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标题: V0276:【转贴】胸部病例 [打印本页]

作者: 汪涛同志 时间: 2007-8-8 01:55
标题: V0276:【转贴】胸部病例
（结果公布：http://www.radida.com/bbs/forum.php?mod=viewthread&tid=28178）
女性，14岁，无自觉症状，x线胸片发现肺内多发结节，腰部可见皮肤结节活检病理提示慢性炎性病变（病儿转诊后在北京儿童医院活检）

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作者: zjzjr 时间: 2007-8-8 05:03
肺内多发软骨错构瘤可能性大,寄生虫类肉芽肿等排(不知有没有养宠物).右侧少量气胸(穿刺活检了吧)

作者: liaizhi 时间: 2007-8-8 07:53
肺内多发大小不等的结节状，圆形，改变。高密度影，边缘清晰。其内有斑点状钙化影，右肺一病灶呈空洞改变，皮肤结节呈炎性改变。右侧气胸。考虑1结节病？结核？

作者: fumaogui 时间: 2007-8-8 17:19
标题: 考虑
病灶边界清楚,内见空洞及钙化,内壁不规则.考虑:1寄生虫感染.2结节病待排.3右侧气胸.

[本贴已被 fumaogui 于 2007-8-8 9:24:37 修改过]

作者: hhcckk 时间: 2007-8-8 17:35
考虑肺韦格氏肉芽肿可能性大
1、肺韦格氏肉芽肿可发生于小致婴幼儿，大到老年人都可发病
2、病灶内空洞是其特点
3、可全身发病，也可局限于肺，此病人腰部可见皮肤结节，可能是全身型的
4、此病人病灶内有明显的钙化，文献曾有过病灶钙化的报道
5、此种病人大多有鼻烟部的改变，楼主可以请五官科的同仁帮助一下，
6、左侧气胸可能是穿刺活检的后果，韦格氏肉芽肿没有此特点

作者: ZHANGZHONGSHOU 时间: 2007-8-8 20:51
支持楼上意见。结节性硬化，又称神经皮肤综合征，为常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的疾病。有家族性。多见于儿童。病变以皮肤、神经系统受累为主，也可有泌尿、骨骼、呼吸、循环等系统改变。临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫和智能低下。本例累及皮肤和肺，再查个颅脑基本可确立。

作者: jiangjing 时间: 2007-8-9 00:42
女性，14岁，无自觉症状，x线胸片发现肺内多发结节，腰部可见皮肤结节活检病理提示慢性炎性病变（病儿转诊后在北京儿童医院活检）
结合病史可考虑结节病，结节硬化，慢性炎性肉芽肿待排。

作者: 王靖旗 时间: 2007-8-9 04:38
没见过啊，我的胸部ct诊断上也没有啊？

真的是结节硬化？

常规考虑应该首选腺癌肺内转移。

期待结果。。。。。

作者: 卜一 时间: 2007-8-9 14:18
病灶特征：1 双肺多发结节，边界清楚,内见空洞及钙化,内壁不规则。2 全身广泛分布（双肺腰部），3 右侧气胸。支持考虑：韦格氏肉芽肿！

作者: ysxyy 时间: 2007-8-10 04:50
标题: 胸部病变
第一眼看到结果还以为我看错了,但仔细看过才明白；
多谢楼主,第一次见结节性硬化的肺部表现；
现次感谢!!!
结节性硬化的肺部表现少见（<1％）。病理为肺淋巴血管平滑肌瘤。主要特征为肺内充满含有异常增生的平滑肌纤维的囊状结构。异常增生的平滑肌可因不同的阻塞部位而引起气道阻塞、气体陷闭、肺大疱形成和气胸；咯血和肺含铁血黄素沉着；肺动脉高压和肺心病以及淋巴管堵塞和乳糜胸等不同的临床表现。肺部表现常始于30～40岁，女性占绝大多数，症状主要有呼吸困难（68％），自发性气胸（50％），咳嗽（27％）和咯血（27％）。临床上常被误诊为哮喘、慢支肺气肿和支气管扩张。高分辨率ct表现为弥漫的囊状改变，对肺结节性硬化（tsc）的诊断很有帮助。多数患者在肺功能检查中表现为中度至重度的气流阻塞，一氧化碳弥散功能中至重度下降，静息状态下低氧血症。肺脏受累的患者从肺部症状出现到死亡的平均时间是大约5年，其中86％死于肺部损害（59％死于肺心病，41％死于自发性气胸）。
原文地址:
http://www.wanfangdata.com.cn/qikan/periodical.articles/zhjhhhx/zhjh99/zhjh9912/991232.htm

