X0555:各位老师帮助看看是啥疾病

dr.whx

女，10岁，双腕关节功能障碍，全身发育尚好。其父母称家中有一男孩有类似双踝关节功能障碍。

[本贴已被 jiajie 于 2006-2-17 19:06:23 修改过]

mmg94

turner综合征，合并马德龙奇形可能。

wawaquan

正位片示第1掌骨骨骺发育不良；2-5掌骨近端削细变尖，关节面模糊，右侧掌骨征阳性，左侧指骨征阳性；诸腕骨发育不全，腕骨角加大；挠骨挠侧形成不全，挠骨内倾角变小（右侧）反向（左侧）；诸掌骨向挠侧偏斜；远侧挠尺关节分离。侧位片示掌骨近端向掌侧移位；尺骨远端向背侧移位；诸腕骨发育不全。
  
  不知道什么病，但觉得不象madelung畸形。madelung畸形为挠骨下端尺侧形成不全，腕骨角变小。      
   turner综合征？

lygxpygl

建议询问病史，我以前看过一张x线片，和它有点像，麻风性骨病。

dr.whx

很对不起，这个患者不是我接诊的病人，所以没有完整的病史。上述病历只是听同事说的。

dr.whx

以下是引用mmg94在2006-2-17 18:58:00的发言：[br]turner综合征，合并马德龙奇形可能。

是先天性卵巢发育不全症？
  先天性卵巢发育不全症（turner综合症，ts），只发生在女孩，此病不少见，约每2000~2500个活产女婴中有一个发病。该病具有生长发育迟缓的特征，给患儿带来诸多社会心理问题。
   
ts是什么原因引起的呢？
  ts是由于性染色体异常引起的。正常女性性染色体为46xx，而此种病人的性染色体为45xo，亦可呈各种嵌合型。
   
ts有什么临床表现呢？
  患这种病的女孩，她们的外观有一些异常表现，95%~100%患儿身材矮小，在2~3岁以前身高可正常，3~4岁以后生长缓慢，常常比同龄儿童矮，到了青春期和正常同龄女童差别更大。此外，还有性幼稚、蹼颈、肘外翻等症状。但值得注意的是，有一些ts的女孩，除了矮小外，其他表现不明显，所以凡是个子比较矮、且原因不明的女孩，最好都做性染色体检查，以便早诊断早治疗。

sdqzwyx

此病为较典型特发性骨质溶解。
特发性骨质溶解发病原因不明，主要改变是腕掌、跗跖和肘部发生缓慢进行性的骨质吸收。病理上，关节滑膜可见增生及肥大的平滑肌细胞，提示有固有的血管异常。关节软骨完全被纤维组织所代替，松质骨进行性吸收，骨干多不受影响，亦无炎性反应。
x线表现：本病的诊断主要依赖x线检查，特点是腕、跗骨进行性溶解吸收，可完全吸收，使尺、桡骨和掌骨相互靠拢。掌、跖骨近端亦明显吸收而变细变尖，桡骨远端关节面成角或末端呈铅笔样尖细，而相邻的干骺、骨干正常。近侧指、趾间关节常显示间隙狭窄及侵蚀改变，甚至使指端变尖细。而掌指、跖趾和远侧指（趾）间关节多不受累。肘关节亦常出现骨质吸收及半脱位。
鉴别诊断：1    大块骨溶解亦表现为进行性骨吸收，但多累及肱骨、锁骨、颈椎和骨盆等部位，很少影响腕跗骨，因而与本症不同。
          2    神经营养性关节也发生骨质吸收，但多发生于40岁以后，为继发病变，也多累及大关节，x线表现也不同（大家都熟悉，不赘述）。

jiangjing

考虑粘多糖病。马德隆畸形。

wenyong

应属于遗传性疾病，但turner综合征不符合。

caihe

该病例未见过，该片显示：桡骨远端骨骺、腕骨、及掌骨近端骨未见发育或发育欠佳，是否可诊断：双侧桡骨、腕骨及掌骨近端骨骺发育不全综合症。