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标题: X0023男，14岁。因发育迟缓入院. [打印本页]

作者: 常山真人 时间: 2004-5-4 05:56
标题: X0023男，14岁。因发育迟缓入院.
患者男，14岁。因发育迟缓入院。查体：身高110cm，面容丑陋，牙齿不整，颈短，手屈曲，腹部膨隆，角膜无混浊，视力可，听力好，智力反映可.

作者: 常山真人 时间: 2004-5-4 05:58
标题: 回复：x023男，14岁。因发育迟缓入院.

作者: 常山真人 时间: 2004-5-4 06:02
标题: 回复：x023男，14岁。因发育迟缓入院.

作者: 常山真人 时间: 2004-5-4 16:33
标题: 粘多糖病
一粘多糖病i型(hurler综合症):
常染色体显性遗传.患者智力缺陷,侏儒表现随年龄增大渐显,头大,两眼分离,鼻凹陷,唇外翻,舌突出,出牙晚,牙列不规则且相互分离(这种面容,相信如果见过一次不会忘记了).尿中硫酸软骨素b和硫酸肝素增多(因此得名).
x线表现:
1 头大,蝶鞍呈:乙型.2 掌指骨粗短. 3 上肢骨中央膨胀两端变细. 4 锥体呈卵圆型. 5 髋臼变浅,髋臼角增大(何为髋臼角)? 6 股骨颈增长,髋内翻或外翻.

二粘多糖病ii型(hunterr综合症):
x-联隐形遗传,生化学与i型相似,硫酸软骨素b之含量为80%,而ii型为55%
x线表现:
特征性是第二和第五指的中节指骨发育短小.

三粘多糖病iii型(sanfilippo综合症):
常染色体隐性遗传,进行性智力迟钝,体格改变轻微,偶有爪状手,进行性耳聋.
x线表现:难与i,ii两型鉴别.

已收录到“影像文摘”中

[本贴已被翁志蓬于 2007-3-4 23:54:20 修改过]

作者: 常山真人 时间: 2004-5-4 16:35
标题: 粘多糖病
四粘多糖病iv型(morquio综合症):
常染色体隐性遗传,多具家族倾向.显著侏儒,下胸驼背,扁平足,两膝外翻,鸡胸,四肢畸形,关节结节性肿大.常见角膜混浊,牙齿畸形,进行性耳聋,智力正常.

x线表现: 1 四肢骨短缩,骨骺变形,不融合和骨化延迟,髋臼和关节盂变浅不规则,伴髋外翻和半脱位. 2 椎体变扁,畸形椎体前缘呈舌状突出,鸡胸,第一.二椎体常较小,且向后移位,引起脊柱后突.

五粘多糖病v型(scheie综合征):
常染色体隐性遗传,角膜混浊,智力,身材一般正常.

x线表现:表现轻微,侏儒不常见.

六粘多糖病vi型(maroteaux-lamy综合征):
常染色体隐性遗传,亦称多发性营养不良性侏儒.临床突出表现是侏儒和角膜混浊,但无智力障碍.身材和面容特征类似i型.

x线表现: 很难与i型鉴别,有时会出现肩关节半脱位；掌指骨可有囊性改变.

七粘多糖病vii型(dyggre-melchoir-claussen综合征):

常染色体隐性遗传,为缺乏b-葡萄糖醛酸酶所致.患者自幼出现颜面,胸部,和骨骼畸形,伴有多发性骨发育障碍和运动障碍,智力低下.尿中出现硫酸软骨素a和c

x线表现: 与前六型比较没有特征性改变.

已收录到“影像文摘”中

[本贴已被翁志蓬于 2007-3-4 23:54:40 修改过]

作者: 常山真人 时间: 2004-5-4 16:37
患者男，14岁。因发育迟缓入院。查体：身高110cm，面容丑陋，牙齿不整，颈短，手屈曲，腹部膨隆，角膜无混浊，视力可，听力好，智力反映可。x线表现：双手短管骨粗短，末节发育不良屈曲，双侧桡骨远端骨骺发育较小，桡骨弯曲，尺桡关节面称相对性倾斜（图1）。颅骨平片蝶鞍前后径增大(图1)。肋骨增宽，脊柱端变细，形如划桨(图2)。椎体发育不良，胸9-腰1椎体呈椭圆形，腰3椎体下缘可见喙状突出，腰4椎体上缘缺如，腰5椎体上缘可见鸟嘴状突起（图2）。

是那型？？？？？

作者: jiajie 时间: 2004-5-4 22:59
是粘多糖iv型。

作者: zhanyong 时间: 2004-5-5 04:03
粘多糖病vi型:
1 智力,听力,视力可
2 面容丑陋
3 四肢骨,颅骨,椎骨改变.
不符之处是角膜无混浊

作者: guduchunmeng 时间: 2004-5-5 23:18
[emb25]

作者: 常山真人 时间: 2004-5-7 04:10
非是粘多糖病vi型.
本病例腰5鸟嘴状突起发生在椎体上缘较少见，且椎体改变与粘多糖病ⅳ型椎体中部呈舌样突出迥然不同.

