医影在线
标题: V0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。 [打印本页]
作者: caihe 时间: 2006-1-22 05:38
标题: V0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。
转(x0516)乡医发帖的病例：女,3岁,半年前发现走路跛行,请大家帮忙看看！
该病例实属少见，本人没有见过，请各位高手分析，如有这方资料的战友，请上传，在此表示感谢!在x线讨论栏目内，有些战友考虑骨斑点症，有些战友考虑左股骨头缺血性坏死。我认为是少见病例，故转帖vip栏目。
作者: wawaquan 时间: 2006-1-22 06:11
标题: [原创]
在x线讨论栏目内，考虑：小儿股骨头坏死。
今在vip栏目又见到该病例，细看可发现脊柱、骨盆、肋骨呈象牙质密度，四肢骨密度不均匀增高，左股骨颈似见骨折征象，莫非石骨症（亦称脆骨症）。
石骨症（osteopetrosis）又名大理石骨病（marble bone disˉease）、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等，是一种少见遗传性的先天性骨发育障碍性疾病，最早由albers-schonberg（1904）发现，又叫albers-schonberg病。
1 石骨症的遗传分型及临床表现
1.1 常染色体隐性遗传的石骨症
1.1.1 常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignant osteopetˉrosis，mop），又称恶性婴儿型石骨症（infantile malignant osteopetroˉsis）。在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（oh） 2 vit d 3 显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。
1.1.2 常染色体隐性遗传的中间型石骨症（autosomal resesˉsive osteopetrosis，irop）。通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎，轻度到中度贫血，肝脾无肿大或轻度肿大。患儿可以存活至成年，血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶显著升高。
1.1.3 碳脱水酶ⅱ缺陷综合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）。该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2～5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍。sly通过生化和免疫证实该综合征由碳脱水酶ⅱ缺陷引起。
1.2 常染色体显性遗传的石骨症（autosomal dominant osˉteopetrosis，adop）。多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。
石骨症的x线表现：
（1）基本x线表现：广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。骨密度增高有明显的均匀对称性，以四肢、肋骨和骨盆较明显。
（2）骨中骨：主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
（3）夹心椎又名夹心蛋糕征：其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。
（4）髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨胞。
（5）颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。
[本贴已被 wawaquan 于 2006-1-21 23:25:21 修改过]
[本贴已被 wawaquan 于 2006-1-21 23:28:09 修改过]
作者: judy160954 时间: 2006-1-22 06:31
本病例应该是先天型石骨症。是发病于软骨内化骨的病变，而膜化骨改变较轻。全身骨骼均可受累，呈对称性分布，累及骨骼普遍性硬化，骨皮质、松质骺板和髓腔完全不能分辨。骨骺骨化中心也可同样改变，但骺软骨正常。管状骨以迅速生长的一端改变最为明显，长管骨成型收缩差，向两端扩展明显，先天型可累及骨干，（而迟发型局限于骨骺与干骺），股骨近端常发生骺滑脱和病理性骨折。
作者: sdqzwyx 时间: 2006-1-22 06:51
双侧肘关节、右手诸掌指骨干骺端、骨骺区及骨盆内条形、斑点状不规则形致密影，肋骨密度似乎也有增高，边界较清，骨骼轮廓未见明显改变，病人左侧股骨颈增粗、变短、，其内密度不均，干骺端边缘毛糙不整，骺线参差不齐、显示欠清，右侧股骨颈干骺端示有斜行透亮线影，考虑此为病人跛行的主要原因，在x线栏目我首先考虑骨斑点症合并股骨颈干骺端病变，经战友提醒，要用一个病来解释的话，还是考虑石骨症合并双侧股骨颈干骺端骨折比较合理。
根据其x 线表现,结合临床,应与骨斑点症、成骨性转移、成骨细胞瘤、潜水病、蜡泪样骨病、结节性骨硬化鉴别。
不成熟意见，请各位老师指教。
作者: xiaoniu 时间: 2006-1-22 07:56
石骨症为先天性病变，亦称脆骨症,以全身骨质致密硬化为特征。骨质致密，如大理石样。全身骨骼均匀致密，骨纹消失，髓腔闭塞；该病例脊柱 肋骨，股骨骨质密度致密如大理石样，同时伴有左侧股骨颈骨折，且骨折后症状轻微，完全符合先天型石骨症。只是上肢骨质密度较低似乎有骨髓腔显示，是否是曝光过度造成？
作者: lnhsdm 时间: 2006-1-22 07:56
影像表现:右股骨近端见骺滑脱,肱骨远端及尺桡骨近端骨质密度增高,椎体密度增高,呈夹心样改变.
