CL2760:von Hippel-Lindau disease ，VHL

蒙面小猪

2014 年 10 月 9 日，AJNR 杂志刊登了如下一则病例报道。
患者男性，47 岁，顽固性头痛、头晕、和不平衡感。

蒙面小猪

希佩尔 - 林道综合征 (von Hippel-Lindau disease ，VHL) 是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤疾病，通常由染色体 3P25.3 的 VHL 抑癌基因发生突变所致。

该病可伴发多种肿瘤，包括中枢神经系统成血管细胞瘤、肾细胞癌 (RCC)、肾囊肿和嗜铬细胞瘤。

诊断标准：

中枢神经系统和视网膜成血管细胞瘤；

或成血管细胞瘤伴以下疾病中至少一种：肾 / 胰腺 / 肝 / 附睾的囊肿，嗜铬细胞瘤或肾癌；

或 VHL 家族史伴以下疾病中至少一种：成血管细胞瘤、内脏病变、嗜铬细胞瘤和肾癌。

诊断要点：

特征性病变为成血管细胞瘤，通常发生于小脑，也可见于神经轴索，多个成血管细胞瘤常见；

流出空隙代表增大的排水管道；

以上提到的病变可见于身体的其他部分。

鉴别诊断：毛细胞型星形细胞瘤；肿瘤转移

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shibing

希佩尔 - 林道综合征

克山

非常少见的病例。