X0246：此病例我没见过，不知大家有何高见？

rlyfanc

女性，8岁，右下肢肿胀7年。

[本贴已被 翁志蓬 于 2005-4-28 22:56:14 修改过]

kjgj

x：骨质密度普遍减低，正常小梁结构消失，皮质变薄 ，骨干弯曲畸形，

          干骺端形态尚好，足部骨质结构紊乱，骨发育不良，

   
     考虑：：右下肢骨发育不良[成骨不全]

                原因待查，如果是先天性的，应该累及全身骨骼，单侧肢体很少见，

                     如果继发性，为废用性或营养不良造成骨发育障碍，

                     下肢肿原因是什么？？

伍星

骨干弯曲畸形.骨发育不良，考虑成骨不全.

伍星

骨干弯曲畸形，骨发育不良.考虑成骨不全.

rlyfanc

几位都考虑成骨不全，可如何解释软组织肿胀的原因？

听蝉观竹

应该是软骨发育不全。成骨发育不全也称“脆骨症或脆骨病”。
软骨发育不全x线表现：以四肢骨为主的长骨变短、弯曲，其中以股骨、肱骨明显，骨皮质变薄，但连续无断裂，干骺端呈“喇叭口”状。本病油遗传性和家族性，也可散发。

听蝉观竹

软组织“肿胀”其实是由于四肢骨骼生长与肌肉软组织不成比例所造成的。四肢骨短而弯曲，但是肌肉的生长仍然在进行自然软组织就“臃肿”了，其实并非是真正的肿胀。

英昊

我认为是右下肢软组织发育异常或病变引起的下肢骨骼改变

英昊

我打字水平太差,依据就不说了,其实就是书上的东西,按照书上说的,是不支持软骨和成骨发育不全的

听蝉观竹

从英昊先生的发言中得到提示，我再注意到病史中“8岁，右下肢肿胀7年”的记录，所以，我除了上面考虑之外，还应该考神经纤维瘤病。
　　神经纤维瘤病是一张累及中、外胚层并使生长发育障碍的一种遗传性家族性疾病。该疾病可以造成骨骼改变，一种是压迫性和侵蚀性，另一种则为中胚层发育异常所致。管状骨可以变细（压迫所致）、变短、增粗、弯曲（发育异常），中胚层的发育障碍还可以引起皮肤和血管畸形，肢体的肌肉、皮肤充血，淋巴淤滞，导致肢体软组织肿胀。
　　　抛砖引玉，希望大家指正！