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X13760：先天性第四跖骨短小症

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xx20361
发布时间: 2015-6-30 14:40

正文摘要:

男，25岁，外伤来诊。查体见双足第四趾短小畸形。这是什么染色体异常吧？请老师们指点。

回复

随光逐影 发表于 2015-6-30 15:26
先天性第四蹠骨短小症。

短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾，而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。
刘孟楠 发表于 2015-11-9 09:06
谢谢版主、学习了
黑白光影 发表于 2015-8-4 06:39
这是不是所谓影像江湖人称“短趾症”偶见的那一种？

001103695 (40.52 KB, 下载次数: 67)

未命名.JPG
影像之剑 发表于 2015-7-20 22:24
短指症，学习了。
sunbin 发表于 2015-7-20 10:33
第四跖骨及趾骨短小畸形。
781933812 发表于 2015-7-12 15:59
新来的
摘星空竹子 发表于 2015-7-1 00:02
先天性第四蹠骨短小症。好病例！
shibing 发表于 2015-6-30 15:43
先天性第四蹠骨短小症。

短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾，而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。
陈伟超 发表于 2015-6-30 15:28

先天性第四蹠骨短小症
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