PED5050：粘多糖病

翁志蓬

诊断：粘多糖病


【点评】
概述
粘多糖病（MPS）是一组遗传代谢性疾病，由于降解酶缺乏导致粘多糖在体内过度沉积，累及骨骼、神经、心血管等多个系统，临床表现差异大。显微镜下显示粘多糖广泛沉积于纤维细胞、网状细胞、软骨细胞、成骨细胞、中枢神经系统和周围神经节、视网膜细胞和角膜细胞中。


X线影像表现
椎体：变扁，轴位径线增宽，前上、下缘骨质缺损，以胸椎改变明显。
      椎间隙相对增宽。脊柱后突成角，椎弓根变长。
胸廓：肋骨增宽，后端细小，走形平直，呈桨征。胸骨前突明显
骨盆：髂骨翼外展，髋臼浅平，髋外翻。骶骨窄，骨盆腔狭窄。
长骨：骨干短粗，干骺端形态不规则，骨骺骨化延迟。
手：短管状骨短粗，掌骨近端和指骨远端变尖，腕骨骨化延迟。


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粘多糖病

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遗传代谢性疾病，由于降解酶缺乏导致粘多糖在体内过度沉积，累及骨骼、神经、心血管等多个系统，临床表现差异大

pujunzhi

诊断：粘多糖病
【点评】概述
粘多糖病（MPS）是一组遗传代谢性疾病，由于降解酶缺乏导致粘多糖在体内过度沉积，累及骨骼、神经、心血管等多个系统，临床表现差异大。显微镜下显示粘多糖广泛沉积于纤维细胞、网状细胞、软骨细胞、成骨细胞、中枢神经系统和周围神经节、视网膜细胞和角膜细胞中。
X线影像表现
椎体：变扁，轴位径线增宽，前上、下缘骨质缺损，以胸椎改变明显。
      椎间隙相对增宽。脊柱后突成角，椎弓根变长。
胸廓：肋骨增宽，后端细小，走形平直，呈桨征。胸骨前突明显
骨盆：髂骨翼外展，髋臼浅平，髋外翻。骶骨窄，骨盆腔狭窄。
长骨：骨干短粗，干骺端形态不规则，骨骺骨化延迟。
手：短管状骨短粗，掌骨近端和指骨远端变尖，腕骨骨化延迟。