PED5047：儿研所病例讨论201411-05：男孩，7个月，智力运动发

翁志蓬

【结果公布】

第201411期儿研所病例讨论之五
男孩，7个月，智力运动发育落后。

施明

丹迪沃克

marcony2009

磨牙征，Joubert综合症。

九目段

Joubert综合症

shibing

Joubert综合征

pujunzhi

诊断：Joubert综合征
【点评】概述
Joubert综合征是一种常染色体隐性遗传病，表现为小脑蚓发育不全/发育不良和共济失调、肌张力过低、眼运动障碍和新生儿呼吸失调。
病理改变
小脑蚓部发育不良或不发育、中线分裂，齿状核、脑桥基底核及延髓的神经核团发育不良，椎体交叉几乎完全缺如。
MRI影像表现
磨牙征：小脑上脚增粗、移位，在横断面上增深的脚间窝、增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部类似磨牙，故称磨牙征。
中线裂：小脑下蚓部不发育或发育不良，在横断和冠状位上均可以看到由于小脑蚓部的缺失导致在两小脑半球间形成“中线裂”。
轴位显示第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩大，中部三角形扩大，是由于小脑上蚓部发育不良所致。
矢状位显示小脑上脚增粗、移位，垂直于脑干。
其它：小脑蚓部细小、位置高，四脑室顶在桥脑上部或桥脑中脑结合部。中脑前后径小。
但这些典型的影像表现不具有完全的特异性，也可见于其它少见的先天畸形。