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标题: X0246：此病例我没见过，不知大家有何高见？ [打印本页]

作者: rlyfanc 时间: 2005-4-29 02:37
标题: X0246：此病例我没见过，不知大家有何高见？
女性，8岁，右下肢肿胀7年。

[本贴已被翁志蓬于 2005-4-28 22:56:14 修改过]

作者: kjgj 时间: 2005-4-29 03:10
x：骨质密度普遍减低，正常小梁结构消失，皮质变薄，骨干弯曲畸形，

      干骺端形态尚好，足部骨质结构紊乱，骨发育不良，

   考虑：：右下肢骨发育不良[成骨不全]

            原因待查，如果是先天性的，应该累及全身骨骼，单侧肢体很少见，

                  如果继发性，为废用性或营养不良造成骨发育障碍，

                  下肢肿原因是什么？？

作者: 伍星 时间: 2005-4-29 03:33
骨干弯曲畸形.骨发育不良，考虑成骨不全.

作者: 伍星 时间: 2005-4-29 04:00
骨干弯曲畸形，骨发育不良.考虑成骨不全.

作者: rlyfanc 时间: 2005-4-29 04:32
几位都考虑成骨不全，可如何解释软组织肿胀的原因？

作者: 听蝉观竹 时间: 2005-4-29 04:40
应该是软骨发育不全。成骨发育不全也称“脆骨症或脆骨病”。
软骨发育不全x线表现：以四肢骨为主的长骨变短、弯曲，其中以股骨、肱骨明显，骨皮质变薄，但连续无断裂，干骺端呈“喇叭口”状。本病油遗传性和家族性，也可散发。

作者: 听蝉观竹 时间: 2005-4-29 04:46
软组织“肿胀”其实是由于四肢骨骼生长与肌肉软组织不成比例所造成的。四肢骨短而弯曲，但是肌肉的生长仍然在进行自然软组织就“臃肿”了，其实并非是真正的肿胀。

作者: 英昊 时间: 2005-4-29 05:22
我认为是右下肢软组织发育异常或病变引起的下肢骨骼改变

作者: 英昊 时间: 2005-4-29 05:34
我打字水平太差,依据就不说了,其实就是书上的东西,按照书上说的,是不支持软骨和成骨发育不全的

作者: 听蝉观竹 时间: 2005-4-29 05:47
从英昊先生的发言中得到提示，我再注意到病史中“8岁，右下肢肿胀7年”的记录，所以，我除了上面考虑之外，还应该考神经纤维瘤病。
　　神经纤维瘤病是一张累及中、外胚层并使生长发育障碍的一种遗传性家族性疾病。该疾病可以造成骨骼改变，一种是压迫性和侵蚀性，另一种则为中胚层发育异常所致。管状骨可以变细（压迫所致）、变短、增粗、弯曲（发育异常），中胚层的发育障碍还可以引起皮肤和血管畸形，肢体的肌肉、皮肤充血，淋巴淤滞，导致肢体软组织肿胀。
　　　抛砖引玉，希望大家指正！

作者: rlyfanc 时间: 2005-4-29 06:01
我同意思英昊的看法

作者: 腊月梅雨 时间: 2005-4-29 06:04
骨盆好像有点变形,应该加照骨盆.腰椎片看一下脊柱有没有问题,如果是骨软骨发育不全或成骨不全那便要考虑粘多糖病,但不应该只有一侧下肢会出现此x线改变.还有家庭史及遗传病史跟这类病有很大联系.

作者: yzh9939 时间: 2005-4-29 10:08
全身骨关节骨质吸收、破坏、变形严重，并有软组织肿胀；病程长。不考虑骨软骨发育不全及肿瘤性病变，也没有如佝偻病、坏血病、血友病等特殊征象。
可能为粘多糖病或梅毒等。个人看法，请指正。

作者: jiexiong521 时间: 2005-4-30 06:35
[emb10][emb10]

作者: cefcmj 时间: 2005-4-30 06:35
我[emb6]听蝉观竹的说法

作者: wanjiaoshi 时间: 2005-5-1 03:46
成骨不全就免谈了。为什么没有骨折线及其骨痂。神经纤维瘤病，倒不敢排除，跟骨明显受压变形，也许是一个征象。请指教。

