CL2969：先天性椎体畸形（椎体分节不全）

52yingxiang · 发表于 2016-12-28 19:00

先天性椎体畸形

先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。

症状体征

一，临床表现

在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起，脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同，Nasca报告脊柱侧凸进展速度每年1°～33°，平均4°，一般来说，要注意如下几点：

1，畸形的特殊性：单侧未分节者，脊柱侧凸发展快，病变在胸椎者畸形发展也较快，另外，半椎体因形病人处于生长发育高峰青春期11～19岁之间，畸形发展也快，需要密切观察。

2，脊柱累及范围：颈胸段及腰段者畸形发展比胸段者慢，时由于头颈部的倾斜及肩部的降低，使外观畸形不甚严重，腰段者降非骨盆倾斜失代偿，一般不引起外观畸形，先天性脊柱侧凸中，半椎体位置越靠后方，侧后凸畸形越重，预后越重。

二，诊断

详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如先天性心脏病，Sprengel畸形，腭裂等，X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度，若有神经症状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。

治疗方法

1.非手术疗法

Milwaukee支具可以防止长段柔软性侧凸的发展，而对短段且僵硬者效果较差。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。　　

2.手术治疗

根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及病原菌的年龄而决定术式。　　

（1）脊柱原位后融合术适应于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做此类手术。手术时机宜在5岁前，有利于控制畸形的发展。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。　　

（2）单侧椎体骨骺固定术对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。但对有过度后凸者不宜做这类手术。　　

（3）脊柱侧凸的矫正及融合适合于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓操作内固定矫形方法可选用Harrington棒Luque棒。　　

（4）半椎体切除术适应于骶椎连接部位所引起的脊柱倾斜和失代偿。提倡早期手术，以免发生继发骨性变化。切除半椎体后，用压缩棒进行固定。如合并有不仍髓分叉或神经闭合不全，则有先行凸侧腰、骶1椎体之间半侧融合术。　　

（5）脊柱截骨适应于年龄较大或者青春期的患者，其椎体单侧未分节、病变部位僵硬、严重成角侧凸。如脊柱岫侧有肋骨融合术中应将其切除，通过脊柱前入路行楔形截骨及融合术，这一手术难度较大，必须由经验丰富的脊柱状晶矫形医师来完成。因手术引起脊髓损伤危险较大，术前应向病人及家长交代清楚。

饮食保健

正常饮食即可，清淡为宜，少吃辛辣刺激性食物。

预防护理

本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。

病理病因

先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关，Winter报告有家族史者占1%。

根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。

1.椎体分节不全根据Winter的观察，将其分为如下四种类型：

（1）侧方未分节椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重脊柱侧凸（图1）。

图1 椎体分节不全（侧方未分节）

（2）前方未分节椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形（图2）。

图2 椎体分节不全（前方未分节）

（3）后方双侧未分布导致后凸畸形（图3）。

图3 椎体分节不全（后方双侧未分节）

（4）对称性双侧未分布椎体纵轴不生长，不发生成角或旋转畸形（图4）。

图4 椎体分节不全（双侧未分节）

2.椎体形成不全它可以部分或全部形成不全，部分单侧椎体形成不全时，椎体出现楔形或斜方形，X线片上表现切工作为一个小的发育不全椎体验生活，半椎体由单侧完全形成不全所引起，半椎体与相邻椎体可以不分布，半分节或分节，分节半椎体导致椎体生长不对称，尤其一侧出现二个半椎体时可出现严重脊柱侧凸（图5），当椎体后方出现半椎体时则导致后凸成角畸形（图6），半分节半椎体与相邻一个椎体融合，侧凸畸形相对较轻，不分节半椎体与相邻两个椎体融合，一般不引起进展性脊柱侧凸（图7），根据Nasca报告一起60例半椎体病人，将其分为6型：①单纯多余半椎体：可与相邻一个或两个椎体融合，发生在胸椎时可有椎弓根及多余肋骨，②单纯楔形半椎形，③多个半椎体，④多个半椎体伴有一侧椎体融合，⑤平稀半椎体：两侧均有数量相等的半椎体，一般不引起脊柱侧凸，⑥后侧半椎体：易引起后凸畸形（图8），

图5 A.一个半椎体，侧凸较轻 B.一侧二个半椎体导致严重侧凸

图6 椎体前方形成不全（A）椎体后方一个半椎体（B）椎体后方二个半椎体

图7（A）半分节半锥体（B）不分节半椎体

图8 Nasca分型（A）单线多余半椎体（B）单纯楔形半椎体（C）多个半椎体（D）多个半椎体一侧椎体融合（E）平衡半椎体（F）后侧半椎体

疾病诊断

主要与后天引起的椎体畸形相鉴别，其鉴别要点主要有以下三点：

( 1) 外伤史: 有明确的外伤史, 且所受外力的方向大多为从上向下的前屈型外力，椎体周围软组织的肿胀可作为间接外力作用的指征。

( 2) 临床表现: 伤处局部疼痛, 压痛, 腰部活动受限，当椎体骨折压缩严重时, 可伴有畸形和脊髓损伤。

( 3) 影像学改变: 除受累椎体呈楔形改变外, 还可见椎体前角骨折块, 边缘皮质有皱褶，中断，呈台阶样隆起, 同时椎体内由于骨小梁压缩而呈高密度影像。

检查方法

本病的患者可以进行X线检查和MRI检查以明确诊断：

(1)X线检查：X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。