CL0820:成骨不全

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[本贴已被 jiajie 于 2008-6-28 20:39:15 修改过]

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成骨不全症又称脆骨症、自发性脆骨症、骨膜发育不全及lobstein氏征等。是一种ⅰ型胶元缺陷、骨质形成障碍的先天性结缔组织疾患，发病率为0.04%。据国内资料统计散发者占67.2%，具有家族遗传倾向者占32.8%。其主要病理改变为骨小梁细小或钙化不良的骨样组织。临床上有多发性骨折、肢体畸形、蓝色巩膜、耳聋及多汗等症状和体征。x线表现：主要为多发性骨折和骨骼畸形。

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成骨不全；为遗传性结缔组织病，临床表现为1骨质疏松及反复多次骨折。2，蓝巩膜3，进行性耳聋。4，多汗、肌无力、关节松弛，生长发育延迟。
影像学表现；
1，头颅；颅板薄如纸，颞骨外突，多发缝间骨形成。
2，脊柱；骨质疏松软化，双凹楔状变。及schmorl结节形成。
3，肋骨；纤细，皮质薄，骨折。
4，长骨；骨干细弯，干骺膨大变形。多发骨折。