CT1291：典型病例大家看看。

张耀森

双胞胎，姐姐智力障碍，妹妹智力正常

[本贴已被 翁志蓬 于 2005-4-24 1:17:50 修改过]

結節性硬化症之遺傳方式

[本贴已被 张耀森 于 2005-4-25 16:13:13 修改过]

张一医生

结节性硬化.

张耀森

是的，很典型吧。[emb21]

放大镜

多发结节性硬化

JUDY160954

典型。

cmg

结节性硬化：此病的三联症：智力低下、癫痫及皮脂腺瘤。

sharlyhl

结节性硬化症 (tuberous sclerosis)又名bourneville`s病、phngle&#39；s病、bourneville- pringle&#39；s母斑症1998年本市商业公司状况、结节性脑硬化综合征。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为特征。virchow&#39；s(1860)首先在患者大脑皮质发现有硬结，以后bourneville(1880年)首次详细论述了本病的脑部病变与面部皮脂腺瘤之间的有关问题。本病的发病率约为1/10万，少有高龄者。 据日本统计，全国336例结节性硬化症患者生存到20岁者占60%，生存到61岁以上者仅有2例。
[病因和发病机理] 病因至今尚不太清楚，可能属于常染色体遗传性疾病。现认为1/3的患者属常染色体显性遗传。另外，本病为胚细胞瘤经过，可能在胚胎期或其后的发育关键 时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。近几年的研究发现:由结节性硬化症培养的成纤维细胞，对x射线的敏感性比对照组高，这个高敏感性和dna再合成障碍有关，其意义有待进一步探讨。在本病面部丘疹(皮脂腺瘤)非上皮性细胞中，可见到中到大型树枝状细胞，常显示细胞分裂延迟退化现象，有的分裂成大小不同的子细胞，也有的形成多核细胞，因此可以推测其染色体分配机制遭到了破坏。
[病理改变] 神经系统的病理改变表现为脑皮质可见一些硬的结节，颜色苍白，脑回表面隆起。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞构成。这些结节把正常的脑皮质压薄。另外一种病变是小的、多发的结节，好发于室管膜下，可伸入到脑室内。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。当这些小结节长大时，可阻塞室间孔造成梗阻性脑积水。类似的病变还可见于中央灰质、脑干或小脑。在神经胶质增生的区域可见钙盐沉着。皮肤的皮脂腺瘤是由扩张的毛细血管和过度增生的结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩。尸体解剖在80%的病例可见胚胎型肾肿瘤，常为多发性，位于皮质下，属良性肿瘤。先天性横纹肌瘤是一种异常的胚胎性心肌，并过早分化成不典型的purkinje细胞。
[临床表现] 本病的症状出现频率和严重程度随发病年龄而不同，主要有四个方面的表现： 智力低下、惊厥、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。
1．智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。
2．惊厥:惊厥是本病的一个突出症状，80~90%的患儿有此表视。惊颇多在2岁以内发疯 其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制，有时可死于癫痫持续状态。
3．皮肤表现:皮肤症状可在初生发现，但多在3~10岁时才出现，并逐渐增多，以青春期最为明显。临床上有四种表现，即皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑。
(1)皮脂腺瘤:是本病最常见的皮肤损害，见于80~90%的患者。表现为坚韧、散在的；红褐色毛细血管扩张性丘疹，直径0.1~lcm。皮脂腺瘤在鼻唇沟附近最多，向双颊、前额、下颌等部位扩展，左右对称性为其特点，无自觉症状。
(2)白斑(色素脱失斑):也为皮肤常见的体征。watson(1978)曾指出，85%的患儿早期有此损害，且比其他皮肤征出现得早，表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，大小不等，直径一般为1~3cm左右。多见于腹部、背部、下肢外侧或其他部位。患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。
(3)甲周纤维瘤(kdnen瘤):多在生后或青春发育期出现。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.5~lcm长，常为多发性。
(4)颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部；有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑 (shagreen patch)。
4．各器官肿瘤，颅内肿瘤不常发生。约半数患儿发生视网膜晶状体瘤，视网膜透明性或囊性结节也较常见。皮肤、肺、肾、骨和心脏也可出现肿瘤。横纹肌肌瘤是引起早天的一个重要原因，大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。
此外，还发现本病患者中有多种内分泌异常。
[实验室检查]
1．x线检查:约75%的患儿颅骨x线片可见钙化结节，尤其在基底神经节区。常见到钙化区向脑室壁扩展，呈\"蜡滴状\"影像。掌骨、指骨和跖骨有广泛的骨质疏松及皮质内小囊肿样缺损。ct扫描可见脑室扩大及皮质萎缩，其周围皮质发现密度增高区域，这种表现比颅骨x线平片钙化点出现要早。
2．脑电图:脑电图多不正常，随病程发展而变化甚大，婴儿时脑电图常呈高峰节律紊乱。其他异常脑电图还可表现为持续的局限性或弥漫性异常，可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。
[预 后] 患儿预后优劣相差悬殊。严重智能障碍者完全需要他人照顾。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。
[诊 断] 对具有特征性皮肤损害、惊厥和智力低下的典型病例不难诊断。婴儿有<

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确实很典型：智力低下、癫痫及皮脂腺瘤三个症状都有。
非常感谢张耀森先生把病人的面部照片都传上啦！！！

whc

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weixuan

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