|
|
病因
是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良。
2临床表现
典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。
3检查
1.头颅X线片
部分患者可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高及多处散在结节状阴影。
2.脑电图
呈发作波及高波幅失律。
4诊断
1.皮肤有四种特征性损害：
①面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小，坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
②甲周纤维瘤（Koenen瘤）。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的瘢痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。
③鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑块。
④叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。
2.智力减退。
3.癫痫 |
|
发表于 2013-5-4 22:14
收藏