[本贴已被 ysxyy 于 2007-8-9 20:57:38 修改过]

中华结核和呼吸杂志991232中华结核和呼吸杂志
   chinese journal of tuberculosis and respiratory diseases
   1999年第22卷　第12期　vol.22 no.12 1999

   第71例——喘憋、咯血、双肺弥漫病变
   北京医科大学第一医院呼吸科
   病例摘要
   　　患者女性，45岁，因间断喘憋、痰中带血10余年，加重20余天于1998年12月30日急诊入院。患者10余年前始间断于劳累、感冒或接触烟雾等后发作喘憋、咳嗽、咳白痰，有时痰中带暗红色血，量不大，喘憋与活动有关，经服抗炎、平喘等药物或中药可缓解。曾在外院诊为“支气管哮喘”、“支气管扩张”等，未行特殊治疗。入院前20余天因受凉后喘憋发作，伴咳嗽、咳白色泡沫样痰，痰中带有少量暗红色血，逐渐加重，不能平卧。在外院予吸氧、头孢噻肟、氧氟沙星（商品名：奥复星）等抗感染及氨茶碱、特布他林（商品名：博利康尼）、地塞米松等平喘治疗，症状无缓解。遂转来我院急诊。急诊查血白细胞7.2×109/l，血气分析：ph7.348，动脉血二氧化碳分压（paco2）63 mm hg（1 mm hg=0.133 kpa），血氧分压（pao2）37 mm hg，胸片示：“两下肺纹理模糊，右下肺可见片状阴影”，诊为“哮喘持续状态、肺部感染”，给予头孢三嗪、克林霉素等抗感染，并予吸氧、琥珀酸氢化考的松每天600mg、氨茶碱等平喘及对症、支持治疗，患者喘憋症状略有缓解。为进一步诊治收入院。追问病史发现，患者9岁以来面部及鼻两侧出现高于皮肤淡棕色丘疹，躯干部高于皮面的皮肤结节样皮损。面部皮损曾在外院诊为“皮脂腺瘤”，予外用药、中药等治疗无明显效果。皮损逐渐增大，并出现指（趾）甲旁结节样皮损。10年前因头痛剧烈在积水潭医院行头颅ct、脑电图均未见明显异常。月经13岁初潮，周期30天，每次1～2天，量少、色深。
   妊4产1 ,人流3次，一子15岁，自幼患“脑瘫”、“癫痫”可全身大发作，智力障碍，生活不能自理。躯干及面部有与其母同样皮损。其父母、兄、姐无类似疾病史。入院查体：体温36.8℃，脉搏84次/分，呼吸25次/分，血压140/90 mm hg。发育正常，营养中等，卧位，喘息状，神清，查体合作，全身皮肤粘膜无苍白、黄染、紫绀，面部鼻侧可见蝶形分布略高于皮面皮损，褐色，表面光滑，左上臂及右股外侧可见数处叶状色素脱失斑，背部可见三处高于皮面结节样皮损，直径1～3cm，表面凹凸不平，质软，皮色，无压痛。全身浅表淋巴结无肿大。桶状胸，叩诊双肺过清音，肺下界位于双侧肩胛下角线第10肋间。听诊双肺呼吸音低，可闻哮鸣音及大量湿性音，心界叩诊不大，心音遥远，心率84次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻杂音及附加音。腹平坦，无压痛，肝脾肋下未触及。无杵状指（趾）。双手指及双脚趾甲沟内可见3～5 mm大小指状隆起，表面光滑，红色，无压痛。入院后查血红蛋白160 g/l，白细胞13.4×109/l，分叶细胞0.85，单核细胞0.01，淋巴细胞0.14，血小板176×109/l，红细胞沉降率1 mm/1h，尿、便常规正常，血气分析：ph 7.371，paco2 75 mm hg，pao2 78 mm hg，血氧饱和度（sao2） 95%（鼻导管吸氧2l/min），肝、肾功能及生化检查基本正常，心电图示：窦性心动过速，右房肥大，肢导低电压，t波低平。1999年1月4日胸片示：双肺弥漫点状、片状致密影，纹理增重，心影不大，肺动脉段稍凸。给予吸氧，头孢三嗪（商品名：凯塞欣）、氨苄西林＋舒巴坦（商品名：凯德林）等抗感染及平喘、化痰治疗，患者喘憋症状逐渐缓解，仍咳嗽、咳痰，痰中带暗红色血。复查血红蛋白141～153 g/l，白细胞7.1～8.7×109/l，杆状细胞0.01～0.02，分叶细胞0.65～0.86，单核细胞0.01，淋巴细胞0.14～0.33，血小板154～179×109/l。血气分析：ph 7.346，paco2 46 mm hg，pao2 91<