诊 断:石骨症
石骨症的主要表现为骨硬化,成型异常和骨中骨.全身大部分或所有骨骼密度增高硬化,下颌骨很少累及,颅骨亦较轻.病变在儿童早期就很明显.硬化程度和范围可差异很大.骨硬化可表现为无定形,横带状和纵形长条状,硬化区骨结构(皮质,松质,骺板和骨小梁)消失而不能辨认.\"骨中骨\",\"夹心蛋糕\"是本病特征性表现.
临床一般分两型
1)轻型,为常染色体显性遗传,症状出现较晚亦较轻,常在轻伤下发生骨折,可有轻度贫 血,牙齿发育不良,视觉和听觉缺陷等.
(2)重型,为常染色体隐性遗传,症状出现早且严重.发育迟缓,身材矮小,贫血较重,白细胞和血小板减少,肝脾和淋巴结常肿大.智力减退,视神经萎缩和其他脑神经异常,齿发育不全,大量出血和反复感染是常见致死原因.
作者: caihe 时间: 2006-1-22 07:59
该病例认为石骨症诊断证据不足，因为见过石骨症病例，石骨症病例四肢骨骨皮质、骨髓腔密度难辨论，而该病例未见此征象，相反上肢骨骨干中段骨髓腔密度减低，皮质变薄，双尺桡骨中下段还见延纵轴类圆形透亮影。
思来想去，会不会是氟骨症呢？只是瞎猜，没有足够佐证。
作者: wxy7406 时间: 2006-1-22 08:02
标题: 回复：v0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。
骨斑病是一种罕见的发育异常。有人认为是一种解剖变异。大多数病人无症状。有的病人合并丘疹状皮肤纤维化。x线表现为小圆形或椭圆形骨致密影，直径约1—2毫米，边缘光滑锐利。这种斑点状病灶呈对称性分布，主要分布于手骨、腕骨、跗骨、和长骨的骨骺，也侵犯骨盆和肩胛骨，较少发生于髌骨、肋骨和脊椎。颅骨病变更罕见。
书上翻拍的。
作者: judy160954 时间: 2006-1-22 16:45
标题: 回复：v0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。
以下是引用caihe在2006-1-21 23:59:00的发言：[br]该病例认为石骨症诊断证据不足，因为见过石骨症病例，石骨症病例四肢骨骨皮质、骨髓腔密度难辨论，而该病例未见此征象，相反上肢骨骨干中段骨髓腔密度减低，皮质变薄，双尺桡骨中下段还见延纵轴类圆形透亮影。[br]思来想去，会不会是氟骨症呢？只是瞎猜，没有足够佐证。
氟骨症病变广泛病度增高与石骨症相联系似。但前者病变分布以躯干为主，而向四肢递次减弱，手足较小改变；其病变骨纹理增粗，密度增高，呈粗纱布网格样，而无后者那样全部均匀致密；前者常见明显的韧带及骨间膜钙化。这些是本病例所没有，所以不考虑氟骨症。
作者: wawaquan 时间: 2006-1-22 16:56
标题: [原创]
本例不支持氟骨症：
氟骨症是由于长期饮用含氟量超标的饮用水，所导致的一种全身性骨关节疾病。患者最直接的表现就是胳膊伸不直、网球肘、易摔跤、摔跤易骨折等。这些都是因为包括骨质疏松、骨硬化、肌腱韧带骨化等造成的。氟中毒在成人中主要表现为不同程度的骨质硬化，晚期可非常明显。骨质硬化可涉及全身，以脊柱、髂骨以及肋骨较为常见，也见于四肢长骨。松质骨的增生硬化使骨小梁增粗，继而髓腔缩小以至消失。骨膜增生可使骨边缘不平，并有增大或增粗现象。
肌腱韧带的钙化是氟中毒的特殊表现，多发于少动或不动的关节，在脊柱旁出现最早，严重改变可使脊柱呈竹节样，与强直性脊柱炎表现相似，但缺少后者骶骼关节的特征性改变。此外，骶坐骨棘韧带以及其他韧带均可产生广泛的钙化。
