PED0093：[讨论][转帖]儿童少见病，结果已公布

cefcmj · 发表于 2007-4-22 07:03

（结果连接：http://www.radida.com/bbs/forum.php?mod=viewthread&tid=24469）

女，3个月，视觉障碍就诊。

[本贴已被 jiajie 于 2007-5-12 6:59:24 修改过]

ZHANGZHONGSHOU · 发表于 2007-4-22 07:27

支持橄榄、桥脑小脑萎缩

小初学者 · 发表于 2007-4-22 14:44

经典joubert综合征
附一例

ZHANGZHONGSHOU · 发表于 2007-4-22 15:43

joubert综合征，第一次见，学习了。

LIAOQIANG · 发表于 2007-4-22 23:32

joubert综合征。

LIMMM · 发表于 2007-4-23 01:13

学习了，谢谢。

xly · 发表于 2007-4-23 01:56

少见，经典！谢谢！

zhangxiangjun · 发表于 2007-4-23 03:01

本综合征是常染色体隐性遗传，主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。

同 · 发表于 2007-4-23 03:27

学习了谢谢！

石猴兽医 · 发表于 2007-4-23 05:02

以下是引用zhangzhongshou在2007-4-22 7:43:00的发言：[br]joubert综合征，第一次见，学习了。

[脑部] PED0093：[讨论][转帖]儿童少见病，结果已公布