作者: pp 时间: 2007-8-19 02:57
标题: 讨论
首先感谢赵绍宏教授的好病例！同时也感谢汪涛战友的转贴！
以下资料搜集于中国知网后整理，供大家参考！

神经皮肤综合征指一些源于外胚层的组织和器官发育异常疾病。胚胎发于早期，外胚层的神经板发育为神经脊，进一步凹陷成为神经管以后发育为脑、脊髓等，部分演化为视泡（眼球），外胚层下部分衍化成皮肤组织，故遗传或其他因素引起外胚层细胞的发育异常常常可导致出生后神经系统、皮肤和眼同时受累。主要包括四组疾病：

1、神经纤维瘤病（nf）
2、结节性硬化（ts）
3、von hipple lindaw氏综合征
4、sturge —weber氏综合征
它们均为起源于外胚层的先天性病变，病例表现为外胚层器官的发育不良或/和肿瘤，也可累及中、内胚层的器官和结构。

[本贴已被 pp 于 2007-8-18 18:57:32 修改过]

作者: pp 时间: 2007-8-19 03:00
标题: 结节性硬化症
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,tsc）又称bournerille病（1880 年bournerille 首先发现tsc患者大脑存在着白色质硬的结节样病变，故命名为结节性硬化症。）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，最特征性的临床表现为面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能障碍。后来人们注意到仅1/3ts患者表现为这一特征；而“皮脂腺瘤”纯属名词误用。

病理改变主要为错构瘤损害，除骨骼肌、周围神经及脊髓外,常出现在脑、皮肤、肾脏、视网膜、心脏、肝、肺、骨骼等脏器。儿童期死亡的主要原因是脑部病变，成年后死亡的主要的危险因素是肾脏损害。

作者: pp 时间: 2007-8-19 03:01
标题: 结节性硬化症
主要临床表现的发生率依次为: 色素脱失斑、室管膜下结节、面部血管纤维瘤、脑皮质结节,鲨鱼皮样斑、多发性肾血管平滑肌脂肪瘤、眼底视网膜错构、心脏横纹肌瘤、非创伤性指趾甲周纤维瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、淋巴平滑肌瘤病、骨囊肿、多囊肾、牛奶咖啡斑等。

