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粘多糖贮积症，学习了！

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学习学习，粘多糖贮积症终于有了认识

MRI4856：三博Ⅻ-07，男性，5岁，发现生长发育缓慢2年。
诊断：粘多糖贮积症
MRI异常表现：
1、血管周围间隙增宽：脑实质内多发小囊状长T1长T2信号，沿血管周围间隙呈放射状分布，边缘清晰，呈筛孔样改变，信号强度与脑脊液相似，周围无水肿，无占位效应。
2、脑白质信号异常：脑室旁、皮层下白质异常信号。
3、颅颈结合部异常：寰椎后弓凹陷，椎管狭窄，齿状突短小。
病理基础及发病机理：
粘多糖贮积症是一类以特异性溶酶体缺乏导致细胞内酸性粘多糖过量贮积为特征的遗传性疾病。
粘多糖浸润或充填于扩大的血管周围间隙与神经元和星形细胞变性以及周围脱髓鞘改变是粘多糖贮积症脑内异常影像学表现的病理基础。
1、血管周围间隙增宽：由于脑穿支血管周围粘多糖沉积导致局部液体回流不畅而扩大。
2、脑白质信号异常：病理学上为髓鞘形成不良及神经元溶酶体内粘多糖大量聚集，虽然粘多糖沉积主要发生于神经元，但脑白质的改变更有特征性。
3、颅颈结合部异常：齿状突周围结缔组织丰富，粘多糖沉积使局部软组织增厚以及寰椎后弓凹陷导致椎管狭窄。
谢谢楼主反馈结果并概述。学习了！

1、MRS大致正常的谱线

2、垂体区 空虚  考虑 垂体柄阻断综合症


3、建议DWI看看，皮质有无受限 以除外合并  海绵变性性脑病

肾上腺脑白质营养不良

脑白质病

考虑：海绵变性性脑病又称Cannvan病。