V0015：少见的全身骨骼疾病，请分析。

caihe

转(x0516)乡医发帖的病例：女,3岁,半年前发现走路跛行,请大家帮忙看看！

该病例实属少见，本人没有见过，请各位高手分析，如有这方资料的战友，请上传，在此表示感谢!在x线讨论栏目内，有些战友考虑骨斑点症，有些战友考虑左股骨头缺血性坏死。我认为是少见病例，故转帖vip栏目。

wawaquan

在x线讨论栏目内，考虑：小儿股骨头坏死。
    今在vip栏目又见到该病例，细看可发现脊柱、骨盆、肋骨呈象牙质密度，四肢骨密度不均匀增高，左股骨颈似见骨折征象，莫非石骨症（亦称脆骨症）。

    石骨症（osteopetrosis）又名大理石骨病（marble bone disˉease）、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等，是一种少见遗传性的先天性骨发育障碍性疾病，最早由albers-schonberg（1904）发现，又叫albers-schonberg病。
    1 石骨症的遗传分型及临床表现
    1.1 常染色体隐性遗传的石骨症
    1.1.1 常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignant osteopetˉrosis，mop），又称恶性婴儿型石骨症（infantile malignant osteopetroˉsis）。在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（oh） 2 vit d 3 显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。
    1.1.2 常染色体隐性遗传的中间型石骨症（autosomal resesˉsive osteopetrosis，irop）。通常在10岁左右因意外骨折确诊，身材矮小，常有反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎，轻度到中度贫血，肝脾无肿大或轻度肿大。患儿可以存活至成年，血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶显著升高。
    1.1.3 碳脱水酶ⅱ缺陷综合征（carbonic anhydrase deficiency syndrome）。该病是一类常染色体隐性遗传的综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2～5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍。sly通过生化和免疫证实该综合征由碳脱水酶ⅱ缺陷引起。
   1.2 常染色体显性遗传的石骨症（autosomal dominant osˉteopetrosis，adop）。多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见，常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。
    石骨症的x线表现：
   （1）基本x线表现：广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。骨密度增高有明显的均匀对称性，以四肢、肋骨和骨盆较明显。
   （2）骨中骨：主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
   （3）夹心椎又名夹心蛋糕征：其形成是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。
   （4）髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨胞。     
   （5）颅骨穹窿颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。
   

[本贴已被 wawaquan 于 2006-1-21 23:25:21 修改过]

[本贴已被 wawaquan 于 2006-1-21 23:28:09 修改过]

judy160954

本病例应该是先天型石骨症。是发病于软骨内化骨的病变，而膜化骨改变较轻。全身骨骼均可受累，呈对称性分布，累及骨骼普遍性硬化，骨皮质、松质骺板和髓腔完全不能分辨。骨骺骨化中心也可同样改变，但骺软骨正常。管状骨以迅速生长的一端改变最为明显，长管骨成型收缩差，向两端扩展明显，先天型可累及骨干，（而迟发型局限于骨骺与干骺），股骨近端常发生骺滑脱和病理性骨折。

sdqzwyx

双侧肘关节、右手诸掌指骨干骺端、骨骺区及骨盆内条形、斑点状不规则形致密影，肋骨密度似乎也有增高，边界较清，骨骼轮廓未见明显改变，病人左侧股骨颈增粗、变短、，其内密度不均，干骺端边缘毛糙不整，骺线参差不齐、显示欠清，右侧股骨颈干骺端示有斜行透亮线影，考虑此为病人跛行的主要原因，在x线栏目我首先考虑骨斑点症合并股骨颈干骺端病变，经战友提醒，要用一个病来解释的话，还是考虑石骨症合并双侧股骨颈干骺端骨折比较合理。
   根据其x 线表现,结合临床,应与骨斑点症、成骨性转移、成骨细胞瘤、潜水病、蜡泪样骨病、结节性骨硬化鉴别。
   不成熟意见，请各位老师指教。

xiaoniu

石骨症为先天性病变，亦称脆骨症,以全身骨质致密硬化为特征。骨质致密，如大理石样。全身骨骼均匀致密，骨纹消失，髓腔闭塞；该病例脊柱 肋骨，股骨骨质密度致密如大理石样，同时伴有左侧股骨颈骨折，且骨折后症状轻微，完全符合先天型石骨症。只是上肢骨质密度较低似乎有骨髓腔显示，是否是曝光过度造成？

