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标题: PED3985:广东同江医院病例，男性，7岁9月,因"发育迟缓并 [打印本页]

作者: nicholaswang 时间: 2011-8-17 19:48
标题: PED3985:广东同江医院病例，男性，7岁9月,因"发育迟缓
【结果公布】
男性，7岁9月。
主诉：发育迟缓并关节僵硬、行走不稳7年。
现病史：缘于出生后运动发育迟缓，包括抬头、坐、翻身、爬等动作均较同龄儿童发展落后，1岁时站立不稳，行走困难，到外院就诊，诊断为“脑瘫”，予药物、理疗、针灸等治疗（具体不详），以上症状改善不明显，发育迟缓及行走不稳呈进行性发展，体格发育较同龄儿童落后，进行性肌营养不良，患儿渐出现四肢关节僵硬，呈屈曲状态，以肘关节、膝关节及踝关节明显，双侧基本对称，站立、行走不能，易感疲乏，四肢力量差，持物不稳。起病以来，无智力低下，无行为异常，无感知障碍，无耳聋、无视物模糊，无流涎、斜视，无长期发热。精神、胃纳、睡眠一般，二便正常，不能自理，需家属辅助，体重增加不满意。
专科检查：四肢关节僵硬，呈屈曲状态，以肘关节、膝关节及踝关节明显，双侧基本对称，四肢肌张力降低，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅳ级。双侧肢体感觉正常，躯体深浅感觉对称，双侧膝反射、跟腱反射(+++)，余反射正常，双侧巴宾斯基征、查多克征、霍夫曼征均（-）。

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作者: lilun1978126 时间: 2011-8-17 22:25
脑白质营养不良症
请指正

作者: 余辉 时间: 2011-8-17 23:02
网速太慢，开了5次终于基本显示完图像了。患者头围无增大，脑实质无增多，脑室系统无扩张改变，脑皮髓质大致分布如常。异常影像主要表现为双侧半球白质对称性弥漫性密度减低，长T1长T2信号改变，病灶累及外囊区，双侧内囊区似较正常，胼胝体各部位均见受累，双侧额顶颞叶脑皮质见异常，表现为变薄，信号亦有与白质相应的改变，皮质改变以额叶明显，而双侧枕叶皮质厚度及信号接近正常，提示病灶可能由前向后发展，增强病灶均无明显强化。
考虑儿童脑白质病，综合考虑以异染性脑白质营养不良可能性大。
病变挺重，但症状体征相对较清，有没有可能体查不全面？

作者: 影象小泰斗 时间: 2011-8-18 10:05
双侧脑是前后角及周围脑白质区密度减低，考虑脑白质营养不良。建议进一步检查。

作者: 摘星空竹子 时间: 2011-8-18 10:10
双侧脑室前后角及周围脑白质区密度减低，考虑脑白质营养不良。建议进一步检查。

作者: 联众之王 时间: 2011-8-18 10:42
好病例呀异染性脑白质营养不良多有头围增大考

虑脑白质营养不良隐形遗传

作者: jsdtd 时间: 2011-8-18 21:56
脑白质营养不良。建议进一步检查。

作者: pujunzhi 时间: 2011-8-19 00:00
支持脑白质营养不良，建议进一步检查。

作者: ljh33521 时间: 2011-8-19 07:25
脑白质营养不良

作者: 8314337 时间: 2011-8-19 15:17

引用第2楼余辉于2011-08-17 23:02发表的 :
网速太慢，开了5次终于基本显示完图像了。患者头围无增大，脑实质无增多，脑室系统无扩张改变，脑皮髓质大致分布如常。异常影像主要表现为双侧半球白质对称性弥漫性密度减低，长T1长T2信号改变，病灶累及外囊区，双侧内囊区似较正常，胼胝体各部位均见受累，双侧额顶颞叶脑皮质见异常，表现为变薄，信号亦有与白质相应的改变，皮质改变以额叶明显，而双侧枕叶皮质厚度及信号接近正常，提示病灶可能由前向后发展，增强病灶均无明显强化。
考虑儿童脑白质病，综合考虑以异染性脑白质营养不良可能性大。
病变挺重，但症状体征相对较清，有没有可能体查不全面？

查血没有？

作者: sunbin 时间: 2011-8-20 20:55
两侧侧脑室前后角及双侧半球白质对称低密度影，考虑脑白质营养不良。

作者: 同 时间: 2011-8-22 17:55

引用第4楼摘星空竹子于2011-08-18 10:10发表的 :
双侧脑室前后角及周围脑白质区密度减低，考虑脑白质营养不良。建议进一步检查。

作者: 尚峰 时间: 2011-8-22 20:55
还是某种原因导致的髓鞘发育异常，这样病例T1WI做IR，或T1压水更好一些。

作者: hxbnhlyyfsk 时间: 2011-8-23 10:40
基本是考虑：脑白质营养不良，还能做啥进一步检查？请同行赐教！

作者: 施明 时间: 2011-8-24 14:42
异染性脑白质营养不良

作者: 吴医师 时间: 2011-8-25 10:10
支持大家

作者: ayi 时间: 2011-10-19 00:52
考虑异染性脑白质营养不良。
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象， MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。异染色性白质脑病晚婴型最多见，占全部病例的60%～70%，初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于间发感染。晚发型发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等。起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程约为5～10年。
诊断：婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可临床诊断。

作者: 吴医师 时间: 2011-10-19 10:53
谢谢学习了

作者: liuyiping 时间: 2011-10-19 16:55
学习

作者: liuyiping 时间: 2011-10-19 16:58
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。

作者: liuyiping 时间: 2011-10-19 17:00
肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。
　　本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，由枕部向额部蔓延，以顶、颞叶受损最明显。肾上腺皮质萎缩。　　肾上腺脑白质营养不良起病于3～14岁之间，神经系统表现和肾上腺皮质受损的症状可以分别单独出现。神经症状是进行性的，有视力障碍、智力低下、走路步态不稳、瘫痪。开始可为一侧症状，以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪，痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩，颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全，小儿早期表现为乏力、记忆力减退、劳动力下降。皮肤色素沉着，呈棕黑色，以面部、四肢暴露部位明显。粘膜色素沉着，以口唇、舌、牙龈处明显，呈点片状，蓝黑色。还可能有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、注意力不集中、思睡、失眠、性格改变等表现。
　　本病的诊断主要根据临床表现。查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆减低，脑脊液压力增高，蛋白和γ?球蛋白增高，X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开。

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