CT01009: (K) 分享一罕见病（已经公布结果）

小宝

我在广州实习，期间碰到一罕见病例，查文献好像国内是第七例，病理是在北京301医院和上海的一家军队医院确定的（因本院的最老的病理科教授也形容从来没有见过）。
男，19岁；右膝关节疼痛10年，加剧2年；
查体：右膝关节内侧屈曲痛，伸直时消失；稍肿，皮温高，色泽无异常！
1年前无明显诱因发现下腹部鸡蛋大小包块，未予注意，包块逐渐增大如梨子大小，b超示腹腔肿瘤，介入化疗4次，效果不佳，且肿瘤增大，时有腹胀、大便次数增多，偶里急后重。
体检：下腹部明显隆起，腹壁表面静脉显露，触之质硬，包块约30x35cm，呈不规则球形，上平脐下下3.0cm，界限清楚，下入盆腔，界限不清，病灶与腹壁无明显粘连。ct示盆腔巨大不规则实质性占位，周围脏器明显受推挤、变形，与病灶分界不清，腹壁膨隆，增强扫描病灶均匀轻度强化。行腹腔肿瘤完全切除4个月后ct示左下腹局部复发。请各位老师也看看是什么病？

明礼诚信

难！难！

猜想是全身性的疾病，免疫系统的？？？？

kjgj

能多介绍点临床症状及相关病史吗?

kjgj

腹部多个软块，界清，有分叶，有坏死，弱增强-----------复发灶？？

    肝低密度灶+膝部病变----------转移？？

      不敢多言[emb18]

ljzh

[emb10]

meng-msp001

的确很难诊断！

wxy7406

天啊！楼上的不要买关子了，全国才7例，你想我们想破头啊！先谢您了．我就看见满腹的肿块，强化轻度，股骨远端内侧骨破坏．[emb18]

jiajie

瞎猜一个：恶性淋巴瘤。
[emb5]

小宝

手术及病理：盆腔及腹膜后偏左侧肿物，大小约为40x30x30cm，呈分叶状生长，包膜尚完整，表面凹凸不平，乙状结肠及直肠受压。腹膜壁层散在多个大结节。左侧大网膜与肿块粘连，且可见多个转移灶。肝脏右后叶可及一约2.0x3.0cm大小结节。全腹未及明显肿大淋巴结。病理报告见-------------免疫组织化学--------病理诊断：促纤维增生性小圆细胞瘤。

[本贴已被 jiajie 于 2005-2-13 11:01:12 修改过]

小宝

讨论 自1989年gerald和rosail先报道腹腔内促纤维组织增生性小细胞肿瘤(desmoplasticsmall round cell tumor,dsrct)以来，国内外约有200例描述〔1〕，国内报道十余例，其组织发生仍不清楚，可能来源于具有多潜能分化的原始间叶细胞或为神经外胚叶和原始间叶组织共同起源〔1〕。文献报道，该肿瘤多发生于男性青少年，本例为19岁男性。笔者搜集国内报道13例，其中30岁以下10例，男6例，女4例，30岁以上3例全为女性。ｄｓｒｃｔ常发生在腹腔内腹膜浆膜面,可累及多种器官, 术中难以判定肿瘤确切发生部位，肿瘤在广泛腹膜种植或侵犯周围组织后,亦可发生肝、卵巢、腹腔内外淋巴结转移，多不可能完整切除肿瘤,只能行肿瘤部分切除。临床主要表现因浆膜刺激引起的腹部疼痛、巨大肿块、腹水、小肠梗阻等，早先的文献报道,该肿瘤只发生在腹腔或盆腔腹膜,后来陆续有腹腔外原发病例的报道。到目前为止，已经有胸膜、附睾、肝脏、颅内、腮腺、眼眶皮肤、口腔舌根、球后肌锥内等部位发生，提示该肿瘤并不具有特发部位特点，因此,一些肿瘤只要符合此型肿瘤的基本特点不论其发生于何处均可诊断为该肿瘤〔2〕。公认的主要组织学特征1)团、索状排列的小圆肿瘤细胞埋没于大量致密增生纤维中；(2)少数小圆细胞伴有多种分化潜能；(3)免疫组化上肿瘤细胞不同程度地表达上皮、间叶及神经内分泌标记。本文1例基本符合以上特点。近来文献资料显示该肿瘤在遗传学上有一独特的细胞遗传学特点,即ｅｗｓ基因与ｗｔ1基因融合后发生染色体异位[ｔ(11；22)(ｐ13；ｑ12)] 〔3-5〕。大多数文献报道该肿瘤侵袭能力强，恶性度高，预后极差。也有报道要根据发生部位、分化特点、分化程度、肿瘤大小、浸润及转移状况等多种因素综合分析判定,有多种分化或出现一些较成熟组织分化而无转移者预后较好〔2〕。该肿瘤进展快,对化疗不敏感,本例化疗4次无效，多为肿瘤大部分切除，绝大部分患者在诊断后4月到5年不等死亡[6]。
影像学主要表现为腹腔或腹膜后巨大实质性肿块影，大小不等，本例最大径达40cm，可有出血、坏死，国外文献有报道病灶内可见散在小点状钙化，通常伴腹膜多发转移，并可直接侵犯肿瘤周围腹腔及腹膜后脏器，增强扫描呈不均匀强化，部分患者伴有腹水、肝转移、骨转移、淋巴结肿大、肾积水、肠梗阻等。虽然这些都是非特异性表现，但当发现较大块状腹膜软组织肿块，无明显原发器官，且发生于青少年时，应考虑到本病。本病与其它腹部肿瘤的鉴别诊断需要结合临床资料。淋巴瘤多发生于中年男性，腹腔淋巴结广泛肿大，ｃｔ呈单个或多个软组织块，为小圆形或很大的不规则形,直径约1～20ｃｍ，可包绕肠系膜脂肪和血管，形成“三明治”征，此为本病特征性表现，另外脾未受淋巴瘤浸润前即出现脾大为一个显著特点，并可伴有浅表淋巴结肿大。转移瘤：发病年龄多较大，常位于肝门区及腹膜后，且有原发肿瘤病史。神经母细胞瘤：多见于婴幼儿，常位于脊柱旁，易发生钙化，ct对此显示敏感。平滑肌肉瘤罕见，为肠系膜平滑肌源性原发恶性肿瘤，多见于小肠系膜，瘤体中等硬度，易发生坏死，表现为数个肿块粘连在一起,或为一个大的多囊性肿物,或为一个巨大实性肿瘤,。横纹肌肉瘤：常表现为单发软组织肿块，伴坏死，壁较厚，与肌肉关系密切，常伴有骨转移。本病的确诊还需依靠病理及免疫组化检查。

[本贴已被 jiajie 于 2005-2-13 11:04:31 修改过]