lnhsdm

影像表现:右股骨近端见骺滑脱,肱骨远端及尺桡骨近端骨质密度增高,椎体密度增高,呈夹心样改变.
       诊    断:石骨症
     石骨症的主要表现为骨硬化,成型异常和骨中骨.全身大部分或所有骨骼密度增高硬化,下颌骨很少累及,颅骨亦较轻.病变在儿童早期就很明显.硬化程度和范围可差异很大.骨硬化可表现为无定形,横带状和纵形长条状,硬化区骨结构(皮质,松质,骺板和骨小梁)消失而不能辨认.\"骨中骨\",\"夹心蛋糕\"是本病特征性表现.
       临床一般分两型1)轻型,为常染色体显性遗传,症状出现较晚亦较轻,常在轻伤下发生骨折,可有轻度贫 血,牙齿发育不良,视觉和听觉缺陷等.
                              (2)重型,为常染色体隐性遗传,症状出现早且严重.发育迟缓,身材矮小,贫血较重,白细胞和血小板减少,肝脾和淋巴结常肿大.智力减退,视神经萎缩和其他脑神经异常,齿发育不全,大量出血和反复感染是常见致死原因.

caihe

该病例认为石骨症诊断证据不足，因为见过石骨症病例，石骨症病例四肢骨骨皮质、骨髓腔密度难辨论，而该病例未见此征象，相反上肢骨骨干中段骨髓腔密度减低，皮质变薄，双尺桡骨中下段还见延纵轴类圆形透亮影。
思来想去，会不会是氟骨症呢？只是瞎猜，没有足够佐证。

wxy7406

骨斑病是一种罕见的发育异常。有人认为是一种解剖变异。大多数病人无症状。有的病人合并丘疹状皮肤纤维化。x线表现为小圆形或椭圆形骨致密影，直径约1—2毫米，边缘光滑锐利。这种斑点状病灶呈对称性分布，主要分布于手骨、腕骨、跗骨、和长骨的骨骺，也侵犯骨盆和肩胛骨，较少发生于髌骨、肋骨和脊椎。颅骨病变更罕见。

书上翻拍的。

judy160954

以下是引用caihe在2006-1-21 23:59:00的发言：[br]该病例认为石骨症诊断证据不足，因为见过石骨症病例，石骨症病例四肢骨骨皮质、骨髓腔密度难辨论，而该病例未见此征象，相反上肢骨骨干中段骨髓腔密度减低，皮质变薄，双尺桡骨中下段还见延纵轴类圆形透亮影。[br]思来想去，会不会是氟骨症呢？只是瞎猜，没有足够佐证。

氟骨症病变广泛病度增高与石骨症相联系似。但前者病变分布以躯干为主，而向四肢递次减弱，手足较小改变；其病变骨纹理增粗，密度增高，呈粗纱布网格样，而无后者那样全部均匀致密；前者常见明显的韧带及骨间膜钙化。这些是本病例所没有，所以不考虑氟骨症。

wawaquan

本例不支持氟骨症：
      氟骨症是由于长期饮用含氟量超标的饮用水，所导致的一种全身性骨关节疾病。患者最直接的表现就是胳膊伸不直、网球肘、易摔跤、摔跤易骨折等。这些都是因为包括骨质疏松、骨硬化、肌腱韧带骨化等造成的。氟中毒在成人中主要表现为不同程度的骨质硬化，晚期可非常明显。骨质硬化可涉及全身，以脊柱、髂骨以及肋骨较为常见，也见于四肢长骨。松质骨的增生硬化使骨小梁增粗，继而髓腔缩小以至消失。骨膜增生可使骨边缘不平，并有增大或增粗现象。
　　肌腱韧带的钙化是氟中毒的特殊表现，多发于少动或不动的关节，在脊柱旁出现最早，严重改变可使脊柱呈竹节样，与强直性脊柱炎表现相似，但缺少后者骶骼关节的特征性改变。此外，骶坐骨棘韧带以及其他韧带均可产生广泛的钙化。
　　氟骨症骨骼除有增生硬化外，还可有骨质疏松、软化、生长障碍线、关节退变等不同的病理改变和x线征象。
    张维信①、夏宝枢②、黄长青③等对少儿氟骨症进行x线研究时均未见到明显的关节损害。即使在极为严重的儿童氟骨症病例中关节改变也不明显，这一情况也强调出年龄因素在关节改变方面的作用。
    ① 张维信，袁天龙，李文生.儿童氟骨症动态观察[j].中华放射学杂志，1985，19（6）：355
　　② 夏宝枢，赵廷常，陆升林.小儿氟骨症的x线研究[j].中华放射学杂志，1982，16（1）：9
　　③ 黄长青.高氟所致少儿骨骼损害的x线表现[j].中国地方病防治杂志，1995，10（特刊）：99

[本贴已被 wawaquan 于 2006-1-22 8:58:54 修改过]

[本贴已被 wawaquan 于 2006-1-22 9:00:33 修改过]