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楼主: ctm
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X0184原创:双手关节呈结节样改变

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11#
发表于 2005-2-10 17:35 | 只看该作者

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本例临床提供的资料太少,给本病的分析带来了一定难度.
如果象楼主所说的该患儿双手足均有类似改变,能出现掌骨征阳性的应该想到以下几种遗传性疾病:1、假性甲状旁腺功能减退;2、假-假性甲状旁腺功能减退;3、turner综合征;其它尚可见到的疾病有1、多发性骨骺发育不全,2、青年性类风湿关节炎,3、镰状细胞贫血伴梗死。假-假性甲状旁腺功能减退的软组织钙化尤为明显,可伴有家族史;turner综合征和青年性类风湿关节炎的诊断在年龄上不支持,其它几种疾病亦缺乏有力的证据.所以只有从假性甲状旁腺功能减退来考虑较为合适.

[本贴已被 向医生 于 2005-2-10 9:43:28 修改过]
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12#
发表于 2005-2-11 04:10 | 只看该作者
我看更支持turner综合征!理由如下:
1.病人年龄较小,又是女性.
2.掌骨征阳性和腕骨角变小明显.
复习一下:
  turner综合征为一种少见染色体异常性疾病,由于染色体不能正常分离,形成卵巢发育不全,其性染色体型为xo.
  临床,体型矮小,外观为女性,但第二性征发育不良及原发性闭经,上臂提携角加大,呈肘外翻.此外还有颈蹼,胸宽呈盾状,发际低,耳聋,腭弓高,主动脉缩窄,室间隔缺损,右位心和骨发育不对称等畸形.患者多有智力不足.细胞核染色体总数为45条,性染色体型为xo;约定俗成2/3核性染色质为阴性.
  x线表现
  骨改变:患者于5岁前骨成熟的速度正常,化骨中心出现时间正常,但骨骺闭合的时间延迟.大多数患者发生骨疏松.18岁患者以上更为显著四肢长骨可发生不对称的变长.掌骨征阳性,腕骨角变小.此外掌指骨骺有嵌入干骺端的趋势.有些骨骼变扁,常见于掌骨头骨骺.掌指骨骨干变细,近节指骨头增大,骨干变细,形成骨槌指.
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13#
发表于 2005-2-16 06:58 | 只看该作者
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14#
发表于 2005-2-24 08:23 | 只看该作者
我以为还是较符合向医生所言!!!
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15#
发表于 2005-3-2 04:07 | 只看该作者
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16#
发表于 2006-11-6 08:56 | 只看该作者
支持turner综合征!
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17#
发表于 2012-9-1 14:29 | 只看该作者
支持turner综合征!
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18#
发表于 2012-9-19 10:15 | 只看该作者
支持turner综合征!
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