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标题: X3382:父（35岁）与子（7岁）前来检查 [打印本页]

作者: jiajie 时间: 2008-2-3 19:09
标题: X3382:父（35岁）与子（7岁）前来检查
其父身高不到110cm。

其子图片：

[本贴已被 jiajie 于 2008-2-29 15:32:53 修改过]

作者: zoujunhui1977 时间: 2008-2-3 19:44
成骨不全

作者: 小初学者 时间: 2008-2-3 20:37
标题: 回复：x3382:父（35岁）与子（7岁）前来检查
考虑软骨发育不全

作者: 前行 时间: 2008-2-3 21:07
扶持

作者: ml2007 时间: 2008-2-3 22:29
成骨不全?

作者: LIAOQIANG 时间: 2008-2-4 00:18
骨干增粗，骨端增宽。成人：股骨颈短，大小转子异常扩大。儿童：股骨远端和胫骨近端干骺端倾斜，与长骨的长轴成外开角。椎弓根间距不清，似乎有缩小改变。考虑软骨发育不全。

作者: 饭粒 时间: 2008-2-4 00:24
考虑软骨发肓不全

作者: shiqingfa 时间: 2008-2-4 00:31
考虑软骨发育不全

作者: xulianj 时间: 2008-2-4 00:39
软骨发育不全

作者: 随光逐影 时间: 2008-2-4 01:08
标题: 回复：x3382:父（35岁）与子（7岁）前来检查

以下是引用liaoqiang在2008-2-3 16:18:00的发言：[br]骨干增粗，骨端增宽。成人：股骨颈短，大小转子异常扩大。儿童：股骨远端和胫骨近端干骺端倾斜，与长骨的长轴成外开角。椎弓根间距不清，似乎有缩小改变。考虑软骨发育不全。

作者: dyqct 时间: 2008-2-4 01:57
支持软骨发育不全。

作者: hguox 时间: 2008-2-4 02:24
考虑软骨发育不全

作者: 黑白光影 时间: 2008-2-4 04:04
软骨发育不全。（人不高，那玩意到不小）

作者: huichuan.2007 时间: 2008-2-4 04:22
支持软骨发育不全

作者: hlbx126 时间: 2008-2-4 04:40
软骨发育不全

作者: brave26 时间: 2008-2-4 04:45
支持软骨发育不全

作者: ZHANGZHONGSHOU 时间: 2008-2-4 05:06
标题: 回复：x3382:父（35岁）与子（7岁）前来检查

以下是引用brave26在2008-2-3 20:45:00的发言：[br]支持软骨发育不全 [br] [br]

作者: wy232326 时间: 2008-2-4 06:54
支持考虑软骨发育不全

作者: hexue 时间: 2008-2-4 07:13
病变以软骨成骨的部位为主,考虑软骨发育不全

作者: yuhongjun 时间: 2008-2-4 14:55
支持考虑软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好.
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
骨质改变：头颅增大，有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。  胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
胸腔扁而小，肋骨异常的短。手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
   x线表现  ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“v”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这v形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

作者: muzi888 时间: 2008-2-4 17:39
支持软骨发肓不全!

作者: 北方行者 时间: 2008-2-4 18:04
标题: 回复：x3382:父（35岁）与子（7岁）前来检查

以下是引用liaoqiang在2008-2-3 16:18:00的发言：[br]骨干增粗，骨端增宽。成人：股骨颈短，大小转子异常扩大。儿童：股骨远端和胫骨近端干骺端倾斜，与长骨的长轴成外开角。椎弓根间距不清，似乎有缩小改变。考虑软骨发育不全。

