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标题: PED1001:疑难骨病（转） [打印本页]

作者: 杏林古木 时间: 2008-8-29 05:06
标题: PED1001:疑难骨病（转）
女7岁，出生即有双膝内翻，面部凹陷，随生长双膝内翻逐加重。一岁多膝内翻更加严重并出现屈膝畸形。近一年明显影响行走，不超过50米即出现压股步态。检查体质瘦弱，面部凹陷，下颌短缩，颈长，胸廓较小。脊柱轻后凸，双肩空虚，上举最大70度。双髋大粗隆突起，髋活动可。重度屈膝内翻畸形，膝伸负30度，屈曲正常。踝足基本正常。

[本贴已被翁志蓬于 2008-8-28 23:10:20 修改过]

作者: 寻芳者 时间: 2008-8-29 05:17
罕见啊------------还是后来者说说吧!!!

作者: 李世军 时间: 2008-8-29 05:24
不知道

作者: wangdch2008 时间: 2008-8-29 05:24
佝偻病

作者: 黑白光影 时间: 2008-8-29 06:03
考虑ollier氏病。

作者: huangxun4321 时间: 2008-8-29 06:24
成骨不全?

作者: 子期 时间: 2008-8-29 06:43
考虑软骨发育不全。

作者: 杀毒软件 时间: 2008-8-29 06:46
标题: 随便
考虑----马凡氏综合症可能性大----不除外染色体畸变骨改
期待结果

[本贴已被杀毒软件于 2008-8-29 14:06:14 修改过]

作者: xiaoyuanxp 时间: 2008-8-29 06:51
多发性骨骺发育异常，又名catel病，极为罕见。病变仅限于骨骺骨化中心。有家族性。x线表现为全身骨骺延迟出现，呈斑点状、扁平或分裂。常伴有发育不全。干骺端仅有代偿性改变，呈扩张或凹陷。

作者: ZHANGZHONGSHOU 时间: 2008-8-29 06:57
标题: 回复：疑难骨病（转）

以下是引用xiaoyuanxp在2008-8-28 22:51:00的发言：[br]多发性骨骺发育异常，又名catel病，极为罕见。病变仅限于骨骺骨化中心。有家族性。x线表现为全身骨骺延迟出现，呈斑点状、扁平或分裂。常伴有发育不全。干骺端仅有代偿性改变，呈扩张或凹陷。

支持

作者: jiangjing 时间: 2008-8-30 00:33
多发性骨骺发育异常，又名catel病，极为罕见。病变仅限于骨骺骨化中心。有家族性。x线表现为全身骨骺延迟出现，呈斑点状、扁平或分裂。常伴有发育不全。干骺端仅有代偿性改变，呈扩张或凹陷。

作者: 随光逐影 时间: 2008-8-30 02:07
考虑多发性骨骺发育异常。

作者: 同 时间: 2008-8-30 04:37
标题: 回复：ped1001:疑难骨病（转）

以下是引用杀毒软件在2008-8-28 22:46:00的发言：[br]考虑----马凡氏综合症可能性大----不除外染色体畸变骨改[br]期待结果[br][br]
[本贴已被杀毒软件于 2008-8-29 14:06:14 修改过]

作者: 王2008 时间: 2008-8-30 04:53
罕见，学习了。

作者: yokogawa 时间: 2008-8-31 06:14
值得学习，第一次见到这样病。谢谢分享！

作者: 王仕学 时间: 2008-8-31 16:52
标题: 回复：ped1001:疑难骨病（转）

以下是引用xiaoyuanxp在2008-8-28 22:51:00的发言：[br]多发性骨骺发育异常，又名catel病，极为罕见。病变仅限于骨骺骨化中心。有家族性。x线表现为全身骨骺延迟出现，呈斑点状、扁平或分裂。常伴有发育不全。干骺端仅有代偿性改变，呈扩张或凹陷。

作者: 22222222 时间: 2008-9-1 16:50
以下是引用xiaoyuanxp在2008-8-28 22:51:00的发言：
多发性骨骺发育异常，又名catel病，极为罕见。病变仅限于骨骺骨化中心。有家族性。x线表现为全身骨骺延迟出现，呈斑点状、扁平或分裂。常伴有发育不全。干骺端仅有代偿性改变，呈扩张或凹陷。

作者: dyqct 时间: 2008-9-2 16:24
标题: 回复：ped1001:疑难骨病（转）

以下是引用xiaoyuanxp在2008-8-28 22:51:00的发言：[br]多发性骨骺发育异常，又名catel病，极为罕见。病变仅限于骨骺骨化中心。有家族性。x线表现为全身骨骺延迟出现，呈斑点状、扁平或分裂。常伴有发育不全。干骺端仅有代偿性改变，呈扩张或凹陷。

支持！

作者: 自由医者 时间: 2008-9-2 17:36
期待最后结果，谢谢！

作者: chinanyd 时间: 2008-9-3 04:10
软骨发育不全，建议查一下染色体

作者: 千里草 时间: 2008-9-3 05:35
标题: 回复：ped1001:疑难骨病（转）

以下是引用xiaoyuanxp在2008-8-28 22:51:00的发言：[br]多发性骨骺发育异常，又名catel病，极为罕见。病变仅限于骨骺骨化中心。有家族性。x线表现为全身骨骺延迟出现，呈斑点状、扁平或分裂。常伴有发育不全。干骺端仅有代偿性改变，呈扩张或凹陷。

作者: jinguoji 时间: 2008-9-7 17:37
没见过，期待结果。

作者: 程思致 时间: 2008-10-24 23:01
成骨不全吧
骨骺包了关节面

作者: hansufang 时间: 2008-10-27 19:25
不知脊柱有否异常？建议加拍脊柱侧位片。

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