MRI6249：三博20-01，男，7月，智力运动发育落后并倒退。

翁志蓬

【结果公布】
第二十期三博读片会病例之一
北京大学第一医院 提供
男，7月，智力运动发育落后并倒退。
发作性症状：①哭闹时嘴角歪斜及吐舌；②肢体强直；③双眼上翻，肢体强直，伴口周青紫及意识丧失，发作最长大于30分钟。
发热：间断发热，Tmax 40℃，伴腹泻、呕吐
伴随症状：偶有尿潴留，饮水呛咳，主动进食减少

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脑发育不良

pujunzhi

MRI示：颞枕叶白质及侧脑室中央白质受累呈T2WI高信号，中央白质呈现豹纹征，内囊后肢及丘脑受累T2WI呈低信号，脑干皮质脊髓束未受累。脑池及脑室扩张，全脑萎缩，以额颞叶萎缩为重。胼胝体未受累。综合分析考虑脑白质营养不良即先天性遗传代谢性疾病，佩-梅二氏病（PMD）、GLD等可能。

翁志蓬

诊断：戊二酸血症Ⅰ型。

【点评】
戊二酸血症Ⅰ型属先天性有机酸尿症
戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致戊二酸、3-羟基戊二酸等毒性产物蓄积，常染色体隐性遗传
MR表现：额颞部脑萎缩，双侧侧裂池明显扩大，脑深部灰质核团萎缩（纤维化，异常信号），中央区白质异常信号

shibing

戊二酸血症Ⅰ型。【

pujunzhi

诊断：戊二酸血症Ⅰ型。
谢谢楼主的精彩点评！

拾荒者

谢谢！搜集部分资料与大家共同学习：
   戊二酸血症主要是因为戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺失所致的常染色体隐性遗传疾病。患儿常于生后3-36个月因感染、发热、疫苗接种等非特异性因素诱发，急性脑病危象并致纹状体神经元退行性变。往往遗留肌张力障碍及锥体外系症状等严重的神经系统后遗症。
  早期诊断配合合理的饮食控制、能量补充及积极的并发症（诱发急性脑病）治疗能明显改善患儿预后。但是，近三分之一患儿即使得到积极治疗仍遗留严重的神经系统后遗症。部分隐匿性患者无急性脑病危象但有逐步发展的神经系统损害表现。
  本病早期的症状没有特异性，包括兴奋、食欲减退、呕吐、精神差和肌张力减退等。6-18个月龄时，由于代谢增加，脑损害逐渐加重，出现与脑瘫相似的运动障碍。患儿在发热、呕吐、腹泻、预防接种等应急情况下可使症状急剧恶化，出现惊厥和昏迷，容易误诊为脑炎或瑞氏综合征。近70%的患儿出现头围增大。部分患儿还会出现视网膜出血、白内障、眼肌瘫痪等眼部症状。低血糖，中重度代谢性酸中毒和高氨血症出现于疾病晚期，是严重代谢紊乱的征兆。本病神经影像学表现缺乏特异性，可出现脑室扩大，前部和颞部脑萎缩，基底节改变，硬膜下积液和脑白质低密度灶等改变。综合症状、体征、影像学改变，如果气相色谱/质谱分析尿中戊二酸、3-羟基戊二酸增高便可诊断。有些患儿代谢产物排出是间歇性的，因此，当高度怀疑本病而尿分析正常时，需要测定白细胞或成纤维细胞戊二酰辅酶A脱氢酶的活性而确诊。

景怡

学习、

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戊二酸血症主要是因为戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺失所致的常染色体隐性遗传疾病。患儿常于生后3-36个月因感染、发热、疫苗接种等非特异性因素诱发，急性脑病危象并致纹状体神经元退行性变。往往遗留肌张力障碍及锥体外系症状等严重的神经系统后遗症。
  早期诊断配合合理的饮食控制、能量补充及积极的并发症（诱发急性脑病）治疗能明显改善患儿预后。但是，近三分之一患儿即使得到积极治疗仍遗留严重的神经系统后遗症。部分隐匿性患者无急性脑病危象但有逐步发展的神经系统损害表现。
  本病早期的症状没有特异性，包括兴奋、食欲减退、呕吐、精神差和肌张力减退等。6-18个月龄时，由于代谢增加，脑损害逐渐加重，出现与脑瘫相似的运动障碍。患儿在发热、呕吐、腹泻、预防接种等应急情况下可使症状急剧恶化，出现惊厥和昏迷，容易误诊为脑炎或瑞氏综合征。近70%的患儿出现头围增大。部分患儿还会出现视网膜出血、白内障、眼肌瘫痪等眼部症状。低血糖，中重度代谢性酸中毒和高氨血症出现于疾病晚期，是严重代谢紊乱的征兆。本病神经影像学表现缺乏特异性，可出现脑室扩大，前部和颞部脑萎缩，基底节改变，硬膜下积液和脑白质低密度灶等改变。综合症状、体征、影像学改变，如果气相色谱/质谱分析尿中戊二酸、3-羟基戊二酸增高便可诊断。有些患儿代谢产物排出是间歇性的，因此，当高度怀疑本病而尿分析正常时，需要测定白细胞或成纤维细胞戊二酰辅酶A脱氢酶的活性而确诊。
谢谢了。