医影在线

标题: ZT0276:肝豆状核变性。 [打印本页]

作者: bmw011 时间: 2009-6-29 03:26
标题: ZT0276:肝豆状核变性。
肝豆状核变性（wilson’s disease）病是一种家族性染色体隐性遗传的铜代谢障碍。主要病理变化为脑的豆状核变性、肝硬化和眼角巩膜色素环。
[病理] 为胃肠道吸收铜超过正常，肝脏合成血浆铜蓝蛋白的下降，血中“直接反应铜”增加或沉积于额叶皮层、基底节、角膜与肝肾等处，或由尿中排出，壳核、苍白球、尾状核及额叶皮层变性，也可累及红核、黑质核及齿状核。受累部位神经胶质增生。小叶性结节性肝硬化。
[临床表现]  本病多发生于10-25岁青少年，有家族史者约占1/3。典型表现为进行性加剧的肢体震颤，肌张力增高以及眼角膜缘与巩膜交界处出现绿褐色或金褐色色素环。基底节损害症状包括震颤、僵直与多动症。皮层损害症状主要为衰退型精神障碍。多数有肝硬化，但肝损害的临床表现少见。尿铜量增高，血清铜蓝蛋白降低（＜20mg%），肝活检含铜量大于100μg/每克肝重。
ct扫描及mri检查有助于诊断。
[影像学表现]
   脑部：ct表现可见基义节、脑白质、脑干及小脑内出现低密度区，以基底节区明显，特别是壳核及苍白球。其次是尾核头部及小脑齿状核和脑干。此外丘脑也可见到低密度区。这些低密度改变可能与铜在上述部位沉积造成的缺血、坏死、软化有关。ct扫描还可见到尾状核及大脑和小脑萎缩。mri表现为豆状核、丘脑、尾状核及齿状核在t2加权图像上呈对称异常高信号,在t1加权图像上呈低信号。
肝脏：主要表现为肝硬化。肝脏形态、大小失常，各肝叶间成比例或不成比例缩小，尾叶可代偿性增大。肝硬化产生的纤维化、再生结节使得密度增高，肝细胞坏死及脂肪浸润使肝组织密度减低，多种变化混杂造成肝脏组织密度不均。继发性改变包括脾肿大、腹水和门静脉高压。曾有报道肝ct值正常或降低，这是与血色素沉着症肝内铁含量升高相比，wilson’s病肝铜蓄积较轻微，故实际上肝衰减值无显著增加，而肝硬化的ct表现有时反而显明。mri肝硬化的形态学改变方面与ct相似。肝硬化再生结节t1wi一般表现为等信号，部分再生结节由于周围肝组织密度降低而呈中高信号表现，信号多数较均匀。再生结节在t2wi上为低信号的结节灶。
另外，本病继发性骨质疏松，椎体、骨盆等ct骨盐定量降低，小关节边缘毛糙和软骨下骨质吸收及小片碎骨，韧带肌腱的过早钙化或骨化等也有助于诊断。
[鉴别诊断] 需与一系列脑变性疾病如青霉素过敏性脑萎缩、一氧化碳中毒、霉变甘蔗中毒、huntington病、hallervorden-spatz病、leigh病等引起的基底核对称性低密度和脑萎缩相鉴别。前三种疾病均有相应过敏或中毒史，病变多累及苍白球和壳核，呈对称性低密度改变，但多不累及脑干和丘脑；后三种疾病的受累与肝豆状核变性脑内病灶的部位相似，但少见。就根据临床、生化检查综合分析。mri有助于鉴别，如hallervorden-spatz病由于铁质沉积在大脑苍白球、壳核区及中脑黑质、红核，在t2加权像上呈低信号，而肝豆状核变性尽管上述结构为铜沉积，但铜没有明显的顺磁性，t2加权像上不产生低信号。

  这算是论文吗？没写过，请高手指点！！！

[本贴已被翁志蓬于 2009-6-29 0:02:22 修改过]

作者: 黑白光影 时间: 2009-6-29 04:46
学习了！

作者: 风行者123 时间: 2009-6-29 06:35
非常好！

作者: 随光逐影 时间: 2009-6-29 08:02
感谢楼主提供学习资料。
链接翁站长所发布的典型病例：http://www.radida.com/radinet/read.php?tid=55164

作者: 帅河马 时间: 2009-6-30 04:58
学习了，支持

作者: 黑白光影 时间: 2009-6-30 14:45
学习了，支持.

作者: ncy888888 时间: 2009-6-30 18:20
学习了

作者: 杀毒软件 时间: 2009-7-1 02:40
学习了

作者: feihongtaxue 时间: 2009-7-2 05:21
学习了，很典型的病例，只不过在临床上很少见。

作者: scdlc2008 时间: 2009-7-13 19:28
学习了

作者: 深泽交通 时间: 2009-8-1 23:25
标题: 回复：zt0276:肝豆状核变性。

以下是引用scdlc2008在2009-7-13 11:28:00的发言：[br]学习了

作者: 人工智能 时间: 2009-8-5 17:00
怎么没图片？

作者: 景怡 时间: 2010-10-22 05:43
学习了

作者: sdzyy 时间: 2010-10-23 00:48
学习了！

作者: 0fjq1900 时间: 2010-11-1 21:48
很好，在临床上难的一见呀

欢迎光临医影在线 (http://bbs.radida.com/bbs/)