X6693:会诊 全身性、遗传性骨病

wbs

文某，男 42，两侧膝关节、左侧外踝、右侧指骨曾做过三次手术，共切除关节附近7处骨性突起。最近右侧髋关节疼痛来我科拍片，发现左侧股骨颈增粗、缩短，并且可见骨性突起。据患者讲，据母亲讲其父亲、爷爷辈没有发病；但从他这一辈开始，陆续多人发病，都是多发性骨性突起：
文某姊妹6个，2姐、4姐和他本人发病；
二姐三个子女，老二、老三均为男孩，都发病；四姐三个子女，大儿子发病
文某共两个孩子，大女和小儿子都发病。
在所有发病人中，病人相貌都正常，发育也正常，骨关节外形无明显异常变形。
为了搞清楚这个遗传病到底是什么，我选择了让其子拍摄了两侧肩关节、骨盆、膝关节、踝关节等几个比较典型部位，因为文某已经做过多次手术怕不典型，所有采集了其子的照片。请同行们发表意见，看看是什么病，有什么治疗办法？
病变主要在长骨的两侧干骺端，干骺端膨大，并可见多个背向关节的骨性突起，很像骨软骨瘤的表现。文某的长骨表现与其子基本上差不多。

这个是文某的右侧髋关节片。

这个是其子两侧的肩关节、踝关节点片

右侧肩关节放大片

左侧肩关节放大片

其子的骨盆片

右侧髋关节放大片

左侧髋关节放大片

两侧膝关节侧位片

两侧膝关节正位片，这个条件稍微小了点，凑合着看吧。

踝关节侧位片

放大踝关节片

[本贴已被 cefcmj 于 2009-12-15 7:35:12 修改过]

随光逐影

骨软骨瘤病。

吴教授

多发性骨软骨瘤，也叫遗传性骨软骨瘤病。是发育障碍而不是真正的骨肿瘤。这些年见着几个。

dyqct

骨软骨瘤病。典型！

wbs

刚才在本站搜索了一下，还真是这个病无疑了，x线表现一模一样啊！
http://www.radida.com/news_view.asp?id=4673
“姓名：rf  发表时间：2009年8月22日 18时56分
评论内容：多发性骨软骨瘤直背综合征(假性心脏病)
姓名：chiyulongniao  发表时间：2008年10月28日 10时5分
评论内容：我见过比这个病人还多的,而且,病人的兄长也有,可惜,那时没条件把片子存留下来!遗憾!
姓名：guanaishengming  发表时间：2008年10月26日 14时46分
评论内容：又称家族性遗传性骨软骨瘤病
”

xihan

多发性骨软骨瘤.

sunbin

多发性骨软骨瘤病。

江广1996

多发性骨软骨瘤，也叫遗传性骨软骨瘤病.
网站曾发表多例这样的病例。

zsl6918

多发性骨软骨瘤病，很典型的。

~~无忌~~

多发性骨软骨瘤病，经典病例！