ZT0195:地中海贫血的有关知识

有风的日子

[align]地中海贫血（thalassemia）

地中海贫血（thalassemia）诊断标准：
一、β地中海贫血
1、重型β地中海贫血
（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，x线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。
（2）实验室检查：血红蛋白<60g/l，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊hbf达30%～90%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、中间型β地中海贫血
（1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查:血红蛋白60～100g/l，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，hbf>3.5%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。
3、轻型β地中海贫血
（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。
（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/l，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。mcv<79fl，mch<27pg，红细胞脆性试验阳性，hba2>3.5%或正常，hbf正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
4、静止型β地中海贫血基因携带者
（1）临床表现：无症状。
（2）实验室检查：血红蛋白正常，mcv、mch和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。hba2>3.5%或正常，hbf正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
确定诊断需做基因分析。
二、α地中海贫血
1、重型α地中海贫血(血红蛋白bart’s胎儿水肿综合征)
（1）临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。
（2）实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：hb  bart’s成分>70%，少量hb  portland，可出现微量hbh。
（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、血红蛋白h病（中间型α地中海贫血）
（1）临床表现：轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/l或高于100g/l），可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现hbh区带，hbh成分占5%～30%(个别患者hbh成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量hb bart’s（出生时hb bart’s可达15%以上）。非缺失型血红蛋白h病可出现微量hb constant spring。
（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
3、轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性，α地中海贫血1）
（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。
（2）实验室检查：出生时hb bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，mcv<79fl，mch<27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。
（3）遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。
（4）除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。
符合上述条件可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。
4、静止型α地中海贫血基因携带者（静止型α地中海贫血特性，α地中海贫血2）
出生时hb bart’s约为1%～2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常(少部分可见mcv<79fl，mch<27pg，红细胞脆性试验阳性)。父母中至少一方为α地中海贫血。
确定诊断需做基因分析。
三、遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（hpfh）
1、临床无症状。
2、血象正常，红细胞内有高浓度的hbf持续存在至成年，血红蛋白电泳：杂合子者hbf>15%，纯合子者血红蛋白均为hbf。酸洗脱试验示红细胞内均有hbf，hbf分布于全部红细胞中。
3、父或母为hpfh纯合子或杂合子。
4、除外δβ地中海贫血

x线表现的主要病理基础是骨髓过度增生与骨梗死，显示为颅骨骨板增增厚及各骨的骨髓瘤样囊变。

[本贴已被 jiajie 于 2008-4-19 17:21:29 修改过]

hexue

谢谢 学习了  一次也没见过

wnlyq8688

1、重型β地中海贫血
（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，x线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。
（2）实验室检查：血红蛋白<60g/l，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊hbf达30%～90%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析
学习！

wb455

花生壳样改变