作者: zengshuai 时间: 2004-5-9 04:35
能不能先做几项有关实验室检查再下诊断？尤其是激素水平的。我觉得该病与遗传有关。[emb8]

作者: ljl 时间: 2004-5-12 01:12
[emb25]

作者: 常山真人 时间: 2004-5-13 20:20
标题: o
本帖是粘多糖病ⅰ型还是粘多糖病ⅱ型尚不明确 ,粘多糖病ⅱ型为伴性遗传只发生在男性,发病较迟，临床症状较轻，无角膜混浊，轻型病人可存活到六七十岁。x线表现类似与粘多糖病ⅰ型，腰椎前下角尖突，但无腰1或胸12后突，第2，5指骨中节短小，掌骨近端不变尖，尺桡关节面称相对性倾斜，腕关节间隙轻度变窄，最后继发骨性关节病。本病例腰5鸟嘴状突起发生在椎体上缘较少见，且椎体改变与粘多糖病ⅳ型椎体中部呈舌样突出迥然不同。

[本贴已被常山真人于 2004-6-3 20:49:29 修改过]

作者: 南国紫匀 时间: 2004-6-18 07:29
标题: 回复：x023男，14岁。因发育迟缓入院.

以下是引用常山真人在2004-5-13 12:20:38的发言：[br]本帖是粘多糖病ⅰ型还是粘多糖病ⅱ型尚不明确 ,粘多糖病ⅱ型为伴性遗传只发生在男性,发病较迟，临床症状较轻，无角膜混浊，轻型病人可存活到六七十岁。x线表现类似与粘多糖病ⅰ型，腰椎前下角尖突，但无腰1或胸12后突，第2，5指骨中节短小，掌骨近端不变尖，尺桡关节面称相对性倾斜，腕关节间隙轻度变窄，最后继发骨性关节病。本病例腰5鸟嘴状突起发生在椎体上缘较少见，且椎体改变与粘多糖病ⅳ型椎体中部呈舌样突出迥然不同。[br][br]
[本贴已被常山真人于 2004-6-3 20:49:29 修改过]

看来是粘多糖病ⅰ型还是粘多糖病ⅱ型也没有最后定论了。

作者: lwm0094 时间: 2005-4-27 20:21
我很关切此病例，希望上传临检及最终定论，谢谢！

作者: yzh9939 时间: 2005-4-28 02:29
长见识！[emb25][emb20]

作者: 大头 时间: 2005-5-5 01:41
佩服！接受[emb6][emb25][emb2]

作者: chengwei 时间: 2005-7-28 19:20
[emb7][emb21]

作者: jinguoji 时间: 2006-11-10 00:20
头次见粘多糖病,学习了!

作者: 小初学者 时间: 2007-3-29 04:17
是粘多糖iv型

作者: 123zhangming 时间: 2007-3-30 05:39
学习了

作者: wy232326 时间: 2007-9-14 00:03
粘多糖病
学习了

作者: dr.yang 时间: 2008-8-14 07:22
学习了

作者: hexue 时间: 2009-7-25 07:51
谢谢学习了

作者: zhanggenliang 时间: 2009-9-7 06:24
粘多糖病，第一次见。希望有缘见到一例这样的病人。一定终身难忘

作者: wufeisheng 时间: 2009-10-27 07:59
粘多糖病，没见过，很难理解！

作者: zxczxc 时间: 2010-4-27 23:34
发育迟缓，粘多糖病，少见。

作者: ZHONGXINMR 时间: 2010-5-13 06:28
谢谢，学习了

作者: yuhongjun 时间: 2010-5-13 06:35
是粘多糖iv型

作者: ysq1221 时间: 2010-5-14 01:09
长见识了

作者: 吴医师 时间: 2010-6-7 19:42
没见过，谢谢，学习了

作者: zxczxc 时间: 2013-4-30 16:55
粘多糖病，学习了。

作者: shibing 时间: 2014-12-18 09:53
粘多糖iv型。

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