PED5092：儿研所病例讨论201501-08：先天性胫骨弯曲……

翁志蓬

第201501期儿研所病例讨论之八
男，17个月，右小腿弯曲，右足内翻。

翁志蓬

图像说明：右侧胫骨向外前方突出弯曲，中远段骨质结构紊乱，骨皮质增厚，骨髓腔变窄，局部呈囊性改变。右腓骨中下段骨质不连续，假关节形成，断端变尖，皮质变薄。左侧胫腓骨未见异常。
诊断：先天性胫骨弯曲，腓骨假关节。

【儿研所 点评】
概述：先天性胫腓骨假关节是一种骨不连接的特殊类型疾病，病因不清，可在出生时或生后发现，多见于胫骨，同侧腓骨也可发生，是一种难治性疾病。
临床表现：出生时发现者很少，多数在生后1～2年出现胫骨弯曲，通常由于骨折引起疼痛就诊。患儿可有皮肤牛奶咖啡斑、患侧肢体短缩、足内翻等。假关节形成时，胫骨向前成角有异常活动，局部无明显压痛。
X线表现：胫骨前弓，中下段骨皮质增厚、骨髓腔纤维化，髓腔内有囊性改变。假关节形成后断端呈锥形，中间骨质吸收或消失，骨质细长，皮质变薄。腓骨可出现上述改变。

shibing

先天性胫骨弯曲，腓骨假关节。谢谢

sunbin

右胫骨中下段向前弯曲畸形，凹侧骨皮质增厚，凸侧骨皮质稍变薄，髓腔变窄，骨结构紊乱，腓骨细长且假关节形成，下段骨折，考虑右胫骨弯曲畸形，腓骨假关节形成。

pujunzhi

诊断：先天性胫骨弯曲，腓骨假关节！