X0484:[原创]新生儿骨病,请会诊!!!

孙国超

先天性骨梅毒

wawaquan

软骨发育不全。

师医生

支持成骨发育不全！谢谢蔡老师讲解

wawaquan

成骨不全（骨发育不全、骨脆症）
　　成骨不全(osteogenesisimperfecta)属遗传性结缔组织病，病变广泛累及骨、韧带、皮肤、巩膜和牙齿等。四项主要临床诊断标准是①骨质疏松和骨的脆性增加，②蓝巩膜，③牙质形成不全(dentlnogeneslsimperfecta)和④早熟性耳硬化(prematureotoclerosis)。上述四项中出现二项特别是前二项，即可证实诊断。其他表现尚有韧带松弛，多汗伴异常体温规律，易出现皮下出血，便秘，瘢痕体质及血管钙化等。通常按其骨改变的严重程度，特别是首次发生骨折的年龄，将本病分为先天型(congenitaform)和晚发型(tardaforml，发生于宫内的骨折，出生后即有明显的肢骨弯曲畸形。先天型对婴儿的致死率较高，但可于产前通过超声检查而确认。
　　sillence等根据其主要临床表现的严重程度和遗传方式，曾将本病分为四组或四型，每组还可有数个亚型。l组：为常染色体显性遗传，包括大多数晚发型。有不同严重程度的骨折，蓝巩膜，牙质形成不全和内耳骨化。据估计约占出生儿的3万分之1。此组又根据牙、耳科改变的程度，再分为两个亚型。2组：为常染色体隐性遗传，大部分为先天型。有严重的新生儿骨折，蓝巩膜，常有小的三角形脸和小的弯钩鼻；多数死于出生前后。此型又分为三个亚型：a。长骨一骨多发骨折，串珠肋，b。死胎或死产，c。肋骨细并可呈结节状。3组：多数为散发，亦可为显性或隐性遗传。有严重的进行性加重的畸形，约有2／3的病例出生时即有骨折，存活下来的则为畸形性侏儒，其蓝巩膜与l、2组不同，蓝色可随年龄增大而变淡。4组：常染色体显性遗传，骨改变多种多样，巩膜正常，有或无牙质形成不全。又可分为a（牙正常），b(牙异常)两个亚型。
　　本病的特征性表现是骨质脆弱，但其严重程度变化极大，最重者为死胎或死产并多发骨折，最轻者可无明显骨折，而仅有一项伴随特征，其遗传形式与临床表现之间的关系相当复杂。
　　遗传 遗传性或先天性结缔组织病的致病因素，来自多种不同基因位点。按发病率高低介绍如下。
(1)轻至中度改变者，伴蓝巩膜：常染色体显性遗传。
(2)非常严重者，并进行性畸形侏儒，淡蓝或白色巩膜：散发性，可能为新突变。
(3)类似(1)，但为白色巩膜：常染色体显性遗传。
(4)严重先天型，围产期死亡：常染色体隐性遗传。
(5)类似(1)但为常染色体隐性遗传(可能仅占所有病例的2％)。
　　发病率 在出生时即能发现者，占出生儿的2万分之1。先证病人(indexpatients)在人群中的发病率约为百万分之16(包括受累亲属则为百万分之34)。
【临床表现】
　　面部 头大，两侧颞骨向外膨出，面小并呈三角形，90％以上的患者有蓝巩膜，牙齿不整并可呈蓝灰色或棕色。
　　智力 正常。
　　身材 出生时无明显矮小，虽然多次骨折、重叠或嵌顿，可致肢体较短。婴儿期均可显示程度不同的短小畸形。
　　症状 出生时或婴儿期即见有多发骨折，蓝巩膜，牙齿异常，还可有关节松弛，多汗并异常体温，皮下出血，瘢痕体质，以及便秘和呼吸困难等；40岁后可发生眩晕、耳鸣以至耳聋。尚可见有中枢神经受累和早发关节退变的症状。
　　畸形 多由骨折畸形愈合所致，再加关节挛缩，也可由骨质疏松和软化等因素所致长骨弯曲，扁平椎和脊柱后突，三叶形骨盆，扁颅底；约有1／3的病人有脊柱侧弯，还可有胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。
　　合并异常 普遍性关节松弛，疝，血小板异常和毛细血管脆性增加，易出血，瘢痕体质，牙质形成不全，由于内耳的纤维组织骨化而出现耳聋，有的于骨折后可形成假关节(pseudoarthrosis)，还可在手术或骨折后大量增生性骨痂形成，或称肿瘤样骨痂tumoralcallus)，颇似骨肉瘤或脂肪瘤。
【x线表现】
　　头颅 两侧颞骨向外膨出，致使其间距加大，额窦和乳突窦常扩大，多发性缝间骨，项板变薄。
　　脊柱 出生时正常，儿童期即可见明显骨质疏松和软化表现，如扁平椎或椎体呈双凹变，约有40％的患儿可出现脊柱侧后突，并可逐渐加重。
　　胸廓 肋骨可纤细，亦可增宽，并可有多发骨折，再加肋骨骨质变软，以及脊柱的侧后突，胸廓可有各种扭曲畸形，甚至会影响心、肺功能。
　　骨盆 由于骨质疏松、软化，两侧髋臼内突，骶骨下沉，致使骨盆腔呈三角形或三叶草样狭窄。耻、坐骨可有压缩骨折，股骨头常有滑脱畸形，还可见盆腔壁软组织血管钙化。     
  　　长骨 骨干可纤细，亦可因多次骨折、嵌顿而粗短，并各种形态的弯曲畸形，下肢骨折较上肢常见。通常骨密度减低，皮质变薄。干骺端可增宽、外展；骺线闭合后常伴骨的塑形障碍。骨骺、干骺区，有时可见多囊样透光区，其内常有斑点状钙化，并有硬化边，颇似“爆玉米花”样改变。偶然于骨折后，可见大量增生的骨痂，如同骨肿瘤样表现(图1l—1—7～39)。
　　骨成熟 可能正常。
　　生化 各型均可有遗传性胶原缺陷。     
　　【预后】
　　除少数极为严重者，在遗传学上属散发，或显性基因突变，常伴进行性加重的畸形侏儒，通常在青春期后不久死亡外，其它多数病人寿命正常。
　　

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软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
    病因学
    为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
   病理改变
    基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
    （一）侏儒  本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
    （二）头颅增大  有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
   （三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
   （四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。
   （五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”（图1）。有的病人的伸肘动作轻度受限。
    （六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。
    （七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
   x线表现  ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“v”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这v形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
    治疗措施
    一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即ellis van-creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，併指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及x线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。
    预后
    婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。

sunjh2266

乱套了

lanlong1979

各位老师的讨论很精彩，收益非浅

海风

go on

jinguoji

成骨发育不全

shibing

成骨不全