马凡综合征 （转自http://www.marfan.cn/jianjie/index.htm）
马凡综合征,是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病, 主要累及眼、骨骼和心血管系统, 95%的患者死于心血管并发症--主动脉夹层、破裂和充血性心力衰竭。 未治患者的平均寿命，男性30岁左右，女性约40岁。婴幼儿患者多因心脏瓣膜病变所致的充血性心力衰竭而夭折。
认识历史
1896年antoine bernard marfan第一次描述了一个叫gabrielle p.的5岁半女孩，并称之为瘦长肢体症(dolichostenomelia)。
1972年hecht和beals认为其实该女孩患的是先天性挛缩性蜘蛛指症(congenital contractural arachnodactyly，cca，也称作beals综合征)。
1955年mckusick在总结了大量的病例和家系的基础上，首次指出主动脉病变是致死的主要原因，并绘制了第一张较完整的马凡表型图谱。
1964年wilner和finby根据临床表型和家族史，第一次提出“马凡综合征临床标准”的概念。
1979年pyeritz和mckusick[7] 在以上基础上，重新修订标准，即阳性家族史、眼睛、骨骼和心血管病变四项中，至少应具备其中两项方能诊断马凡，且指出“硬性”表型如晶状体脱位、主动脉根部扩张、重度脊柱侧弯和胸廓畸形比“软性”表型如近视、二尖瓣脱垂、高个体、关节松弛和蜘蛛指更为可靠。
1986年在柏林召开的结缔组织遗传病国际疾病分类学会议上制定并于1988年beightondt颁布出比较完善的马凡临床诊断标准, 其内容主要为：1、在一级亲属无明确患者的情况下，必须具备骨骼和至少其它两个系统受累表现，其中至少有一项为特征性表型如晶状体脱位、主动脉根部扩张、夹层动脉瘤或脊膜膨出；2、在一级亲属有明确患者的情况下，则只需要两个器官系统受累表现。这一标准在国际上得到普遍采用，当典型的骨骼、眼、心血管表现和阳性家族史齐备时，则可以毫无困难地作出马凡的诊断。
1996年重新修订了马凡的诊断标准：具体见诊断标准专栏. 新标准与1988年的诊断标准的主要区别在于：1、对家族中无典型马凡的患者的诊断要求更为严格；2、骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项方可考虑骨骼受累；3、分子分析对马凡诊断的潜在价值；4、对与马凡表型有部分重叠的其它结缔组织疾病初步诊断标准进行了阐明。
流行病学和发病率
1990年我国的一组流行病学统计报告发病率约为1.72/10,000人[1]，1995年在苏格兰进行的一项人口调查报告ms的最低流行病率为1/14,217 (7.03/100,000人)，发病率达1/9802[2]，最近估计的发病率约为1/3-5,000人[3]。
历经了一个多世纪，近几年来，由于马凡的分子遗传学取得的突破性进展，从临床表型的描述、临床诊断标准制定逐步完善向基因诊断的研究深入，从临床处理水平的明显提高到基因治疗的不断探索，均显示出根治马凡这一世纪绝症已为期不远。
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发表于 2006-11-1 23:51
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