MRI6256：三博20-08，女，3岁8月。行走无力、运动耐力差1年。

翁志蓬

【结果公布】
第二十期三博读片会病例之八
首都儿科研究所附属儿童医院放射科 提供
女，3岁8月
主诉：行走无力、运动耐力差1年。
查体：体重11kg，身高98cm，近端肌力IV级，远端肌力V级。
实验室检查：AST 156.5 U/L （0～40 U/L）
CK 13120 U/L (25～192 U/L)
CK-MB 108 U/L (0～30 U/L)

liangshusheng

皮质发育不良

施明

脱髓鞘

499831262

脑白质脱髓鞘病变

翁志蓬

诊断：先天性肌营养不良（CMD）

【点评】
MRI 异常表现
单纯型：中央脑白质区髓鞘化延迟或髓鞘形成不良，侧脑室旁病变为著，双侧对称分布，桥脑及小脑轻度发育不良。
福山型：多小脑回畸形，多发生于额叶；鹅卵石样光滑脑，大部分发生于颞枕叶；小脑脑叶发育不良和皮质下囊肿。
肌-眼-脑型：弥漫性大脑皮质异常，包括皮层增厚、脑沟减少和变浅；灰白质交界不规则，髓鞘化从皮层下开始；桥脑小脑发育不良，小脑皮质下囊肿，胼胝体发育不良等。
Walker-Warburg型：皮层明显增厚，仅有几个浅小的脑沟；小眼、脑积水、胼胝体发育不良和重度髓鞘化延迟。
本病例脑MRI表现为双侧脑室旁对称性白质异常信号，桥脑轻度发育不良，肌酶明显升高，肌肉活检提示为CMD。
影像学上有对称性脑白质异常表现伴有脑干发育不良时，高度提示CMD可能，需结合患儿肌张力及实验室肌酶测定确定诊断。

shibing

先天性肌营养不良（CMD

pujunzhi

诊断：先天性肌营养不良（CMD）！
谢谢翁总的精彩点评！