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标题: CL0819:致密性骨发育不全 [打印本页]

作者: clj20 时间: 2008-6-29 00:41
标题: CL0819:致密性骨发育不全

[本贴已被 jiajie 于 2008-6-28 20:38:30 修改过]

作者: 杀毒软件 时间: 2008-6-29 03:15
学习！

作者: 同 时间: 2008-6-29 04:54
学习了!!!

作者: 欧阳双全 时间: 2008-6-29 19:20
学习了

作者: lxc2325 时间: 2008-6-29 23:11
学习了

作者: 光影★小胖 时间: 2008-7-3 05:36
学习了！本病例见双排牙齿、颅面明显不对称、颜面狭小而头颅增大、指末端粗短成杵状，管状骨均匀性变短，密度普遍性增高，皮质明显边厚，髓腔狭窄但不消失。
1923年，montanari首次报道本症，以后maroteaux和lamy确认为独立疾病，并命名为致密性骨发育不全症。本病为常染色体隐性遗传性疾病，组织溶酶体k基因被认为是重要致病基因，导致骨基质溶解、降解受限，而成骨细胞成骨活动不受影响，引起全身骨质密度升高〔1〕。与成骨不全ⅰ型胶原1个基因突变〔2〕、成骨细胞过少或活动障碍的病源学和发病机制并不相同。本病和成骨不全临床症状与体征表现大致相同，x线除骨质密度表现有差异外，骨骼畸形、易骨折及假骨折线等征象均与成骨不全症相同。虽然本病极为罕见，但是根据明确的体征、临床表现和x线所见，做出正确的诊断不是非常困难。本病应与石骨症和软骨发育不全症有所鉴别，虽然都表现为全身骨密度的增高，但是后两者多不易骨折，无反复骨折病史，石骨症中骨髓腔可消失等征象都有利于鉴别。本病患者寿命一般不受影响，及时发现可以避免外伤以防止骨折。

作者: hexue 时间: 2009-7-5 19:56
学习了,谢谢

作者: 513ytb 时间: 2009-7-6 01:00
致密性骨发育不全。

作者: yuhongjun 时间: 2010-4-7 23:24
谢谢，值得收藏。

作者: shibing 时间: 2012-5-30 10:31
1923年，montanari首次报道本症，以后maroteaux和lamy确认为独立疾病，并命名为致密性骨发育不全症。本病为常染色体隐性遗传性疾病，组织溶酶体k基因被认为是重要致病基因，导致骨基质溶解、降解受限，而成骨细胞成骨活动不受影响，引起全身骨质密度升高〔1〕。与成骨不全ⅰ型胶原1个基因突变〔2〕、成骨细胞过少或活动障碍的病源学和发病机制并不相同。本病和成骨不全临床症状与体征表现大致相同，x线除骨质密度表现有差异外，骨骼畸形、易骨折及假骨折线等征象均与成骨不全症相同。虽然本病极为罕见，但是根据明确的体征、临床表现和x线所见，做出正确的诊断不是非常困难。本病应与石骨症和软骨发育不全症有所鉴别，虽然都表现为全身骨密度的增高，但是后两者多不易骨折，无反复骨折病史，石骨症中骨髓腔可消失等征象都有利于鉴别。本病患者寿命一般不受影响，及时发现可以避免外伤以防止骨折。

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