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标题: PED3083:男新生儿，曾做B超股骨长55厘米，疑畸形 [打印本页]

作者: hlbx126 时间: 2010-1-27 02:34
标题: PED3083:男新生儿，曾做B超股骨长55厘米，疑畸形
男新生儿，曾做b超股骨长5.5厘米，疑畸形，家族中有多个身才矮小.曾孕两次，一次流产，一次宫内死亡

[本贴已被翁志蓬于 2010-1-27 23:03:12 修改过]

作者: zxl51642 时间: 2010-1-27 03:06
可考虑先天性软骨发育不全。
常染色体上显性致病基因a引发的一种显性遗传病，表现四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显，骨骺软骨发育不全呈点状；腹部明显隆起，患者身材短小，智力正常。

作者: hexue 时间: 2010-1-27 03:36
支持楼上

作者: hlbx126 时间: 2010-1-27 03:47
谢谢，我也考虑，颅骨有问题吗？仅仅是颅缝增宽还是还有骨化差。
如果颅骨有骨化差，那就不应该考虑软骨发育不全了，

作者: dyqct 时间: 2010-1-27 05:00
支持先天性软骨发育不全。

作者: 拾荒者 时间: 2010-1-27 05:39
成骨不全？

作者: zhanggenliang 时间: 2010-1-27 05:50
支持先天性软骨发育不全

作者: 黑白光影 时间: 2010-1-27 06:00
支持先天性软骨发育不全。
新生儿，“股骨长55厘米”，写错了吧？

作者: 胡宇 时间: 2010-1-27 06:04
支持先天性软骨发育不全

作者: 37度 时间: 2010-1-27 07:36
支持先天性软骨发育不全。
新生儿，“股骨长55厘米”，写错了吧？

作者: hlbx126 时间: 2010-1-27 07:39
5.5

作者: 随光逐影 时间: 2010-1-27 16:39
先天性软骨发育不全？先天性骨梅毒？

作者: sunbin 时间: 2010-1-28 04:31
四肢干骺端呈喇叭口型缺损，颅骨缝增宽，支持软骨发育不全。

作者: cap_208 时间: 2010-1-28 18:23
支持先天性软骨发育不全

作者: w_jianhua 时间: 2010-1-29 21:47
先天性软骨发育不全,学习中

作者: zjzjr 时间: 2010-2-2 01:16
支持先天性软骨发育不全

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