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标题: X6693:会诊全身性、遗传性骨病 [打印本页]

作者: wbs 时间: 2009-12-13 19:54
标题: X6693:会诊全身性、遗传性骨病
文某，男 42，两侧膝关节、左侧外踝、右侧指骨曾做过三次手术，共切除关节附近7处骨性突起。最近右侧髋关节疼痛来我科拍片，发现左侧股骨颈增粗、缩短，并且可见骨性突起。据患者讲，据母亲讲其父亲、爷爷辈没有发病；但从他这一辈开始，陆续多人发病，都是多发性骨性突起：
文某姊妹6个，2姐、4姐和他本人发病；
二姐三个子女，老二、老三均为男孩，都发病；四姐三个子女，大儿子发病
文某共两个孩子，大女和小儿子都发病。
在所有发病人中，病人相貌都正常，发育也正常，骨关节外形无明显异常变形。
为了搞清楚这个遗传病到底是什么，我选择了让其子拍摄了两侧肩关节、骨盆、膝关节、踝关节等几个比较典型部位，因为文某已经做过多次手术怕不典型，所有采集了其子的照片。请同行们发表意见，看看是什么病，有什么治疗办法？
病变主要在长骨的两侧干骺端，干骺端膨大，并可见多个背向关节的骨性突起，很像骨软骨瘤的表现。文某的长骨表现与其子基本上差不多。

这个是文某的右侧髋关节片。

这个是其子两侧的肩关节、踝关节点片

右侧肩关节放大片

左侧肩关节放大片

其子的骨盆片

右侧髋关节放大片

左侧髋关节放大片

两侧膝关节侧位片

两侧膝关节正位片，这个条件稍微小了点，凑合着看吧。

踝关节侧位片

放大踝关节片

[本贴已被 cefcmj 于 2009-12-15 7:35:12 修改过]

作者: 随光逐影 时间: 2009-12-13 21:15
骨软骨瘤病。

作者: 吴教授 时间: 2009-12-13 21:55
多发性骨软骨瘤，也叫遗传性骨软骨瘤病。是发育障碍而不是真正的骨肿瘤。这些年见着几个。

作者: dyqct 时间: 2009-12-14 00:03
骨软骨瘤病。典型！

作者: wbs 时间: 2009-12-14 00:05
刚才在本站搜索了一下，还真是这个病无疑了，x线表现一模一样啊！
http://www.radida.com/news_view.asp?id=4673
“姓名：rf  发表时间：2009年8月22日 18时56分
评论内容：多发性骨软骨瘤直背综合征(假性心脏病)
姓名：chiyulongniao  发表时间：2008年10月28日 10时5分
评论内容：我见过比这个病人还多的,而且,病人的兄长也有,可惜,那时没条件把片子存留下来!遗憾!
姓名：guanaishengming  发表时间：2008年10月26日 14时46分
评论内容：又称家族性遗传性骨软骨瘤病
”

作者: xihan 时间: 2009-12-14 00:09
多发性骨软骨瘤.

作者: sunbin 时间: 2009-12-14 00:46
多发性骨软骨瘤病。

作者: 江广1996 时间: 2009-12-14 01:24
多发性骨软骨瘤，也叫遗传性骨软骨瘤病.
网站曾发表多例这样的病例。

作者: zsl6918 时间: 2009-12-14 01:36
多发性骨软骨瘤病，很典型的。

作者: ~~无忌~~ 时间: 2009-12-14 01:59
多发性骨软骨瘤病，经典病例！

作者: 拾荒者 时间: 2009-12-14 02:58
多发性骨软骨瘤病。典型病例！

作者: luoxinjun 时间: 2009-12-14 03:57
多发性骨软骨瘤病，很典型的

作者: zxl51642 时间: 2009-12-14 04:18
多发性骨软骨瘤病（遗传性骨软骨瘤病），有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。
本病的发病原因尚不完全明了，（1）由于先天性胚浆缺陷；（2）由于骨骺板的错置移位；（3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；（4）由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘；（5）由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。