氟骨症骨骼除有增生硬化外，还可有骨质疏松、软化、生长障碍线、关节退变等不同的病理改变和x线征象。
张维信①、夏宝枢②、黄长青③等对少儿氟骨症进行x线研究时均未见到明显的关节损害。即使在极为严重的儿童氟骨症病例中关节改变也不明显，这一情况也强调出年龄因素在关节改变方面的作用。
① 张维信，袁天龙，李文生.儿童氟骨症动态观察[j].中华放射学杂志，1985，19（6）：355
② 夏宝枢，赵廷常，陆升林.小儿氟骨症的x线研究[j].中华放射学杂志，1982，16（1）：9
③ 黄长青.高氟所致少儿骨骼损害的x线表现[j].中国地方病防治杂志，1995，10（特刊）：99
[本贴已被 wawaquan 于 2006-1-22 8:58:54 修改过]
[本贴已被 wawaquan 于 2006-1-22 9:00:33 修改过]
作者: jiajie 时间: 2006-1-22 16:58
标题: 回复：v0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。
我感觉我在vip区讨论略显用力过猛，发挥失常。大家有没有同感。
本病例唯一的阳性征象就是：左侧股骨头稍变小，股骨颈变短、变扁，上弧线不连续。余骨质结构未见明显异常，造成错觉的原因主要是照片显示范围过大，上肢的投照条件比骨盆要小得多，显示出来的效果是我们平时未用的条件，过度曝光。
考虑股骨头骨骺缺血坏死。
（我把图片处理一下大家看看）
作者: jiangjing 时间: 2006-1-22 19:35
石骨症x线特征---管状骨皮质增生，髓腔狭窄，干骺端有深浅交替的横纹；骨盆可见同心性致密波纹，脊椎呈夹心蛋糕状改变。此外颅骨肋骨等密度显著增加。[所以石骨症诊断不怎么恰当]。
氟骨症病变广泛病度增高与石骨症相联系似。但前者病变分布以躯干为主，而向四肢递次减弱，手足较小改变；其病变骨纹理增粗，密度增高，呈粗纱布网格样，而无后者那样全部均匀致密；前者常见明显的韧带及骨间膜钙化。这些是本病例所没有，所以不考虑氟骨症。
考虑1髋内翻畸形可能[表现我在x线讨论栏目已有叙述]。2骨缺血坏死？？[股骨头密度改变不明显，无囊变征，形状无明显变扁]可作mri检查
作者: caihe 时间: 2006-1-22 19:45
认为该病例就该片而言，双上肢骨、骨盆及双股骨的骨结构还是有问题，骨皮质、骨髓腔结构不清，干骺端骨密度增高，用摄片条件不好所致，难以解释。再者右股颈干骺端纵行透亮影，不应该认为正常的吗？
作者: 听蝉观竹 时间: 2006-1-22 23:20
我认为这张ｘ光片应该重新拍过（虽然要多吃线也没有办法），要按各个部位分段拍照，因为不同的部位的拍摄条件相差很大（尤其是小儿），这个病例就是如此：骨盆和脊椎曝光不足，而上肢又曝光过度。
不好意思！一家之言，仅凭过去多年前的经验，没有依据只是感觉。敬请批评指正！
作者: lz8320473 时间: 2006-1-23 02:23
我也觉得为慎重起见，分部位重新投照比较妥当，既然已经发现问题，尤其涉及到代谢性骨病的诊断，对照片质量要求更高，仅凭一张像投照条件差异太大，可能导致错误结论。与其如此，不如重新投照，虽然射线多了点，没办法。
作者: X线 时间: 2006-1-23 03:21
标题: [讨论]
本病例x线重点：1、多发性斑片状骨髓腔密度增高，增高区边缘不清。2、左侧干颈角变小，左股骨颈远端
见陈旧性骨折线，并见局限性骨质增生、硬化（有些征象上面已谈过，不再重复）.
