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标题: X10379:女 40岁，外伤后右小腿疼痛就诊。骨病 [打印本页]

作者: wbs 时间: 2011-11-4 07:44
标题: X10379:女 40岁，外伤后右小腿疼痛就诊。骨病
女 40岁，外伤后右小腿疼痛就诊。拍片见膝关节骨端明显膨大，右侧胫骨上段前方皮质中断。
透视发现对侧胫骨有同样的表现，随进一步观察其他部位，发现身体多处对称性骨质异常。以两侧肱骨上段、股骨上下段、胫骨上段改变比较明显，表现也相像；两侧锁骨、肋骨、胸腰椎也呈对称性改变，肋骨及胸腰椎密度明显增高，骨纹理消失；骨盆也有相应改变，不明显；两侧桡骨比尺骨长，但尺、桡骨、腕关节及手指骨质密度基本正常
据她姐介绍，她从小牙齿发育不好，上下只有各8颗牙，没有磨牙；智力正常，曾经骨折几次；身高约1.5m左右，面部基本正常，身体外观还算正常。家中姊妹4人，其他姊妹及子女及其父母均无类似症状表现。
请老师们看看这个是什么病。

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作者: wbs 时间: 2011-11-4 07:52
手机拍摄的效果不怎么好啊，凑合着也能看
上午又找个相机重新拍摄了一下传上，效果要好多了。

作者: lwf999888 时间: 2011-11-4 08:19
考虑骨纤。

作者: czhq001 时间: 2011-11-4 08:35
脆骨病（成骨不全症）？

作者: zxl51642 时间: 2011-11-4 08:51
干骺端骨发育异常，(Pyle病），系常染色体隐性遗传！

作者: 陈伟超 时间: 2011-11-4 09:02
向潜龙老师学习！！

作者: wangjie 时间: 2011-11-4 09:22

引用第4楼zxl51642于2011-11-04 08:51发表的 :
干骺端骨发育异常，(Pyle病），系常染色体隐性遗传！

面部虽大致正常，就是不知道有没有骨质改变。

作者: 北方的狼 时间: 2011-11-4 09:55
考虑成骨不全.多次反复骨折为其特点。

作者: wbs 时间: 2011-11-4 13:06
重新找个相机拍摄了一下，现在清除多了。
本人也查阅了教科书，感觉没有一个病说的和这个表现一致的，可以考虑是个先天性骨骼系统发育异常，软骨发育不全、石骨症、软骨－外胚层发育异常，书本描述有的地方有点像，但又不完全像。

作者: wbs 时间: 2011-11-4 13:16
zxl51642说的 “干骺端骨发育异常，(Pyle病），系常染色体隐性遗传！”很像很像，描述的就是这个表现，zxl51642 老师水平就是高！
百度一下结果：
亦称家族性干骺端发育不良（familial metaphyseal dysplasia）或对称性长骨扩张（展）症，Pyle（1931）首先发现。有家族遗传倾向。由于长骨干骺部塑形缺陷，引致干骺部骨质吸收不够，形成烧瓶状骨端。只累及软骨内成骨的干骺部，对称性，好发于肱骨（近）桡尺骨（远）股骨（远）胫腓（近）。儿童期发病。 X线示骨端扩展，皮质薄，髓腔扩大（图4-29）。图4-29骨干粗，皮质薄，髓腔扩大，对称性干骺端扩展，呈长颈瓶样改变

转载请注明来自：http://www.upicture.com.cn/Knowledge/nPost/nPost_37211.htm

作者: wbs 时间: 2011-11-4 13:39
http://www.radida.com/radinet/read.php?tid=2029
发表于 2004-11-05
上面这个病例和此病例是一样的，只是本例更典型

“抄书:
干骺端骨发育异常,又称"培尔氏病"(pyle),是一种罕见的骨质发育异常,可发现于不同年龄
病人有轻度四肢畸形,有时有关节疼痛,甚至骨折.有时病人合并轻度膝外翻.扁平足和小腿过长.触诊可发现长骨干骺端增粗.有时可出现关节活动受限

x线表现:
长骨干骺端缺乏塑型.干骺端区扩张,骨皮质变薄,松质骨密度减低,并出现横线.
骨干中段皮质增厚,髓腔略变小.塑型缺陷可伴有轻度骨干弯曲.
病变最常发生的部位是股骨远端和胫骨近端,其次为前臂骨和肋骨.指骨和锁骨也可以发生同样的病变
坐.耻骨的病变表现为坐.耻骨扩大.
如颅骨发生病变,则穹窿部及眼眶部轻度增厚,下颌角加大,副鼻窦.乳突缺乏气化
此病系常染色体隐性遗传! ”

作者: wbs 时间: 2011-11-4 13:51
向医生的描述：
“干骺端骨发育异常（又称家族性干骺发育不良）——好病例。
特征：对称性管状骨干骺成形差致呈杵状或喇叭口状增粗，骨皮质变薄，松质骨减少。其表现以肱骨近侧、股骨远侧、胫骨两端、掌骨远侧及指骨近侧为著。骨干中部皮质厚度正常。骨骺正常。坐、耻骨可表现增大。 ”
这个描述和本病例非常吻合！

作者: 黑白光影 时间: 2011-11-4 13:52
支持4楼！
派尔氏病（Pyle），又称家族性干骺端形成障碍，对称性长骨扩展症，本病于1931年由Pyle氏最先报导，至今仍为所有骨骼发育不良疾病中最少见的一种。

作者: yhb 时间: 2011-11-4 15:33
学习!

