PED5139:M，5y。头面部外伤1小时。

微笑paster

男，5岁。头面部外伤1小时。PE：右额部、右颜面部挫裂伤，渗血；临床未提供其他病史。
临床诊断：头部外伤。
行头部轴位螺旋CT，层厚5mm，层距5mm；图像如下：

随光逐影

1）Joubert综合征。2）右侧颜面部软组织肿胀。

施明

头皮肿

smh0227

Joubert综合征：小脑半球中线裂征；蝙蝠翼征；磨牙征。典型病例。

smh0227

概述：
Joubert 综合征，简称JS, 也称先天性小脑蚓部发育不全，是一种较为罕见的先天性染色体畸形，主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，被认为是常染色体隐形遗传病，其病理特征包括小脑蚓部部分发育或完全不发育、小脑齿状核变形、旁橄榄核及下橄榄核发育不良、背侧柱核发育异常以及椎体交叉几乎完全缺如。该病1969年首次报道，男性多见，男女比例为3:2，发病比例为1/10000，预后通常较差。目前诊断JS主要是依靠临床症状结合影像学表现。鉴别诊断。影像学表现以小脑半球间“中线裂”征、第四脑室“蝙蝠翼”和“三角形”、脑桥及中脑呈“磨牙征”为典型表现。

临床症状：
新生儿期主要表现为发作性呼吸过度和（或）呼吸暂停、眼异常运动，儿童期主要表现为发育迟缓，文献报道还有自闭症，眼异常运动包括外展受限、眼球震颤、斜视等。此外还可伴有小头畸形、胼胝体发育不全、枕部脑膜脑膨出、舌突出、舌错构瘤、骶部皮毛窦、多指（趾）畸形和先天性心脏病等。伴有其他畸形，如：
约6%-10%患者存在胼胝体发育不良
伴有大脑皮层发育不良和灰质异位
合并Chiari畸形
伴有不典型Dandy-Walker综合
伴有透明隔囊肿
MRI表现
1.小脑蚓部部分或完全缺如，正常的小脑半球不连续，使得双侧小脑半球紧邻但不连接，呈现小脑半球“中线裂”，T1W1呈线状低信号，T2W1呈线状高信号
2.小脑上脚的增宽延长与变形的中脑在轴位上形成“磨牙征”
3.四脑室增大，形态失常，呈现“蝙蝠翼”状和“三角形”状

随光逐影

小脑蚓部缺如，两侧小脑半球间裂扩大，可见线样脑脊液样低密度影向前与第四脑室相通，显示呈“中线裂”征象，四脑室扩大，于中脑桥脑交界面呈“蝙蝠翼”样改变，增厚狭长的小脑上脚与缩小的脑干峡部形成“磨牙征”，脚间窝增深——Joubert综合征。

leiheku

1）Joubert综合征。2）右侧颜面部软组织肿胀。

tacycaty

Joubert综合征：裂隙征；蝙蝠翼征；磨牙征。雨伞征，高脚杯征。

swyyy2007

学习了

摘星空竹子

Joubert综合征，学习了！