个人意见：考虑多发性骨髓硬化症并左股骨颈陈旧性骨折。
鉴别诊断：1、石骨症。2、成骨不全症。
[本贴已被 x线 于 2006-1-22 19:25:56 修改过]
作者: lkc8963 时间: 2006-1-23 05:42
标题: 回复：v0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。
楼上都说得很全，也来个抛砖引玉吧：
个人认为不支持体质性骨病如石骨症等，也不支持血液系统疾病，而感觉支持代谢性骨病－－高钙、高镁血症，多为患儿服用vit ad时误服抗酸药或过量所致中毒表现，股骨头有病理性骨折，现在流行补钙呀。骺端硬化为典型的vd中毒高钙表现，而先期钙化带增宽密度减低则可能为高镁血症表现。请各位指正。
另外请楼主问问有无相关病史。
作者: caihe 时间: 2006-1-24 07:07
认为lkc8963版主讲的有道理，但是该患儿临床资料没有提供很多信息，无法考证。另外该病例欲请乡医重摄胸片、四肢片、骨盆片、双下肢片证实是否摄片条件不当造成的假象。
作者: 乡医 时间: 2006-1-25 06:14
回caihe 班主我是在云南影象网上看到的该病例，当是怎么看都是四不象才拿来请大家讨论的。我会关注的，有结果立即上传。感谢大家的讨论。
作者: pgs-001 时间: 2006-1-26 20:21
此病例极其眼熟，查看乡医的病例来源后才知是来源于云南医学影像论坛，当时在论坛内曾做过如下分析，原文转录如下：
x线征象：
(1)椎体四周部分较中间密度稍高，且结构不清楚。
(2)四肢骨及肋骨未见明显骨密度增高的征象。
(3)骨盆位置基本对称，双侧髋臼对称，但两侧股骨颈形态变化较大，且密度亦有差异，另外左侧股骨头与右侧相比似乎稍大。
分析：
(1)椎体改变------ 椎体改变是属于异常还是正常改变，异常改变首先考虑石骨症，而正常改变则首先考虑相机形成的白平衡不好。结合其它部位的骨骼改变，椎体改变应属于后者的可能性比较大。
(2)股骨改变------ 由于双侧股骨的位置不同，股骨颈的形态及密度也可以出现不一致的表现。
建议：
(1)有条件可以做一个ct或mri。
(2)请楼主告知是否椎体有改变。
印象：
(1)椎体症变首先考虑石骨症早期改变。
(2)跛行------可能是因为生长痛，请核实是否有疼痛。
但现在重新看过以往的议论似有些不妥。
多发性、多形性的改变当首先考虑骨纤。
但始终不能释怀的是------如果是因为拍照的问题所引起的，岂非有点儿滑稽。
作者: 向医生 时间: 2006-1-26 23:33
标题: 回复：v0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。
本例肢骨内见多发高密度区，部分区域骨髓腔变窄，髂骨骨翼可见浓淡相间的密度影，左髋内翻。
我认为本例为先天性石骨症伴左髋内翻。
石骨症
石骨症是一种罕见的遗传性骨病。目前其确切的病因不明。多数学者认为与染色体突变有关,也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致。随着研究的深入,不断有新的致病因素被提出 :如集落细胞刺激因子学说,cl2离子通道学说,碳酸酐酶( ⅱ型) 学说均从不同水平阐明了石骨症的发病原因。石骨症具有遗传倾向，常见于ⅰ、ⅱ代。有报导认为1/ 3～1/ 4 有近亲结婚病史,同胞也有同样病史的病例占1/ 4 。研究显示，石骨症遗传方式和发病几率无确切规律。在实际工作中,遇到此患者,要尽可能追踪家族史,以获取更多资料,防止漏诊。
石骨症临床表现 石骨症分为二型 : ①恶性型(又称先天性或幼儿型) :为常染色体隐性遗传病,多有近亲结婚的家族史,发病早、进展快。主要表现为进行性贫血,血小板减少,肝脾及淋巴结肿大,皮肤黏膜消化道出血,易发生骨折和四肢畸形 ,反复感染可导致死亡。预后差。该病具有明显的遗传倾向。②良性型(晚发性或成人型) :为常染色体显性遗传病,发病轻、进展慢、早期无任何症状,常因轻微外伤、贫血就诊时发现。成年时,病情趋于稳定。