作者: szfsx111 时间: 2011-11-4 16:04

引用第9楼wbs于2011-11-04 13:16发表的 :
zxl51642说的 “干骺端骨发育异常，(Pyle病），系常染色体隐性遗传！”很像很像，描述的就是这个表现，zxl51642 老师水平就是高！
百度一下结果：
亦称家族性干骺端发育不良（familial metaphyseal dysplasia）或对称性长骨扩张（展）症，Pyle（1931）首先发现。有家族遗传倾向。由于长骨干骺部塑形缺陷，引致干骺部骨质吸收不够，形成烧瓶状骨端。只累及软骨内成骨的干骺部，对称性，好发于肱骨（近）桡尺骨（远）股骨（远）胫腓（近）。儿童期发病。 X线示骨端扩展，皮质薄，髓腔扩大（图4-29）。图4-29骨干粗，皮质薄，髓腔扩大，对称性干骺端扩展，呈长颈瓶样改变

转载请注明来自：http://www.upicture.com.cn/Knowledge/nPost/nPost_37211.htm

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家中姊妹4人，其他姊妹及子女及其父母均无类似症状表现

作者: 泪洒红尘 时间: 2011-11-4 16:05
成骨不全？

作者: szfsx111 时间: 2011-11-4 16:17

引用第2楼lwf999888于2011-11-04 08:19发表的 :
考虑骨纤。

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多骨型纤维异常增殖症。如伴有性早熟，皮肤色素沉着，称为alright氏综合征。
原因不明，推测与胚胎原始间质发育异常有关。病理改变为骨组织大部分由纤维组织以及骨化程度不同的新生骨组织所代替。多起病于幼年，，但往往至青壮年时才发现。
好发于四肢长骨，肋骨，颅，骨盆等。
1.管状骨：在骨干或干骺端（不侵犯骨骺），见沿骨长轴方向发展的囊样透亮区，边缘常有稍硬化，骨皮质轻度膨胀，并有致密骨嵴向腔内突出，呈假性多囊状，囊腔透亮度有时较高，但多数呈磨玻璃样，其中还可见大小不等钙化影响，骨形态尤其下肢弯曲畸形。
2.颅骨：硬化型囊肿型混合型
3.骨盆：髂骨见单囊状或多囊状透亮区，边缘硬化而不规则。坐骨和耻骨也常有膨胀，并可有不规则钙化，髋臼可见轻度内陷改变。

作者: 景怡 时间: 2011-11-4 17:23
学习。

作者: headshot 时间: 2011-11-4 17:52
与Gaucher病如何鉴别？谢谢！

作者: headshot 时间: 2011-11-4 17:53
标题: 回 4楼(zxl51642) 的帖子
与Gaucher病如何鉴别？谢谢！

作者: czhq001 时间: 2011-11-4 22:03
学习了，干骺端骨发育异常，(Pyle病

作者: 摘星空竹子 时间: 2011-11-4 22:15
亦称家族性干骺端发育不良（familial metaphyseal dysplasia）或对称性长骨扩张（展）症，Pyle（1931）首先发现。有家族遗传倾向。由于长骨干骺部塑形缺陷，引致干骺部骨质吸收不够，形成烧瓶状骨端。只累及软骨内成骨的干骺部，对称性，好发于肱骨（近）桡尺骨（远）股骨（远）胫腓（近）。儿童期发病。 X线示骨端扩展，皮质薄，髓腔扩大（图4-29）。图4-29骨干粗，皮质薄，髓腔扩大，对称性干骺端扩展，呈长颈瓶样改变
学习了

作者: 七心海棠_1 时间: 2011-11-5 16:12
好病例，学习了，谢谢。

作者: vnmn2255 时间: 2011-11-5 20:06
难得一见

作者: zhanggenliang 时间: 2011-11-5 20:26
支持潜龙在渊老师。考虑干骺端发育异常。

作者: whmy 时间: 2011-11-6 06:24
亦称家族性干骺端发育不良（familial metaphyseal dysplasia）或对称性长骨扩张（展）症，Pyle（1931）首先发现。有家族遗传倾向。由于长骨干骺部塑形缺陷，引致干骺部骨质吸收不够，形成烧瓶状骨端。只累及软骨内成骨的干骺部，对称性，好发于肱骨（近）桡尺骨（远）股骨（远）胫腓（近）。儿童期发病。 X线示骨端扩展，皮质薄，髓腔扩大（图4-29）。图4-29骨干粗，皮质薄，髓腔扩大，对称性干骺端扩展，呈长颈瓶样改变
学习了！

作者: zqf5359914 时间: 2011-11-6 08:04
考虑干骺端发育异常。

作者: 吴医师 时间: 2012-2-3 10:46
支持潜龙在渊老师。考虑干骺端发育异常。

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