双侧豆状核、屏状核,丘脑及中脑呈长T1长T2表现,压水像呈高信号,无水肿无占位表现,结合临床双手不自主抖动20余天,考虑肝豆状核变性,请查有无 K-F环 及肝硬化。肝豆状核变性即,为铜代谢障碍引起的神经系统变性疾病,属于常染色体隐性遗传性病变,通常见于少年或青年成人。该病主要表现为脑豆状核变性,角膜色素环(k-f环)及小叶性肝硬化。脑的铜沉积并胶质增生,在壳核最显著,并可以有皮质、脑干、小脑齿状核、黑质和白质受累。临床上肝脏由于铜的沉积而硬化,脑由于铜的沉积而发生神经系统症状,包括构音障碍、震颤、手足徐动症和痉挛状态。CT表现在基底节区对称性低密度,同时伴有脑萎缩,增强表现无强化。在MRI表现病灶为高信号。 |