石骨症的x 线表现 由于破骨细胞功能障碍,导致全身骨骼普遍呈对称性骨密度增高,骨纹理粗糙或消失,骨髓腔变窄闭塞。其特点如下: ①骨密度增高、皮质增厚、髓腔闭塞为主要异常表现,髂骨的同心圆征和椎体的“夹心征”为诊断本病的特征性征象。②散发者和家族性发病者在x 线平片上无特征性,不能区别。③x线表现异常过程有一定的规律性,即病变以椎体、颅底骨及骨盆表现最早最明显,病变范围从局限向全身骨骼蔓延,从小儿到成人病变范围日渐扩展提示病变也是一种渐进式,因此有必要进行胎儿期的检测追踪,此对优生优育有重要价值尤其是有遗传倾向者。④过去从x 线平片角度发现胸部骨骼异常的较少,特别是胸骨和肩胛骨,现有资料证明并非如此。分析原因可能为对本病的重视不够,未作仔细检查或摄片条件掌握不当等导致的漏诊之故。
作者: 吕军浩 时间: 2006-3-8 03:33
标题: 回复：v0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。
作者: 向医生 时间: 2006-3-9 19:20
标题: 回复：v0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。
这个病例诊断起来确实有难度，我诊断为石骨症，不知其它战友是否有新的观点？
下面这些图片是我杂志上搜集的石骨症，大家看看其中是不是有与本例相似的地方？
图片资料1：石骨症二例，作者：王晓鹏 谭光喜（放射学实践2001 年11 月第16 卷第6 期p438）
图1～5肋骨、锁骨密度明显增高,尺桡骨及胫腓骨干骺高低密度交替出现之带状影,胸腰椎边缘部分密度增高,中心密度减低呈“夹心饼干”样,髂骨可见“同心圆”征,边缘呈放射状。
图6 骨盆、腰椎、胫腓骨密度增高,骨髓腔消失,长骨两端呈杵状改变,髂骨可见“同心圆”征。
图片资料2：石骨症1例报告，作者：张玉华（实用放射学杂志2000 年7 月第16 卷第7 期p446）
图片资料3：小儿石骨症临床与影像分析(附7 例报告)，作者：西安市儿童医院陈 玮, 雷振平（实用放射学杂志2000 年7 月第16 卷第7 期p437）
1. 1 一般资料: 男5 例, 女2 例。年龄18 d～ 7 岁, 其中新生儿1例, 4～ 9 个月3 例, 1～ 2 岁1 例, 6～ 7 岁2 例。5 例婴幼儿均因面色苍白伴腹部包块, 在骨穿时感骨质坚硬, 进针和拔针均感困难而疑本病, 后经骨骼x 线拍片证实。2 例学龄儿童自幼贫血, 未予重视, 其中1 例于6 岁时因自发骨折, 摄x 线片时发现骨骼改变, 另1 例于7 岁时因贫血伴咳嗽摄胸部x 线片时发现。2 名女性患儿系同胞姐妹, 另2 例家庭中有类似疾病于婴幼儿期死亡。7 例患儿父母均非近亲婚配。
1. 2 症状与体征: 7 例患儿均自婴幼儿期出现面色苍白, 营养差, 生长发育迟缓, 易患呼吸道或消化道感染, 多汗、易惊或间断抽搐, 腹胀、腹部包块。输血及抗贫血治疗效果不佳。体征: 均呈中至重度贫血貌, 2 例皮肤及巩膜轻度黄染。新生儿1 例矢状缝颅骨重叠, 其余6 例均有方颅、肋缘外翻、肋骨串珠或前囟大、闭合晚等佝偻病体征。4 例双肺呼吸音粗, 1 例肺部可闻及干湿罗音。2 例心脏可闻及ê；～ ë； 级收缩期杂音, 其中1 例有反复自发性骨折及先天性心脏病(室间隔缺损)。7 例均有肝脾肿大, 质硬, 肝肋下3 cm 者3 例,～ 5 cm 3 例,～ 7 cm 1 例； 脾肋下3 cm 者2 例,～ 5 cm 2 例,～ 10 cm 3 例。
