PED5090：儿研所病例讨论201501-06：Sturge-Weber 综合征

翁志蓬

第201501期儿研所病例讨论之六
病例1：男，1天，右面部红痣，生后抽搐1次。
影像表现：头颅CT见右侧额、颞、顶叶脑沟增宽，脑表面见沿脑回分布的钙化影，右侧额叶见点状钙化密度灶。

翁志蓬

病例2：男，4月，左侧颜面部红痣，随年龄增长范围增大。
影像表现：左侧顶、颞叶脑萎缩样改变，增强扫描左侧软脑膜血管明显增多，左侧脉络丛增大，左侧颅骨板障增厚。

翁志蓬

诊断：Sturge-Weber综合征

【儿研所 点评】
概述：Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以颜面和软脑膜血管瘤为主要表现。又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病。首先为Schiremer所描述，之后Sturge及Weber相继做了详细的报道，故名Sturge-Weber综合征。颜面皮肤毛细血管瘤位于三叉神经第1支或第2支分布的区域，常为单侧性。脑膜葡萄状血管瘤由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。
临床表现：典型的临床表现为一侧面部三叉神经下颌支分布区焰色痣。单侧软脑膜血管瘤病占80%。神经系统可见癫痫发作、进行性偏瘫、卒中样发作及神经功能障碍。眼部表现可见上下眼睑焰色痣，先天性青光眼，部分病例可见巩膜血管瘤、偏盲。
影像学表现：
CT表现：可见脑回或皮层下白质钙化，一般由后向前进行性发展。后期脑萎缩、板障增厚、鼻窦过度气化。增强扫描柔脑膜曲线样强化，同侧脉络丛增大。
MRI表现：早期：髓鞘化提前，增强扫描可见软脑膜血管瘤，蛛网膜下腔血管强化。
                 后期：软脑膜强化程度下降，皮层或皮层下钙化增多，脑萎缩，白质胶质增生。
自然病史及预后：
进行性癫痫发作、神经功能障碍、脑萎缩。脑叶受累范围、白质改变及脑萎缩程度进行性增加，癫痫发作可能性增大，同时伴有发育迟缓。

shibing

Sturge-Weber 综合征

摘星空竹子

典型 Sturge-Weber综合征。

sunbin

典型Stuige-Weber综合征。

响堂

Sturge-Weber综合征，楼上的拼错了

真诚

典型病历

pujunzhi

Sturge-Weber 综合征！