一. 临床表现

男性多见，有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时（特别是腓总神经）可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。

二. 影像学表现

x线表现与孤立性骨软骨瘤相似，仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳，如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁，甚至类似骨融合，除长管状骨外，肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位，然后依次为有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在与骺软骨的连接处，可有无数的小骨软骨瘤出现。颅骨从未发生过这种病损。发生恶性变后ect表现恶变部位代谢明显活跃。

作者: 黑白光影 时间: 2009-12-14 04:35
典型的多发性骨软骨瘤病。

作者: ZHANGZHONGSHOU 时间: 2009-12-14 04:35
家族性遗传性骨软骨瘤病

作者: 医盲 时间: 2009-12-14 05:03
多发性骨软骨瘤，也叫遗传性骨软骨瘤病.
网站曾发表多例这样的病例。

作者: zhanggenliang 时间: 2009-12-14 05:06
支持遗传性软骨瘤病

作者: gaoyang8 时间: 2009-12-14 05:32
遗传性骨软骨瘤病.------支持。

作者: 吴医师 时间: 2009-12-14 05:54
多发性骨软骨瘤，也叫遗传性骨软骨瘤病.
支持

作者: 地球上的 时间: 2009-12-14 06:14
学习了，谢谢楼上各位！

作者: yuhongjun 时间: 2009-12-14 16:46
多发性骨软骨瘤，也叫遗传性骨软骨瘤病。

作者: LIAOQIANG 时间: 2009-12-14 17:13
多发性骨软骨瘤病。

作者: 流星1234 时间: 2009-12-14 19:08
家族性遗传性骨软骨瘤病

作者: muzi888 时间: 2009-12-14 20:10
多发性骨软骨瘤.很典型的。

作者: 申请免费 时间: 2009-12-14 22:16
多发性骨软骨瘤.

作者: 513ytb 时间: 2009-12-15 03:46
多发性骨软骨瘤病

作者: 张辉9999 时间: 2009-12-15 05:17
学习了，谢谢楼上各位！

作者: hexue 时间: 2009-12-15 05:46
多发性骨软骨瘤病，经典病例！

作者: zjzjr 时间: 2009-12-15 06:30
多发性骨软骨瘤病

作者: 二陆一十二 时间: 2009-12-15 07:16
多发性遗传性外生骨疣

作者: ydx_74 时间: 2009-12-16 00:10
茎突过长综合症

作者: 谨言慎行 时间: 2009-12-16 00:48
标题: 回复：x6693:会诊全身性、遗传性骨病

以下是引用随光逐影在2009-12-13 13:15:00的发言：[br]骨软骨瘤病。

作者: jiahui7z 时间: 2009-12-16 01:06
标题: 回复：x6693:会诊全身性、遗传性骨病

以下是引用zsl6918在2009-12-13 17:36:00的发言：[br]多发性骨软骨瘤病，很典型的。

作者: 37度 时间: 2009-12-16 04:05
标题: 回复：x6693:会诊全身性、遗传性骨病

以下是引用随光逐影在2009-12-13 13:15:00的发言：[br]骨软骨瘤病。

作者: wsmg-自在 时间: 2009-12-16 05:38
多发性骨软骨瘤病，经典病例！

作者: tnlk 时间: 2009-12-16 18:20
多发性骨软骨瘤，也叫遗传性骨软骨瘤病。

作者: 拂晓 时间: 2009-12-16 18:53
学习了！

作者: 胡宇 时间: 2009-12-17 05:52
多发性骨软骨瘤.

作者: shibing 时间: 2013-12-9 10:50
多发性骨软骨瘤病

作者: 平易近人 时间: 2014-1-16 11:04
多发性骨软骨瘤.

作者: wxwm772 时间: 2014-1-16 11:49
支持大家！

作者: ct诊断高手 时间: 2014-1-16 12:35
支持大家！

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