PED0538:粘多糖病

捉水

男，7岁。












骨窗：

[本贴已被 jiajie 于 2008-1-6 10:14:31 修改过]

[本贴已被 捉水 于 2008-1-10 13:35:06 修改过]

shenhs

2 　x 线表现
本病的x线表现相当复杂,这不仅与其分型的
多样直接有关,且与过多粘多糖的积蓄及损害部位
有关。在骨关节系统主要损害软骨组织,包括胚胎
软骨基质、关节软骨和生长期的骨骺和骺板等。其
一些典型x线表现如下。
2. 1 　头颅　头颅呈“舟状颅”畸形改变。蝶鞍呈前
床突下塌,蝶鞍变浅平而拉长,呈鱼钩状(见图1) 。
蝶鞍增大并非脑积水或鞍内肿瘤所致,而是蝶骨发
育障碍所引起。
2. 2 　胸腰椎　胸腰椎椎体上下缘凸出,其椎体前缘
呈弹头样,致椎体近似卵圆形(见图2) 。后凸成角
畸形时,l2 椎体变小且向后移,好似被挤出一般。
t12～l1 椎体的前下缘呈“鸟嘴状”突出。腰椎生理
弯曲变直。
2. 3 　肋骨　肋骨增宽,尤以前端为甚,其脊柱端变
细且削尖,颈部歪斜,体部宽阔,呈现飘带状(见图
2) 。
2. 4 　胫、腓骨　双侧胫、腓骨骨干髓腔膨胀,骨皮质
变薄,骨小梁结构不清,似无结构的毛玻璃状。
2. 5 　肱、桡、尺骨　双侧肱骨头短小,呈内翻畸形
(见图3) ,肱骨小头骺核位于肘外线以外,双桡骨下
端骨骺向尺侧成角。尺、桡远端关节面呈相对性的
倾斜面,呈倒“八”形(见图4) 。
2. 6 　指骨　双手指骨短而膨大,远端变细,似子弹
头,双手掌骨粗短,近端变尖、变细。
2. 7 　骨盆　骨盆可见双髋臼面变浅,髋臼内陷,坐
骨大切迹深凹,双股骨头变薄、不规则,内侧骨质消
失,髋内外翻及髋翼外展与坐骨削尖(见图2) 。

摘自cnki《粘多糖病的临床x 线分析》

shenhs

此病是否确诊了呢？有没有做染色体及酶学检查？

ZHANGZHONGSHOU

胼胝体发育不良，如怀疑粘多糖病，请上传骨窗，看颅缝，侧位平片看蝶鞍,胸腰椎侧位片胸腰段椎体呈特征性表现

[本贴已被 zhangzhongshou 于 2008-1-6 10:06:00 修改过]

dyqct

考虑：1、胼胝体发育不良；
      2、脑白质营养不良。

随光逐影

粘多糖病，颅脑ct表现如何？请指教。

黑白光影

如怀疑粘多糖病，请上传骨窗，看颅缝，侧位平片看蝶鞍,胸腰椎侧位片胸腰段椎体呈特征性表现

捉水

该病人到多家医院进行了比较全面的检查，基本确诊粘多糖病。

zyx168

学习了，