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软骨发育不全
为较常见的一种先天性全身软骨发育障碍疾患，具有遗传性与家族性特点，亦可散发，多自婴幼儿发病。其特点为四肢短小，躯干近于正常的短肢型侏儒。
临床表现：四肢粗短、弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突。头大面小，塌鼻，下颌突出。智力、体力与生殖力均正常。
x线表现：长骨变短，以肢体近侧段明显（肢基型），其中，以股骨和肱骨最为显著。骨干曲度因受肌肉牵引而增加，凹侧的骨皮质增厚。干骺端呈喇叭或蕈状增宽，轮廓光整。骨化中心出现延迟且小，常被干骺端包围。骨骺与干骺端提前愈合，故长骨变短。膝关节可有内翻或外翻畸形。手足短骨粗短呈哑铃状，诸手指等长，半数有分叉畸形。胸骨短宽而厚。肋骨短，仅及正常的一半，前端常呈捻珠状。
腰椎椎弓根间距自第一腰椎向下逐渐变小，为本症特征表现之一。椎体前缘可呈楔形或弹头状。儿童时期，椎体上下缘可分别向上、下凸而前缘变尖，腰骶角变小。骨盆狭窄畸形，髂骨翼纵轴缩短，呈方形。坐骨切迹狭窄而深凹。髋臼上缘变平，常有髋内翻畸形。颅骨因颅底软骨发育障碍，而颅底短小，颅盖骨（膜样化骨不累及）却相对增大，而呈头大面小外貌。前额与后枕分别向前后突出。 |
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发表于 2009-2-12 22:53
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