PED5056：肝豆状核变性（Wilson’s病）

翁志蓬

诊断：肝豆状核变性


【儿研所 点评】
肝豆状核变性，又称Wilson’s病，是一种常染色体隐性遗传病，为先天性铜代谢缺陷病。
儿童期常以肝功能衰竭为首发症状（黄疸或门脉高压）。以神经系统症状为主者多在10岁至20岁出现，且病程较肝型进展缓慢。最常见的症状为构音苦难和吞咽困难，也可出现智能障碍和情绪紊乱。常通过角膜发现绿色色素沉着环（K-F环）得以确诊。但当患者表现为肝型症状时，则可以不出现K-F环。
青少年患者的MR表现为双侧苍白球、中脑背侧、丘脑、大脑脚、小脑上脚和屏状核出现长T1/长T2信号。常出现脑白质萎缩，有时可在大脑半球白质内出现局灶性的长T1/长T2信号，以额叶和颞叶多见。以双侧大脑半球对称性受累常见，也可出现不对称性或单侧病变。


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肝豆状核变性