作者: 王者归来 时间: 2005-5-1 04:47
期待病理

作者: wuyingke 时间: 2005-5-1 21:04
成骨不全

作者: rlyfanc 时间: 2005-5-5 18:43
对不住大家了，这是科室几年以前的旧片，没有病理。

作者: ximen212 时间: 2005-5-6 05:36
成骨不全

作者: cm130 时间: 2005-5-7 17:02
成骨发育不全

作者: 向医生 时间: 2005-5-8 05:18
标题: 1
我支持神经纤维瘤的诊断。

神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约２５－５０％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到２０－５０岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。
其x线表现；肿瘤侵蚀压迫骨骼而致骨皮质缺损、骨囊性改变及颅骨缺损；因生长发育障碍出现脊柱侧弯或后突畸形，胫骨弯曲及假关节形成，长骨增粗变大或萎缩变小，二者混合存在时长骨长短不一，呈特征性改变。亦可呈髋关节脱位及内外翻畸形。
本病临床中，皮肤表现有三个典型特点：咖啡斑、多发性结节、皮肤松垂，本例未能提供这些资料，所以其最后诊断就是个迷了。

[本贴已被 jiajie 于 2005-7-5 6:31:44 修改过]

作者: iamzhangjiangan 时间: 2005-5-9 01:18
[emb6]

作者: 向医生 时间: 2005-7-3 07:59
现仔细看了这个病例的x线片并查了些资料，认为应该诊断为神经纤维瘤病。

作者: zhangyouhong 时间: 2005-7-4 10:56
没见过，请指教

作者: songdw67v 时间: 2005-7-9 15:37
应该考虑软骨发育不全，或神经纤维瘤病。还应结合临床和家族史。

作者: wshp 时间: 2005-7-10 03:12
这个病例好玩，表现：软组织肿胀，长骨弯曲，脱钙。足骨骨质疏松。发病7年。不是全身性疾病，请大家查书。软组织象是橡皮肿，淋巴回流受阻。具体什么病我还要查资料。

作者: 阿袁 时间: 2005-7-10 07:57
我没有见过次病例，不过wshp说的也有一定的理由。[emb10][emb25][emb20]

作者: 李医师 时间: 2005-7-11 03:27
影像学起源于经验学，在没病理前提下，结合病史，应先考虑神经纤维瘤病。

作者: xytzp 时间: 2005-7-12 05:14
同意向医生的诊断 , 神经纤维瘤病。

作者: jiexiong 时间: 2005-7-12 05:40
伍星是不是重医的?如果是的话你不是在读b超的研究生的嘛?跑在这来?

作者: 1303171 时间: 2005-7-13 21:31
可以考虑以下先天性血管病变[emb26]

作者: tsxhfsk 时间: 2005-7-14 00:21
我再注意到病史中“8岁，右下肢肿胀7年”的记录，是不支持软骨和成骨发育不全的。我考虑神经纤维瘤病。
　　神经纤维瘤病是一张累及中、外胚层并使生长发育障碍的一种遗传性家族性疾病。该疾病可以造成骨骼改变，一种是压迫性和侵蚀性，另一种则为中胚层发育异常所致。管状骨可以变细（压迫所致）、变短、增粗、弯曲（发育异常），中胚层的发育障碍还可以引起皮肤和血管畸形，肢体的肌肉、皮肤充血，淋巴淤滞，导致肢体软组织肿胀。
　　　抛砖引玉，希望大家指正！

作者: weilanzhen 时间: 2005-7-14 05:03
8岁，7年病史，长骨有受压变形征象，未见明显骨破坏，下肢骨钎细，
考虑软组织血管瘤，压迫长骨变形，导致骨发育不良！！
建议做下肢血管造影！
初次来，学了很多，请指正！谢谢！

作者: jinguoji 时间: 2006-11-10 01:21
软骨发育不全。

作者: sunnydxx2000 时间: 2006-11-10 05:51
不知是什么啊

作者: xujianchang 时间: 2007-4-25 03:23
查一下有没有显性脊柱裂

作者: jsmctmri 时间: 2007-6-8 22:18
高见!

作者: dawean 时间: 2007-6-12 19:02
标题: 回复：x0246：此病例我没见过，不知大家有何高见？

以下是引用听蝉观竹在2005-4-28 20:40:00的发言：[br]应该是软骨发育不全。成骨发育不全也称“脆骨症或脆骨病”。[br]软骨发育不全x线表现：以四肢骨为主的长骨变短、弯曲，其中以股骨、肱骨明显，骨皮质变薄，但连续无断裂，干骺端呈“喇叭口”状。本病油遗传性和家族性，也可散发。

作者: shibing 时间: 2013-2-23 08:02
认为应该诊断为神经纤维瘤病。

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