CL0813:软骨发育不全

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[本贴已被 jiajie 于 2008-6-28 20:33:01 修改过]

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软骨发育不全
为较常见的一种先天性全身软骨发育障碍疾患，具有遗传性与家族性特点，亦可散发，多自婴幼儿发病。其特点为四肢短小，躯干近于正常的短肢型侏儒。
   临床表现：四肢粗短、弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突。头大面小，塌鼻，下颌突出。智力、体力与生殖力均正常。
    x线表现：长骨变短，以肢体近侧段明显（肢基型），其中，以股骨和肱骨最为显著。骨干曲度因受肌肉牵引而增加，凹侧的骨皮质增厚。干骺端呈喇叭或蕈状增宽，轮廓光整。骨化中心出现延迟且小，常被干骺端包围。骨骺与干骺端提前愈合，故长骨变短。膝关节可有内翻或外翻畸形。手足短骨粗短呈哑铃状，诸手指等长，半数有分叉畸形。胸骨短宽而厚。肋骨短，仅及正常的一半，前端常呈捻珠状。
    腰椎椎弓根间距自第一腰椎向下逐渐变小，为本症特征表现之一。椎体前缘可呈楔形或弹头状。儿童时期，椎体上下缘可分别向上、下凸而前缘变尖，腰骶角变小。骨盆狭窄畸形，髂骨翼纵轴缩短，呈方形。坐骨切迹狭窄而深凹。髋臼上缘变平，常有髋内翻畸形。颅骨因颅底软骨发育障碍，而颅底短小，颅盖骨（膜样化骨不累及）却相对增大，而呈头大面小外貌。前额与后枕分别向前后突出。
诊断要点：常染色体显性遗传。生后即见异常，典型短肢型侏儒，颅大面小，“三叉戟”样手，智力正常。四肢骨变短尤以近端为明显，骨结构基本正常，骺和干骺较规整，腰椎椎弓根间距直上而下逐渐变小。

qiuleiyu

诊断要点：1、常染色体显性遗传。生后即见异常。2、典型短肢型侏儒3，颅大面小，“三叉戟”样手，智力正常。4，四肢骨变短尤以近端为明显，骨结构基本正常，骺和干骺较规整，呈现喇叭中状。5，腰椎椎弓根间距直上而下逐渐变小。椎体后缘凹陷，椎管狭窄。椎体轻度楔状改变。

NJRMC

ii粘多糖病 也是这样，怎么鉴别？

hexue

谢谢分享!

yuhongjun

多谢楼主提供分享，感谢弟兄们的精彩讲解。

xwm9909

与粘多糖病鉴别：1、腰椎椎弓根间距，粘多糖病腰椎椎弓根间距正常，而软骨发育不全腰椎椎弓根间距至上而下呈倒V字形。2、粘多糖病肋骨脊柱端变细、远端增宽呈飘带样改变。3、软骨发育不全蝶鞍正常，而粘多糖病蝶鞍呈鱼钩样改变。4、掌骨改变亦不同，粘多糖病第2-5 掌骨近端及指骨远端变尖、变细呈弹头样改变。4、临床上，粘多糖病尿中粘多糖排泄量增加。