1. 3 实验室检查: 血红蛋白30～ 98 gö；l , 红细胞2. 0～ 2. 86×1012ö；l , 白细胞13. 4～ 34. 0×09ö；l , 血小板38～ 120×109ö；l ,末稍血片可见到中、晚幼粒细胞和有核红细胞。检查4 例, 网织红细胞0. 012～ 0. 23, 3 例血清钙低, 分别为1. 46、1. 80、2. 15mmo lö；l 。碱性磷酸酶(al p) 在正常范围。2 例肝功示总胆红素增高, 以间接胆红素增高为著,al t 及乙肝5 项均正常。
1. 4 骨髓检查: 5 例婴幼儿进行了骨髓检查, 骨穿均在2 次以上, 骨髓均增生活跃, 其中粒系增生减低25%～ 29% 3 例, 红系增生减低13. 5% 1 例。3 例骨髓中成骨细胞和破骨细胞易见。4例巨核细胞减少为0～ 5 个, 且以颗粒巨核细胞为主, 血小板散见。
1. 5 x 线检查: 7 例均摄各部位骨骼x 线片, 共同改变为全身普遍性、对称性骨质密度增高, 骨皮质致密增厚, 髓腔变窄或消失。颅骨板增厚, 板障层消失, 尤以颅底部骨密度最高, 呈“面具样”改变(图1, 2)。肋骨、肩胛骨、锁骨密度增高, 肋骨远端膨大呈串珠样改变(图3)。脊椎骨呈“夹心蛋糕”状(图4, 5)。髂骨呈同心圆状深浅相间影(图6)。长骨骨膜增厚, 干骺端骨小梁模糊。呈毛刷样或杯口状改变3 例, 见多发性骨折线2 例, 其中1例有“骨中骨”之改变(图7, 8)。
1. 6 头颅ct 检查3 例, 其中脑积水1 例, 硬膜下积液1 例, 缺氧缺血性脑病伴蛛网膜下腔出血、侧脑室及左顶叶脑实质出血1 例。头颅b 超1 例示双侧脑室扩大。
[本贴已被 向医生 于 2006-3-9 11:32:02 修改过]
作者: kingismy 时间: 2006-7-17 08:36
标题: 回复：v0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。
这是我收藏的一张石骨症的片子，和本例有点象．
石骨症，全身骨骼密度普遍增高，异常坚硬。骨的组织结构消失，雷同石头。x片上椎体上、下1／3致密，中1／3密度保持正常，呈所谓的“夹心点心“样改变。 该类病人贫血、肝脾肿大，骨髓穿刺难以成功，骨骼x线片具有诊断意义。 该病属于染色体遗传性疾病，其病理基础为成骨过程中骨基质的持续钙化，破骨细胞功能障碍。预后不良。骨髓移植及激素治疗为治疗的新途径。 石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠x线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合ct、x线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。治疗多是对症治疗．
食物和水中含氟量过高可致氟骨症，除常见的斑釉齿外，还伴有关节运动障碍。大部分患者表现为骨质硬化，致密度增高，病情险恶者由于韧带、肌膜钙化和骨化，严重影响运动功能，甚或脊椎唇样增生，韧带钙化而形成竹节样脊柱。仅有少数表现为骨质疏松。
本例骨盆脊柱表现象石骨，而双肘关节，尺桡骨中下段又有有象氟骨，迷糊了...........
[本贴已被 kingismy 于 2006-7-17 1:43:20 修改过]
[本贴已被 kingismy 于 2006-7-17 1:46:38 修改过]
作者: yxyxjs 时间: 2006-7-18 02:32
支持“石骨症”诊断！
作者: dr.yang 时间: 2012-7-2 23:12
学习了
作者: shibing 时间: 2012-7-10 10:54
支持“石骨症”诊断！
作者: chinanyd 时间: 2012-7-18 16:27
学习
作者: 雪个 时间: 2015-2-5 14:34
支持“石骨症”诊断！
作者: jzp0434 时间: 2015-7-12 19:36
所见患儿周身骨皮质明显密度增高，考虑石骨症。
| 欢迎光临 医影在线 (http://bbs.radida.com/bbs/) |
Powered by Discuz! X3.2 |