作者: zzyy 时间: 2008-2-4 21:44
考虑软骨发育不全

作者: qsbaomingcheng 时间: 2008-2-4 23:17
考虑软骨发育不全

作者: 余辉 时间: 2008-2-5 02:39
支持考虑软骨发育不全，不排除假性软骨发育不全

作者: SD黄医生 时间: 2008-2-5 04:23
标题: 回复：x3382:父（35岁）与子（7岁）前来检查

以下是引用liaoqiang在2008-2-3 16:18:00的发言：[br]骨干增粗，骨端增宽。成人：股骨颈短，大小转子异常扩大。儿童：股骨远端和胫骨近端干骺端倾斜，与长骨的长轴成外开角。椎弓根间距不清，似乎有缩小改变。考虑软骨发育不全。

支持

作者: panjww 时间: 2008-2-5 04:56
骨干增粗，骨端增宽。成人：股骨颈短，大小转子异常扩大。儿童：股骨远端和胫骨近端干骺端倾斜，与长骨的长轴成外开角。椎弓根间距不清，似乎有缩小改变。成人为成骨不全,小儿为软骨发育不全.

作者: wangdch2008 时间: 2008-2-5 05:13
软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

病因学

为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

病理改变

基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。

作者: 358450m 时间: 2008-2-5 05:25
软骨发育不全

作者: jinguoji 时间: 2008-2-5 06:44
支持软骨发育不全。

作者: ydx_74 时间: 2008-2-6 00:04
考虑胫骨成骨肉

作者: wnlyq8688 时间: 2008-2-8 04:19
标题: 回复：x3382:父（35岁）与子（7岁）前来检查

以下是引用liaoqiang在2008-2-3 16:18:00的发言：[br]骨干增粗，骨端增宽。成人：股骨颈短，大小转子异常扩大。儿童：股骨远端和胫骨近端干骺端倾斜，与长骨的长轴成外开角。椎弓根间距不清，似乎有缩小改变。考虑软骨发育不全。

作者: zhangkening 时间: 2008-2-8 04:28
我认为是软骨发育不全，首先椎弓根间距尤其是腰椎等宽，软骨端膨大．

作者: yanbin198199 时间: 2008-2-8 08:58
软骨发育不良和佝偻病有什么关系吗？
谢谢前辈指点

作者: 宇宙CT 时间: 2008-2-9 05:13
支持考虑软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好.
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
骨质改变：头颅增大，有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。  胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
胸腔扁而小，肋骨异常的短。手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
   x线表现  ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“v”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这v形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

作者: 康振朝 时间: 2008-2-9 06:44
支持软骨发育不全。

作者: liuyue 时间: 2008-2-10 07:48
骨软骨发育不全软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病
1.临床表现特殊面容和形体异常，如头大脸宽，前额突出，鼻梁扁塌，下颌骨前突。四肢粗短，尤其上臂和大腿明显短于前臂和小腿，手指短粗接近等长，下肢弯曲，步态摇摆。胸廓扁平，肋骨外翻，见肋串珠，脊柱胸腰段和臀部明显后突，腹部前突，皮肤皱褶明显。牙齿常错位。智力正常。
2.ⅹ线摄片示管状骨粗短，皮质增厚，密度增高，干骺端增宽并向两侧张开呈喇叭口状，骺板中心凹陷呈“u”型，胸廓前后径因肋骨短小而变小，肋软骨处膨大呈肋串珠，头颅骨顶部增大，颅底和枕骨大孔狭窄，第1～5腰椎的椎弓根之间距离顺次逐渐缩减

作者: peijunlong 时间: 2008-2-10 08:25
支持考虑软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好.
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
骨质改变：头颅增大，有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。  胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
胸腔扁而小，肋骨异常的短。手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
   x线表现  ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“v”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这v形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

作者: 陈斌1999 时间: 2008-2-10 23:10
支持软骨发育不全

作者: 求智123 时间: 2008-2-11 02:37
考虑软骨发育不全

作者: abmwc 时间: 2008-2-11 05:14
成骨不全。

作者: chuanghua004 时间: 2008-2-12 02:53
软骨发育不全

作者: 杀毒软件 时间: 2008-2-13 03:38
软骨发育不全可能性大。不除外粘多糖增多症。

作者: shibing 时间: 2013-10-4 09:02
软骨发育不全

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