突出的特点为将临床上容易发现、特异性强的皮肤表现包括面部血管纤维瘤、非创伤性指或趾甲周纤维瘤、色素脱失斑及鲨鱼皮样斑。

作者: pp 时间: 2007-8-19 03:03
标题: 讨论
本病为常染色体显性遗传性疾病，研究表明有两种tsc基因：tsc1 和tsc2，分别位于9号及16号染色体。但本病约有68%的病例是由于新的基因突变所引起的，其中75% 是tsc2 基因突变所致。因此临床上有家族史者不到1/3，2/3 为散发病变。

tsc1基因编码产物称为错构瘤蛋白；tsc2基因结构比较复杂，表达的蛋白产物称为马铃薯蛋白。免疫组化染色发现，在脑、心脏、肾脏、肺、输精管等组织中均可见到马铃薯蛋白和错构瘤蛋白的表达。

tsc1和tsc2是两个肿瘤抑制基因。

作者: pp 时间: 2007-8-19 03:05
标题: 大脑结节性硬化
大脑为tsc 最常累及的器官，所以癫痫发作和智力低下成为本病的重要表现，这与大脑皮层的结节病变有关。皮层结节多位于额叶及顶叶的灰白质交界处，由异常的巨细胞构成。室管膜下结节多位于侧脑室，由异常的神经元及神经胶质组成，与神经系统的症状无直接关系。两种结节随年龄增长均可出现钙化，但后者多见且发生年龄早。室管膜下结节钙化为tsc的特征性表现，可在80%的患者中出现。

作者: pp 时间: 2007-8-19 03:08
标题: 肾脏结节性硬化
肾脏也是tsc 最常累及的器官之一，可表现为5 种肾脏病变：

错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤。

①肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma,aml）最为常见，约占70%～80%，多在5 岁后开始出现。与一般的肾aml相比，伴tsc 者发病年龄轻，肿瘤大，平均直径9 cm，且常为双侧发病。由于肾血管平滑肌脂肪瘤是ts特征性表现之一,发生率也较高,对于怀疑及确诊的ts患者应常规检查。

②tsc 伴肾囊肿约占20%，囊肿出现的时间早于aml，部分患者的囊肿可随年龄增长而消失，
但肾aml不会变小或消失。囊肿一般双侧、多发，约5%的患者表现为成人型多囊肾。这是因为tsc2 基因与多囊肾基因都位于16号染色体上且位置毗邻。

③tsc患者还可能发生潜在恶性的a m l （即上皮样变性的肾aml），肾细胞癌、嗜酸细胞瘤等肾脏病变较少见。

④肺部损害文献报道肺囊性变

⑤骨骼损害文献报道表现骨囊肿、多发的斑片状结节状骨质密度增高影

作者: mzjctmr 时间: 2007-8-19 07:00
学习了，好病例！！！

作者: 听蝉观竹 时间: 2007-8-21 07:57
结果：结节性硬化（临床诊断）

ct表现：肺内多发结节，大小不等，粟粒结节也很多，内见钙化，部分有空洞，界限清楚。右侧气胸，骨骼呈斑点状高密度，双肾囊肿。

病理分析：结节性硬化（tuberous sclerosis在脑内表现大家都很熟悉，脑内表现也多典型，但在其他部位表现，大家不一定很熟，包括肺、肾、骨骼等。临床也有典型表现。本病例患者皮肤表现典型，面部、腰部皮脂腺瘤（见图），脑部ct表现典型（见图）。肾脏可表现有血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、肾癌，本例表现为肾囊肿，左肾下极有血管平滑肌脂肪瘤（院外ct）。肺内有粟粒结节、淋巴管肌瘤病、肺囊肿、错构瘤、自发气胸、乳糜胸等。本例表现大小不等结节，文献报道可能为肺泡细胞增生所致。关于淋巴管肌瘤病与肺结节的关系，国内外文献少见报道，有知道原因的同道可反馈给我！但本例有自发气胸。骨骼表现为骨岛，关于这方面内容可参考最新一期中华放射学杂志（6月）的文章，是关于结节性硬化骨骼表现的。其他部位也可出现肿瘤如眼、肝、胰、脾等。

赵绍宏教授（中国人民解放军总医院）
http://medu-online.cn/forums/thread/15730.aspx

作者: pujunzhi 时间: 2012-6-23 08:14
结果：结节性硬化（临床诊断）
支持！

作者: shibing 时间: 2012-8-15 10:06
结节性硬化症

作者: shibing 时间: 2016-6-23 09:28
结节性硬化

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