典型，收到

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